Tại Việt Nam, cứ 13 phút lại có 1 trẻ chào đời bị hội chứng về di truyền. Vậy nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi là gì và có cách nào để phòng ngừa hay không?
Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm tại Việt Nam có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ em lại có một bé mắc bệnh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh, 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác. Dị tật bẩm sinh còn gây ra hơn 1.700 số ca tử vong cho trẻ sơ sinh.
Những con số này khiến hàng loạt các bậc phụ huynh lo lắng, tạo tâm lý hoang mang cho hầu hết mọi người dân, cơ quan chức năng phải đau đầu tìm nguyên nhân và giải pháp.
Dị tật bẩm sinh thai nhi là gì?
Dị tật bẩm sinh là bất kỳ sự bất thường về cấu trúc hoặc chức năng và có thể được xác định trước khi sinh, lúc mới sinh hoặc sau sinh. Các bất thường có thể ở một vài bộ phận như tim, não, tứ chi hoặc đa dị tật toàn bộ cơ thể làm ảnh hưởng về hình thái lẫn chức năng của các cơ quan. Tùy vào cơ quan bất thường và mức độ nghiêm trọng của dị tật sẽ quyết định khả năng sống của trẻ.
Các nguyên nhân gây dị tật thai nhi
Nghiên cứu chỉ ra rằng, vô số nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi. Phổ biến nhất có thể kể đến:
Thai dị tật do yếu tố di truyền
Cha/ mẹ mang gen bệnh (biểu hiện ra bên ngoài hoặc không), người trong gia đình có tiền sử mắc bệnh thì khả năng truyền cho con/ cháu rất cao. Quan hệ huyết thống/ cận huyết thống làm tăng nguy cơ mắc bệnh dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp. Những bất thường di truyền về gen thường gây ra tình trạng thai lưu, sảy thai, sinh non, trẻ ra đời mắc dị tật, thiểu năng trí tuệ, thậm chí tử vong.
Nguyên nhân dị tật thai nhi do yếu tố môi trường
Người mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc, hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, chất phóng xạ,…) trong thời gian mang thai thì thai nhi dễ bị ảnh hưởng. Thai phụ thường xuyên làm việc hay sống gần các khu vực lò luyện kim, hầm mỏ, rác thải nâng cao rủi ro hơn những người khác.
Tình trạng dinh dưỡng của người mẹ
Nhu cầu dinh dưỡng nhân đôi nhưng không được đáp ứng đủ khiến người mẹ bị thiếu chất. Các chất thiết yếu folate, canxi, axit folic,… giúp thai hoàn thiện tế bào nhưng chưa được bổ sung. Ngược lại, nếu cung cấp quá nhiều các chất có thể gây tác dụng không mong muốn, chẳng hạn vitamin A vượt hàm lượng cho phép làm phôi thai phát triển không bình thường,….
Các nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi khác
Bên cạnh đó, nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi còn xuất phát từ việc người mẹ lớn tuổi mới sinh con, tự ý sử dụng thuốc bổ trong thai kỳ, lạm dụng chất kích thích (rượu, bia, thuốc lá, cà phê, ma túy…), mẹ bị các bệnh như rubella, viêm gan siêu vi, viêm thận, giang mai….
Vì sao tỉ lệ người bị bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn ở thành thị
Tỉ lệ người bị bệnh và tật di truyền bẩm sinh ở vùng nông thôn cao hơn ở thành thị nguyên nhân là do ở thành thị lối sống hiện đại, cơ sở vật chất, nguồn thức ăn, nước uống được xử lý kỹ lưỡng hơn rất nhiều so với lối sống dân dã ở nông thôn. Bên cạnh đó, thành thị chú trọng thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi sớm, phát hiện sớm giúp các y bác sĩ đưa ra cá quyết định can thiệt kịp thời cho thai nhi.
Có thể phòng ngừa dị tật thai nhi hay không?
Khi đã xác định được nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi, bạn hoàn toàn có thể phòng ngừa dị tật bảo vệ thế hệ tương lai. Các bác sĩ khuyên mỗi người nên thực hiện phương pháp phòng ngừa dị tật thai nhi theo nhiều giai đoạn trước và trong quá trình mang thai. Cụ thể:
– Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tiền mang thai, sàng lọc phát hiện các bệnh liên quan đến di truyền. Xét nghiệm triSure Carrier để tìm ra các bệnh di truyền lặn như tan máu bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, thiếu hụt men G6PD,… điều trị sớm hạn chế hậu quả tối đa. Đồng thời giảm thiểu biến chứng, rủi ro cho bản thân và con cái sau này.
Đối với người đang mang thai cần thăm khám, xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm có phương án điều chỉnh, xử lý kịp thời. Đặc biệt, ngày nay có thể tầm soát sớm thông qua xét nghiệm triSure NIPT nhờ những ưu điểm vượt trội:
- Phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như Down, Edwards, Patau, Turner, và các bất thường số lượng NST khác.
- Xét nghiệm được tiến hành khi thai 9 tuần tuổi, kết quả đưa ra chỉ trong vòng 5 ngày, tỷ lệ chính xác đạt 99% giúp bố mẹ có sự can thiệp đúng thời điểm.
- Quy trình lấy mẫu máu đơn giản, không xâm lấn chỉ mất 5 phút nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.
- Chi phí hợp lý, tạo cơ hội cho những người tài chính hạn hẹp có thể sử dụng dịch vụ.
Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:
• Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
• Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
• Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
• Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
• Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…
Đây cũng là bước ngoặt lớn của nền y học hiện đại, tạo nền tảng vững chắc trong lĩnh vực nghiên cứu gen, dị tật bẩm sinh.
Bài viết đã thông tin nguyên nhân gây dị tật ở thai nhi và cách thức phòng ngừa. Khi còn những băn khoăn về dịch vụ cần giải đáp, hãy liên hệ với Gene Solutions. Chúng tôi sẽ nỗ lực đem lại cho bạn sự trải nghiệm hữu ích bằng công nghệ phân tích di truyền tiên tiến nhất với sứ mệnh vì cộng đồng.
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Xem thêm:
