“Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào?” là câu hỏi được nhiều gia đình quan tâm. Trên thực tế, SMA được chia thành nhiều cấp độ (type) khác nhau dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng.
Teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động và phản xạ của người bệnh. Nhìn chung, người mắc SMA thường bị yếu cơ và gặp khó khăn trong di chuyển với nhiều mức độ khác nhau. Tuy nhiên, bệnh không ảnh hưởng đến trí tuệ hay khả năng học tập và tiếp thu của người bệnh.
Phần lớn các trường hợp teo cơ tủy sống SMA xảy ra do thiếu hụt một loại protein cần thiết cho nơron vận động. Protein này có mặt ở hầu hết các tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự tồn tại của các nơron vận động.
Teo cơ tủy sống (SMA) là gì?
SMA là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến trên SMN1. Gen này có vai trò sản xuất protein SMN – yếu tố cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động. Khi gen SMN1 không hoạt động bình thường, cơ thể không sản xuất đủ protein SMN cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động. Kết quả là các tế bào thần kinh vận động dần bị thoái hóa, khiến các cơ bắp ngày càng yếu và teo đi theo thời gian.
Cơ chế gây bệnh teo cơ tủy sống SMA
Theo thống kê, khoảng 1/48 người khỏe mạnh là người lành mang gen bệnh SMA, và nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh.
Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào?
Mức độ nặng nhẹ của bệnh thường liên quan đến số lượng bản sao của gen SMN2. Thông thường, người có nhiều bản sao SMN2 hơn sẽ có biểu hiện bệnh nhẹ hơn.
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 cấp độ chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không. Trong đó, cấp độ 0 và cấp độ 1 là những thể bệnh nặng nhất, còn cấp độ 4 thường có tiên lượng tốt hơn.
SMA cấp độ 0 (type 0)
SMA cấp độ 0 là dạng hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất của teo cơ tủy sống SMA. Bệnh được xác định bởi các triệu chứng xuất hiện trước khi sinh, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ.
- Thai máy yếu bất thường trong thai kỳ.
- Giảm trương lực cơ nghiêm trọng sau sinh.
- Khó thở ngay khi chào đời.
- Khó bú và khó nuốt.
- Yếu cơ toàn thân.
Trẻ mắc SMA cấp độ 0 thường cần hỗ trợ y tế ngay sau khi sinh để duy trì sự sống, và hầu hết không thể sống quá 6 tháng tuổi.
SMA cấp độ 1 (type 1)
SMA cấp độ 1 (còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann) là dạng phổ biến nhất của bệnh, đồng thời cũng là một trong những thể nghiêm trọng nhất. Triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong vòng 6 tháng đầu đời.
Triệu chứng đặc trưng
- Trẻ không giữ được đầu cổ
- Chậm phát triển vận động
- Không thể tự ngồi
- Tay chân mềm nhũn, ít vận động
- Khó bú, khó nuốt
- Thở bụng hoặc suy hô hấp.
Nếu không được điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA cấp độ 1 sẽ không thể tự ngồi mà không cần hỗ trợ, có thể suy hô hấp nặng và phần lớn không thể sống quá 2 tuổi. Hiện nay, nhiều phương pháp điều trị đã giúp cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh, đặc biệt khi trẻ được phát hiện và can thiệp từ sớm.
SMA cấp độ 2 (type 2)
Đây là dạng SMA phổ biến thứ hai, được đặc trưng bởi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi.
- Chậm phát triển vận động
- Có thể tự ngồi nhưng không đứng, không tự đi lại được
- Yếu cơ thân mình và chi dưới
- Cong vẹo cột sống
- Khó nuốt
- Dễ mắc các bệnh hô hấp tái diễn
Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA cấp độ 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA cấp độ 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị. Tuy nhiên, khả năng vận động thường bị hạn chế đáng kể.
SMA cấp độ 3 (type 3)
Một trong những dạng SMA nhẹ hơn, SMA cấp độ 3 có các triệu chứng xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là SMA trẻ em (juvenile SMA) hoặc hội chứng Kugelberg-Welander.
- Chậm phát triển vận động, tự đi được nhưng muộn
- Trẻ biết đi nhưng thường xuyên té ngã
- Khó chạy nhảy hoặc leo cầu thang
- Dễ mệt khi vận động
- Co rút cơ
- Yếu cơ chân tiến triển theo thời gian
Những người mắc SMA cấp độ 3 có thể đi lại độc lập, nhưng nếu không có điều trị, họ có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển Tuổi thọ của bệnh nhân SMA cấp độ 3 dường như không bị ảnh hưởng.
SMA cấp độ 4 (type 4)
Đây là thể nhẹ nhất của bệnh và cũng là một trong những thể hiếm gặp nhất. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành như yếu cơ, giảm/mất phản xạ cơ.
Những người mắc SMA cấp độ 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng. Người bệnh thường vẫn duy trì được khả năng sinh hoạt và làm việc trong thời gian dài.
Teo cơ tủy sống SMA chia làm 5 cấp độ chính
Ngoài năm loại SMA chính, tất cả đều do đột biến gen SMN1 trên nhiễm sắc thể 5, còn có một số dạng SMA khác do đột biến ở các gen khác. Những bệnh này cũng đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ và teo cơ. Một số dạng hiếm gặp bao gồm:
– SMA liên kết nhiễm sắc thể X ở trẻ sơ sinh (X-linked infantile SMA)
– SMA kèm suy hô hấp type 1 (SMARD1)
– SMA chủ yếu ảnh hưởng chi dưới (SMA-LED)
– SMA kèm động kinh giật cơ tiến triển
– SMA type Finkel (SMAFK)
– Teo cơ tủy sống – hành tủy (SBMA, hay còn gọi là bệnh Kennedy)
– Teo cơ tủy xa (DSMA)
Làm thế nào để phát hiện nguy cơ sinh con mắc SMA?
SMA là bệnh di truyền lặn, con có nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen. Hiện nay có thể chủ động sàng lọc bằng:
– Xét nghiệm người lành mang gen bệnh SMA: Thực hiện trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ, giúp xác định bố mẹ có mang gen bệnh hay không.
– Sàng lọc SMA qua xét nghiệm NIPT mở rộng: Một số xét nghiệm NIPT thế hệ mới có thể đánh giá nguy cơ thai nhi mắc SMA ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ, giúp gia đình chủ động theo dõi và có kế hoạch chăm sóc phù hợp.
Từ ngày 08/5/2026 đến hết ngày 31/7/2026, Gene Solutions nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare – tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả mẹ bầu thực hiện trong thời gian chương trình. Nhờ đó, mẹ bầu có thể chủ động phát hiện sớm gen bệnh SMA ngay trong thai kỳ để quản lý thai kỳ tốt hơn.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền nghiêm trọng với chi phí điều trị rất cao và ảnh hưởng lâu dài đến chất lượng cuộc sống. Việc sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA trước hoặc trong thai kỳ được xem là giải pháp quan trọng giúp phát hiện sớm nguy cơ và chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
