Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn có biểu hiện ra sao và đâu là chìa khóa giúp chủ động phòng ngừa cho thế hệ tương lai? Bài viết sau đây từ Gene Solutions sẽ cung cấp cho bạn với các triệu chứng đặc trưng và các những phương pháp để phòng ngừa bệnh cho thế hệ con em mình!
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn là gì?
Teo cơ tủy sống có tên khoa học là Spinal Muscular Atrophy (SMA), là bệnh di truyền lặn bệnh di truyền lặn hiếm gặp, dẫn đến yếu và teo cơ do sự thoái hóa của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống. Tần suất mắc bệnh là 1/8.000 trẻ sinh ra và tỷ lệ người mang gen bệnh trong cộng đồng là 1/48.
Căn cứ vào độ tuổi khởi phát triệu chứng và các dấu hiệu đặc trưng, teo cơ tủy sống SMA được chia thành 05 tuýp chính:
| Tuýp SMA | Độ tuổi khởi phát | Dấu hiệu nhận biết chính |
| Tuýp 0 | Trước khi sinh/Sơ sinh | Thai nhi ít cử động, yếu cơ nghiêm trọng khi sinh, dị tật tim, liệt mặt, không phản ứng với kích thích, tử vong trong 6 tháng đầu đời |
| Tuýp 1 | 0 – 6 tháng | Trẻ có sức khỏe rất yếu, khó thở, ho và nuốt; không bao giờ tự ngồi, phần lớn không thể sống quá 2 tuổi |
| Tuýp 2 | 6 – 18 tháng | Trẻ có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, yếu cơ chân nhiều hơn tay, tuổi thọ có thể giảm nếu không có điều trị |
| Tuýp 3 | > 18 tháng | Trẻ có thể tự đi lại độc lập nhưng sau đó mất dần khả năng, vẹo cột sống, biến dạng bàn chân, tuổi thọ dường như không bị ảnh hưởng |
| Tuýp 4 | > 18 tuổi | Yếu cơ nhẹ; vẫn duy trì được khả năng đi lại; tuổi thọ không bị ảnh hưởng |
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn thường thuộc các thể khởi phát muộn hơn hoặc các thể bệnh nặng hơn có sự can thiệp kịp thời của y học. Hiện nay, tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh này có thể sống tới tuổi trưởng thành là khoảng 35%. Chỉ số này đang có xu hướng tăng lên liên tục nhờ vào sự xuất hiện của các phương pháp điều trị y khoa hiện đại.
Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn
Bệnh teo cơ tủy sống phát sinh do các biến thể gây bệnh xuất hiện trên gen SMN1 thuộc nhiễm sắc thể số 5. Những đột biến di truyền này khiến cơ thể không sản xuất đủ protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh cơ. Tình trạng thiếu hụt protein này dẫn tới các biểu hiện yếu và teo cơ tiến triển ở những người mắc bệnh lý này.
Thống kê cho thấy khoảng 98% trường hợp mắc bệnh này do đột biến mất đoạn đồng hợp tử tại exon 7 hoặc exon 7-8. Hơn thế nữa, teo cơ tủy sống SMA tuân theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và gây ảnh hưởng nặng nề đến hệ vận động. Nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh, con có 25% nguy cơ mắc bệnh này.
Quy luật di truyền của bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn
Ngoài ra, số lượng bản sao gen SMN2 cũng đóng vai trò quan trọng trong việc tiên lượng bệnh. Người mắc bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn thường có từ 4 đến 6 bản sao gen SMN2. Các bản sao này giúp sản xuất một phần protein chức năng, làm chậm tốc độ tiến triển bệnh.
Triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh có biểu hiện khác nhau ở từng giai đoạn, độ tuổi. Đối với người trưởng thành, người mắc bệnh này có thể nhận ra vấn đề sức khỏe của mình thông qua một số triệu chứng điển hình sau:
- Gây tình trạng yếu cơ bắt đầu từ hông và vai rồi lan dần ra toàn thân, gây trở ngại khi đi lại, đứng hoặc ngồi.
- Khả năng đi lại độc lập của người bệnh có thể suy giảm rõ rệt sau nhiều năm khởi phát bệnh đối với thể nhẹ.
