Chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh có thể là biểu hiện của nhiều bệnh lý, trong đó có teo cơ tủy sống (SMA). Tìm hiểu nguyên nhân, dấu hiệu nhận biết và thời điểm cần đưa trẻ đi khám.
Chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh là gì?
Chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh là tình trạng trẻ gặp khó khăn trong quá trình bú hoặc nuốt sữa, khiến việc ăn uống diễn ra không hiệu quả. Trẻ có thể mất nhiều thời gian để bú, dễ bị sặc, ho khi bú hoặc không nuốt được lượng sữa phù hợp với nhu cầu.
Khó nuốt không phải là một bệnh mà là triệu chứng của nhiều nguyên nhân khác nhau, từ rối loạn chức năng tạm thời đến các bệnh lý thần kinh – cơ nghiêm trọng. Vì vậy, bố mẹ không nên chủ quan nếu tình trạng này kéo dài hoặc đi kèm các dấu hiệu bất thường khác.
Nhận diện chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh như thế nào?
Dấu hiệu nhận biết chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh:
- Tùy nguyên nhân, trẻ có thể xuất hiện một hoặc nhiều biểu hiện sau:
- Bú yếu, bú chậm, nhanh mệt khi bú.
- Ho hoặc sặc nhiều trong lúc bú.
- Sữa trào ra khóe miệng hoặc trào lên mũi.
- Nuốt nhiều lần mới hết một ngụm sữa.
- Thở khò khè hoặc tím tái khi bú.
- Tăng cân chậm hoặc không tăng cân.
- Thường xuyên viêm đường hô hấp do hít sặc.
Nếu trẻ xuất hiện các dấu hiệu trên nhiều lần, đặc biệt là kèm theo yếu cơ hoặc giảm vận động, cần được thăm khám sớm để xác định nguyên nhân.
Nguyên nhân gây chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh
Trẻ bị khó nuốt có thể do:
Sinh non hoặc hệ thần kinh chưa hoàn thiện: Ở trẻ sinh non, phản xạ bú – nuốt – thở chưa phối hợp nhịp nhàng, dẫn đến bú khó hoặc dễ sặc. Tình trạng này thường cải thiện khi trẻ lớn hơn.
Dị tật bẩm sinh: Một số dị tật như hở hàm ếch, hở môi, hở vòm miệng, bất thường thực quản hoặc thanh quản có thể khiến trẻ khó nuốt ngay từ sau sinh.
Trào ngược dạ dày – thực quản: Trẻ bị trào ngược có thể đau khi nuốt, quấy khóc lúc bú, dễ nôn trớ và từ chối bú.
Bệnh lý thần kinh: Các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương hoặc dây thần kinh điều khiển hoạt động nuốt có thể khiến trẻ mất khả năng phối hợp các động tác bú và nuốt.
Bệnh lý thần kinh – cơ, trong đó có teo cơ tủy sống (SMA): Một nguyên nhân ít gặp nhưng rất quan trọng là teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). SMA là bệnh di truyền do đột biến gen SMN1, khiến các tế bào thần kinh vận động bị thoái hóa. Khi các cơ vùng miệng, họng và hô hấp suy yếu, trẻ có thể xuất hiện:
- Khó bú từ những tuần đầu sau sinh.
- Bú yếu, nuốt khó.
- Dễ sặc khi bú.
- Khóc yếu.
- Giảm trương lực cơ
- Không đạt các mốc vận động như ngóc đầu, lẫy hoặc ngồi.
Chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh có thể là 1 trong các dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống SMA
Ở một số trường hợp, chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh có thể là dấu hiệu sớm của SMA, xuất hiện trước khi bố mẹ nhận thấy tình trạng yếu cơ rõ rệt.
Khi nào cần nghĩ đến bệnh teo cơ tủy sống (SMA)?
Bố mẹ nên đưa trẻ đi khám chuyên khoa nếu khó nuốt đi kèm các biểu hiện như:
- Trẻ mềm nhũn, khó/chậm vận động.
- Bú ngày càng yếu.
- Khó ngóc đầu.
- Tay chân yếu hơn bình thường.
- Hô hấp nhanh hoặc thở bụng.
- Chậm tăng cân mặc dù được chăm sóc đầy đủ.
Việc phát hiện teo cơ tủy sống SMA càng sớm càng giúp trẻ có cơ hội tiếp cận điều trị trước khi tổn thương trở nên nghiêm trọng hơn.
>>> Xem thêm: Xét nghiệm teo cơ tủy sống (SMA) và vai trò của sàng lọc người mang gen trước khi mang thai cũng như chẩn đoán sớm ở trẻ có dấu hiệu nghi ngờ.
Chẩn đoán chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh
Để xác định nguyên nhân, bác sĩ sẽ kết hợp:
- Khai thác tiền sử mang thai và sinh nở.
- Đánh giá quá trình bú của trẻ.
- Khám thần kinh và cơ.
- Nội soi hoặc chụp đánh giá chức năng nuốt nếu cần.
- Xét nghiệm di truyền khi nghi ngờ bệnh lý như Teo cơ tủy sống SMA.
- Các xét nghiệm hình ảnh hoặc xét nghiệm máu tùy từng trường hợp.
Điều trị chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh
Phương pháp điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.
Có thể bao gồm:
- Điều chỉnh tư thế bú.
- Thay đổi núm ti hoặc phương pháp cho ăn.
- Phục hồi chức năng nuốt.
- Điều trị trào ngược nếu có.
- Can thiệp ngoại khoa đối với dị tật bẩm sinh.
- Điều trị chuyên biệt đối với các bệnh thần kinh – cơ như Teo cơ tủy sống SMA.
Riêng với bệnh SMA, hiện nay đã có các phương pháp điều trị giúp làm chậm tiến triển bệnh. Tuy nhiên, hiệu quả điều trị cao nhất khi được phát hiện và can thiệp sớm.
Bố mẹ cần làm gì khi trẻ có dấu hiệu khó nuốt?
Nếu trẻ có biểu hiện khó nuốt kéo dài, bố mẹ nên:
- Không cố ép trẻ bú quá nhiều trong một lần.
- Theo dõi cân nặng và lượng sữa trẻ bú mỗi ngày.
- Quan sát các dấu hiệu sặc hoặc khó thở.
- Đưa trẻ đến cơ sở y tế để được đánh giá toàn diện.
- Không tự ý điều trị hoặc trì hoãn việc khám nếu trẻ xuất hiện yếu cơ hoặc bú kém ngày càng tăng.
Khó nuốt ở trẻ có thể do bệnh lý hoặc do bé không muốn ăn
Phòng ngừa các nguyên nhân liên quan đến SMA
Do teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, việc phòng ngừa chủ yếu dựa vào:
- Sàng lọc người mang gen trước khi mang thai.
- Tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ.
- Thực hiện các xét nghiệm phù hợp trong thai kỳ nếu cả hai đều mang gen bệnh.
- Theo dõi trẻ sơ sinh sát sao khi có tiền sử gia đình mắc SMA.
Chứng khó nuốt ở trẻ sơ sinh không chỉ ảnh hưởng đến dinh dưỡng mà còn có thể là dấu hiệu cảnh báo các bệnh lý thần kinh – cơ nghiêm trọng như teo cơ tủy sống (SMA). Nếu trẻ bú yếu, dễ sặc, tăng cân kém hoặc kèm theo giảm trương lực cơ, bố mẹ nên đưa trẻ đi khám sớm để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Việc phát hiện nguyên nhân ngay từ giai đoạn đầu có ý nghĩa quan trọng trong cải thiện tiên lượng và chất lượng sống của trẻ.
