Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một trong những bệnh di truyền lặn nguy hiểm có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ. Điều đáng lo ngại là người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nào nên rất khó nhận biết. Chính vì vậy, không ít cặp vợ chồng chỉ phát hiện mình mang gen bệnh khi đã sinh con mắc SMA.
Vậy bố mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống có nguy cơ truyền bệnh cho con như thế nào? Làm sao để biết mình có mang gen bệnh hay không? Hãy cùng tìm hiểu trong bài viết dưới đây!
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động nằm trong tủy sống. Khi các tế bào này bị tổn thương hoặc mất chức năng, cơ bắp không nhận được tín hiệu điều khiển từ não, dẫn đến tình trạng yếu cơ và teo cơ tiến triển.
Trẻ mắc SMA thường yếu và teo cơ tiến triển
Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA thường có các biểu hiện đặc trưng như:
– Chậm phát triển vận động
– Yếu cơ tay chân
– Khó ngồi, đứng hoặc đi lại
– Khó bú, khó nuốt
– Khó thở hoặc suy hô hấp ở các trường hợp nặng
Nguyên nhân phổ biến gây bệnh là do đột biến trên gen SMN1, khiến cơ thể không sản xuất đủ protein SMN cần thiết cho sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động.
Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc SMA?
SMA là bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là:
- Người mang một bản sao gen bệnh và một bản sao gen bình thường thường không có triệu chứng.
- Những người này được gọi là người lành mang gen bệnh SMA.
- Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, con có thể nhận đồng thời hai bản sao gen bệnh và mắc SMA.
Do không có biểu hiện lâm sàng, phần lớn người mang gen SMA không biết mình mang gen bệnh cho đến khi thực hiện xét nghiệm hoặc sinh con mắc bệnh.
Nếu bố mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống thì con có nguy cơ như thế nào?
Nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen SMA, mỗi lần mang thai sẽ có các khả năng sau:
| Tình trạng của con | Tỷ lệ |
|
Mắc bệnh SMA |
25% |
|
Mang gen bệnh nhưng không mắc bệnh |
50% |
|
Không mang gen bệnh |
25% |
Điều quan trọng cần lưu ý là xác suất sinh con là độc lập cho từng lần mang thai riêng biệt. Ví dụ, nếu cặp vợ chồng đã sinh một em bé khỏe mạnh, lần mang thai tiếp theo vẫn có 25% nguy cơ sinh con mắc SMA nếu cả hai tiếp tục mang gen bệnh.
Người mang gen bệnh teo cơ tủy sống có biểu hiện gì không?
Hầu hết người lành mang gen bệnh SMA đều có sức khỏe bình thường, không bị yếu cơ, vẫn sinh hoạt và làm việc như những người khác. Chính vì không có triệu chứng nên việc phát hiện người mang gen bệnh chỉ có thể thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền.
Nhiều thống kê cho thấy, tần suất người lành mang gen bệnh SMA trong cộng đồng là 1/48. Tức là cứ 48 người lại có 1 người mang gen bệnh.
Cứ 8.000 người lại có 1 người mắc bệnh SMA
Nếu chỉ một người mang gen bệnh SMA còn người kia không mang gen bệnh thì con sẽ không mắc SMA, một số trẻ có thể trở thành người lành mang gen bệnh giống bố hoặc mẹ. Mặc dù nguy cơ sinh con mắc bệnh rất thấp trong trường hợp này, việc tư vấn di truyền vẫn được khuyến khích để đánh giá chính xác nguy cơ cho gia đình.
Làm thế nào để biết mình có mang gen bệnh teo cơ tủy sống hay không?
Hiện nay, phương pháp hiệu quả nhất là thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen SMA. Xét nghiệm này giúp phát hiện các trường hợp mang gen bệnh nhưng chưa có biểu hiện, từ đó tư vấn nguy cơ truyền gen bệnh cho thế hệ sau. Mẫu xét nghiệm thường được thực hiện từ máu ngoại vi và không gây ảnh hưởng đến sức khỏe.
Các chuyên gia khuyến cáo nên sàng lọc gen bệnh SMA đối với:
- Các cặp đôi chuẩn bị mang thai
- Phụ nữ mang thai
- Người có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
- Các cặp vợ chồng thực hiện khám tiền hôn nhân
- Các cặp đôi mong muốn đánh giá nguy cơ di truyền cho con
Bố mẹ cùng mang gen bệnh SMA nên làm gì?
Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh SMA, bác sĩ có thể tư vấn di truyền giúp các cặp đôi hiểu rõ về cơ chế di truyền của bệnh, nguy cơ đối với thai nhi và các phương án sinh sản phù hợp.
Chẩn đoán trước sinh: Trong thai kỳ, một số phương pháp như: sinh thiết gai nhau, chọc ối có thể được chỉ định để xác định thai nhi có mắc bệnh thật sự hay không.
Thụ tinh trong ống nghiệm IVF kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-M: Phương pháp này cho phép sàng lọc phôi trước khi chuyển vào tử cung nhằm lựa chọn các phôi không mang bệnh SMA.
Bố mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống nên cân nhắc phương pháp IVF kết hợp PGT-M
SMA là bệnh lý di truyền nghiêm trọng nhưng hoàn toàn có thể được đánh giá nguy cơ từ sớm. Việc sàng lọc sớm mang lại nhiều lợi ích như:
- Phát hiện người lành mang gen bệnh
- Chủ động lập kế hoạch sinh sản
- Giảm nguy cơ sinh con mắc SMA
- Hỗ trợ tư vấn và theo dõi thai kỳ hiệu quả hơn
Hiện nay, bên cạnh xét nghiệm người lành mang gen, một số gói NIPT đã tích hợp sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA góp phần mở rộng cơ hội sàng lọc sớm ngay trong thai kỳ. Đặc biệt, từ ngày 08/5/2026 đến hết ngày 31/7/2026, Gene Solutions nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare – tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả mẹ bầu thực hiện trong thời gian chương trình.
Mặc dù hoàn toàn khỏe mạnh, bố mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống vẫn có thể truyền bệnh cho con. Do đó, sàng lọc người lành mang gen SMA trước khi mang thai hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ được xem là giải pháp quan trọng giúp các cặp đôi chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai, đồng thời có thêm thời gian để được tư vấn và lựa chọn các phương án sinh con phù hợp.
