Nhiều thai phụ khi nhận kết quả NIPT dương tính thường lo lắng, nhưng các mẹ cần hiểu NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Việc hiểu đúng ý nghĩa của NIPT dương tính sẽ giúp mẹ bầu bình tĩnh hơn và chủ động theo dõi thai kỳ phù hợp.
NIPT dương tính là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên ADN ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13, …) và một số bất thường khác tùy theo gói xét nghiệm.
Phạm vi các gói xét nghiệm NIPT tại Gene Solutions
Kết quả NIPT dương tính (Positive Screen hoặc High Risk) cho thấy xét nghiệm ghi nhận nguy cơ cao đối với một bất thường trên nhiễm sắc thể (NST) thường gặp như: Hội chứng Down (Trisomy 21); Hội chứng Edwards (Trisomy 18); Hội chứng Patau (Trisomy 13), …
Đối với các gói triSure NIPT của Gene Solutions, kết quả sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể được phân loại thành:
- Dương tính: Nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể (Z-score ≥ 3).
- Nghi ngờ: Nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thể (2 ≤ Z-score < 3).
- Âm tính: Nguy cơ thấp bất thường nhiễm sắc thể (Z-score < 2).
Điều cần lưu ý là kết quả này không đồng nghĩa thai nhi đã được chẩn đoán mắc bệnh mà đây là cơ sở để bác sĩ cân nhắc chỉ định các bước đánh giá tiếp theo.
Nguy cơ thai nhi mắc các bất thường NST dựa trên kết quả NIPT dương tính
Sau khi nhận kết quả NIPT dương tính, nhiều thai phụ thường băn khoăn liệu thai nhi có thực sự mắc bất thường nhiễm sắc thể hay không. Trên thực tế, kết quả dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bệnh kể trên.Nhưng để khẳng định thai nhi có mắc bất thường thật không, cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ.
Để đánh giá mức độ tin cậy của một kết quả dương tính, các chuyên gia thường sử dụng giá trị tiên đoán dương (Positive Predictive Value – PPV). Chỉ số này phản ánh khả năng kết quả sàng lọc dương tính được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.
| Tiêu chí đánh giá | triSure – NIPT | Xét nghiệm sinh hóa (Combined test) |
| Khả năng xét nghiệm dương tính khi thai thật sự mắc dị tật (Độ nhạy) | 98% (1) | 82% (3) |
| Khả năng xét nghiệm âm tính khi thai thật sự không mắc dị tật (Độ đặc hiệu) | 99% (1) | 95% (3) |
| Khả năng thai thật sự mắc dị tật với kết quả xét nghiệm dương tính (Giá trị tiên đoán dương – PPV) chung cho Trisomy 21, 18 và 13 | 94,3% (thống kê dựa trên 34.250 xét nghiệm đã tiến hành) | 6% (2) |
Tính ưu việt của triSure NIPT
* (1) Pan et al. Establishing and validating noninvasive prenatal testing procedure for fetal aneuploidies in Vietnam. J Maternal Fetal Neonatal Med. 2018 Jul 10:1–7.
*(2) Siljee, Jacqueline E., et al. Positive predictive values for detection of trisomies 21, 18 and 13 and termination of pregnancy rates after referral for advanced maternal age, first trimester combined test or ultrasound abnormalities in a national screening programme (2007–2009). Prenatal Diagnosis. 34.3 (2014): 259–264.
*(3) Grace, Matthew R., et al. Cell-free DNA screening: complexities and challenges of clinical implementation. Obstetrical & Gynecological Survey. 71.8 (2016): 477.
Đối với xét nghiệm triSure NIPT, dữ liệu thống kê trên 34.250 xét nghiệm cho thấy giá trị tiên đoán dương chung đối với ba hội chứng Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13 đạt 94,3%. Bên cạnh đó, triSure NIPT có độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 99% trong sàng lọc Trisomy 21, 18 và 13. Các chỉ số này phản ánh khả năng phát hiện đúng thai mắc bất thường cũng như khả năng xác định đúng thai không mắc bất thường, góp phần nâng cao hiệu quả sàng lọc trước sinh.