- Các thay đổi hình thái tập trung ở vùng đầu cổ làm suy giảm sức mạnh cơ vận động và gây khó khăn khi nói.
- Biểu hiện khó nuốt và nhai yếu khiến bệnh nhân nhanh mệt mỏi khi ăn và đối mặt với nguy cơ sặc thức ăn.
- Suy giảm chức năng cơ liên sườn khiến bệnh nhân thường xuyên cảm thấy hụt hơi và gặp tình trạng rối loạn nhịp thở ngủ.
- Biến dạng cột sống và trật khớp háng xảy ra do mất cân bằng sức cơ gây ra những cơn đau nhức mãn tính.
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn (Nguồn: Internet)
Các phương pháp phát hiện và điều trị bệnh hiện nay
Các phương pháp phát hiện teo cơ tủy sống (SMA) bao gồm xét nghiệm di truyền (phổ biến nhất) để tìm đột biến gen SMN1, đo điện cơ (EMG), sinh thiết cơ. Việc phát hiện sớm, đặc biệt trước khi mang thai hoặc tầm soát thai kỳ (NIPT) giúp can thiệp kịp thời trước những lo ngại về việc teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của trẻ.
Dù chưa thể chữa khỏi hoàn toàn, các nhà khoa học đã phát triển một vài loại thuốc điều trị đặc hiệu mới giúp ngăn chặn sự tiến triển bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn. Tuy vậy, mức chi phí cho các loại thuốc này thuộc nhóm đắt đỏ nhất trên toàn thế giới, có thể lên đến hơn 50 tỷ đồng cho 1 liều.
Zolgensma – liều thuốc điều trị đắt đỏ cho bệnh nhân mắc SMA
Ngoài ra, bệnh nhân cần thực hiện vật lý trị liệu thường xuyên để duy trì tầm vận động khớp và ngăn ngừa tình trạng co cứng. Hơn thế nữa, hỗ trợ hô hấp bằng máy BiPAP và tiêm phòng phế cầu định kỳ giúp giảm thiểu các biến chứng nhiễm trùng phổi nguy hiểm. Ngoài ra, việc tư vấn dinh dưỡng hợp lý đóng vai trò then chốt trong việc kiểm soát cân nặng và hỗ trợ cơ bắp.
Dù đầu tư kinh phí lớn nhưng các loại thuốc này vẫn không thể phục hồi những tế bào thần kinh vận động đã bị tổn thương. Người bệnh cần được tư vấn kỹ lưỡng về khả năng đáp ứng thuốc so với mức chi phí khổng lồ phải chi trả hàng năm.
Biện pháp phòng ngừa bệnh cho thế hệ sau
Với những ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chi phí điều trị đắt đỏ nên việc tầm soát di truyền sớm là giải pháp tốt nhất. Xét nghiệm gen giúp sàng lọc người lành mang gen bệnh, từ đó chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
Hiện nay, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo các cặp đôi nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước thai kỳ để có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong cung cấp giải pháp Carrier Premium giúp sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, trong đó có gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Xét nghiệm này giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh sang con để có sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai trọn vẹn.
Và duy nhất từ ngày 08/05/2026 đến hết ngày 31/07/2026, Gene Solutions tiến hành nâng cấp gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare – tích hợp thêm sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho các mẹ bầu thực hiện trong thời gian thực hiện chương trình. Chương trình ưu đãi này giúp các mẹ bầu tầm soát bệnh lý di truyền hiệu quả mà không cần chi trả thêm bất kỳ chi phí nào.
Bệnh teo cơ tủy sống ở người lớn do di truyền nên việc can thiệp vào căn nguyên còn gặp nhiều thách thức. Tuy nhiên, hiện nay y học hiện đại đã giúp người bệnh cải thiện triệu chứng và kéo dài tuổi thọ một cách hiệu quả. Hãy chọn sàng lọc gen tại Gene Solutions để chủ động bảo vệ sức khỏe bền vững cho cả gia đình!
————————-
*Nguồn tham khảo:
https://vjn.vnna.org.vn/tkh/article/view/tkh-38-bai-so-5-39-42/tkh-38-bai-so-5-39-42
