Xét nghiệm gen (hay chính xác hơn là giải mã gen) là một bước tiến lớn của khoa học, nhằm phục vụ nền y học chính xác để nâng cao sức khỏe con người. Cũng nhờ phương pháp này, nhiều khó khăn trước đây trong chẩn đoán và điều trị bệnh được giải quyết.
Xét nghiệm gen để làm gì?
Công nghệ giải mã gen phục vụ cho rất nhiều vấn đề của y học, giúp cải thiện và nâng cao sức khỏe cho người dân nói chung và người Việt nói riêng:
– Chẩn đoán bệnh di truyền
Góp phần tìm ra nguyên nhân gây bệnh, kết hợp với việc điều trị thích hợp hỗ trợ cho bệnh nhân.
+ Phân tích bộ gen – WGS, WES, G4500/CES: Giải trình tự bộ gen (Whole genome sequencing, WGS); Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole exome sequencing, WES); CES (G4500) tiết kiệm hơn so với WGS và WES mà vẫn cho kết quả chính xác cao.
+ Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan – DIAGSURE: Tim mạch (Cardiology), da liễu (Dermatology), nội tiết (Endocrinology), tiêu hóa (Gastroenterology), huyết học (Hematology), miễn dịch (Immunology), chuyển hóa (Metabolic Disorders), thận (Nephrology), thần kinh (Neurology), mắt (Ophthalmology), hô hấp (Pulmonology), dị tật (Malformations).
+ Bệnh ty thể: Bao gồm các bệnh mãn tính kéo dài, gây ảnh hưởng chủ yếu đến gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu. Bệnh do di truyền, thường là những hội chứng di truyền xảy ra khi ty thể không sản xuất đủ ATP cho tế bào.
+ CNVSure: Xác định sự lệch bội của 23 cặp NST, vi lặp đoạn có kích thước từ 400kb trở lên, tất cả vi mất đoạn.
-Tầm soát nguy cơ bệnh di truyền
Ung thư di truyền có quá trình hình thành do đột biến gen, tồn tại âm thầm trong dòng họ. Chỉ có giải mã gen bằng công nghệ hiện đại mới phát hiện được những nguy cơ này. Đó là các xét nghiệm:
+PinkCare: Kết quả từ PinkCare có thể tầm soát 10 gen, đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú, ung thư buồng trứng và ung thư đại trực tràng ở nữ giới.
+MenCare: Tầm soát 10 gen, đánh giá nguy cơ mắc ung thư tiền liệt tuyến, ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày ở nam giới.
+ OncoSure: đánh giá nguy cơ mắc 11-19 loại ung thư di truyền: ung thư dạ dày, ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, ung thư da, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến (nam), ung thư thận, ung thư u cận hạch, ung thư u nguyên bào võng mạc, ung thư phổi, ung thư sarcom sụn, ung thư sợi thần kinh, ung thư đa u tuyến nội tiết, ung thư tuyến giáp, ung thư tuyến phó giáp, ung thư bạch cầu, u tủy thượng thận tiết.
+ Tăng Cholesterol máu di truyền: Kết quả xét nghiệm có giá trị chẩn đoán quan trọng giúp bác sĩ và bệnh nhân xác định đúng mục tiêu và phác đồ điều trị, ngưỡng cholesterol an toàn (so với bệnh tăng Cholesterol máu thông thường), phòng ngừa các biến chứng nguy hiểm, cải thiện tiên lượng sống.
Ngoài ra, oncoGS là gói sử dụng công nghệ sinh thiết lỏng tại Gene Solutions có thể được ứng dụng trong phát hiện ung thư sớm, trước khi những triệu chứng xuất hiện.
Công nghệ sinh thiết lỏng oncoGS phân tích các ctDNA (DNA ung thư tự do) để xác định những đột biến trong khối u của mỗi bệnh nhân. ctDNA được sử dụng rộng rãi như là một chỉ dấu sinh học trong tiên lượng và điều trị ung thư. Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy, một số đột biến gen cụ thể phản ứng tốt hơn với một số liệu pháp điều trị trúng đích cụ thể, giúp bác sỹ lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả nhất.
+ triSure NIPT: Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi khi thai tròn 9 tuần. Với thai phụ, việc làm những xét nghiệm tầm soát, chẩn đoán vô cùng quan trọng để phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST): Down; Edwards; Patau; Turner và các bất thường số lượng NST khác.
triSure NIPT là xét nghiệm gen có độ chính xác cao lên đến >99% và rất an toàn cho cả mẹ và bé.
Gene Solutions – giải pháp gen cho người Việt
Trước đây, để làm các xét nghiệm gen, chúng ta đều phải gửi mẫu ra nước ngoài rất mất thời gian và tốn kém. Hiện nay, Gene Solutions đã mang đến giải pháp tiên tiến, chính xác và tiết kiệm nhất cho người Việt (Chi phí chỉ bằng 1/10 việc gửi mẫu ra nước ngoài như trước đây).
Đội ngũ nghiên cứu của Gene Solutions nỗ lực đưa các phương pháp giải mã gen tiên tiến vào chẩn đoán bệnh, sàng lọc, và định hướng điều trị tốt nhất. Đồng thời đưa mức chi phí hợp lý nhất cho bệnh nhân tại Việt Nam.
Xét nghiệm gen chính là nền tảng cho sức khỏe và việc phát triển tốt hơn ở các thế hệ tiếp theo của người Việt. Chính vì vậy, để mỗi gia đình, mỗi dòng họ có thế hệ sau không mang bệnh di truyền, cha mẹ nên làm giải mã gen sớm. Quý khách có thể liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia của chúng tôi tư vấn cụ thể.
Xem thêm:
Xét nghiệm dị tật thai nhi có cần nhịn ăn không?
Thông minh di truyền – Cơ sở nào khẳng định điều này?
Năng khiếu di truyền – Khoa học hay chỉ là suy diễn?
Danh sách đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc dị tật khi mang thai
Nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi nào?
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