Tuy nhiên thực chất NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Vì vậy, mọi trường hợp có kết quả NIPT dương tính đều cần được bác sĩ tư vấn và thai phụ cân nhắc thực hiện các thủ thuật như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để làm xét nghiệm chẩn đoán, qua đó xác định chính xác tình trạng bệnh của thai nhi.
Thai phụ nên xử trí như thế nào khi nhận kết quả NIPT dương tính
Khi nhận kết quả NIPT dương tính, thai phụ không nên tự đưa ra bất kỳ quyết định liên quan đến thai kỳ khi chưa có kết quả chẩn đoán chính xác từ các bác sĩ có chuyên môn.
Đầu tiên, thai phụ cần liên hệ với bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ tư vấn di truyền để được giải thích ý nghĩa của kết quả NIPT và đánh giá toàn diện tình trạng thai kỳ. Dựa trên kết quả siêu âm, tuổi thai, tiền sử sản khoa cùng các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ tư vấn hướng theo dõi phù hợp.
Trong trường hợp nhận được các chỉ định y khoa của các bác sĩ, thai phụ có thể tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (CVS) để chẩn đoán các bất thường di truyền ở thai nhi.
Chọc ối xét nghiệm dị tật thai nhi
Thai phụ cũng không nên tự ý thực hiện lại NIPT với mục đích “kiểm tra lại” kết quả, bởi việc lặp lại xét nghiệm sàng lọc không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán khi thai kỳ đã được xác định thuộc nhóm nguy cơ cao.
Chương trình hỗ trợ triSure Care dành cho các thai phụ làm NIPT tại Gene Solutions
Bên cạnh việc được các bác sĩ di truyền tư vấn, thai phụ khi thực hiện xét nghiệm NIPT tại Gene Solutions còn được hưởng Chương trình hỗ trợ triSure Care, áp dụng theo từng gói xét nghiệm và điều kiện cụ thể theo bảng dưới đây:
Chương trình hỗ trợ triSure Care dành cho các thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Gene Solutions
Đối với trường hợp có kết quả dương tính hoặc nghi ngờ, Gene Solutions hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo hóa đơn thực tế của bệnh viện. Tùy từng gói xét nghiệm, mức hỗ trợ có thể lên đến 9.000.000 đồng, cụ thể như sau:
| Loại xét nghiệm | Chương trình hỗ trợ với kết quả NIPT dương tính/nghi ngờ |
| triSure First |
|
| triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure |
|
| triSure Procare |
Trường hợp kết quả dương tính – thai có nguy cơ cao bị đột biến gen mới (de novo) liên quan 25 bệnh di truyền trội: Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai (mẫu sinh thiết gai nhau/ mẫu ối) hoặc cho bé sau sinh (mẫu máu, phết niêm mạc) gửi về Gene Solutions để thực hiện
Trường hợp người chồng cũng có kết quả dương tính trên cùng gen đột biến với vợ, tiếp tục hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán 7.535 đột biến gây bệnh liên quan 18 bệnh di truyền lặn cho con |
Không chỉ hỗ trợ trong trường hợp kết quả dương tính, triSure Care còn có chính sách đối với trường hợp không có kết quả do tỷ lệ ADN tự do của thai thấp. Thai phụ sẽ được hỗ trợ lấy mẫu lần hai miễn phí sau ít nhất 2 tuần và thai lớn hơn 15 tuần tuổi. Nếu thai phụ làm xét nghiệm triSure lần 2 vẫn “không có kết quả” sẽ được hỗ trợ tài chính tối đa 3.500.000 đồng chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau.
Như vậy, việc hiểu đúng ý nghĩa của kết quả NIPT dương tính sẽ giúp thai phụ chủ động hơn trong việc theo dõi và chăm sóc thai kỳ. Trong trường hợp cần tư vấn về kết quả xét nghiệm hoặc về chương trình hỗ trợ triSure Care, thai phụ có thể liên hệ Gene Solutions thông qua hotline 0287 101 8688 để được hỗ trợ nhanh chóng nhất!
————————-
*Nguồn tham khảo:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26864482/
- https://dph.illinois.gov/topics-services/life-stages-populations/genomics/fact-sheets/nipt-providers.html
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4325569/
