Blog

Danh sách đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc dị tật khi mang thai

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Để hạn chế tối đa những vấn đề trong quá trình sinh nở, chuyên gia y tế khuyên tất cả các bà mẹ nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật khi mang thai. Điều này có ý nghĩa quan trọng giúp mẹ bầu có sự lựa chọn tốt nhất cho mình và thai nhi.

Sự cần thiết của xét nghiệm sàng lọc dị tật khi mang thai

Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời. Trong đó, từ 2 – 3% trẻ mắc các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD…. Do vậy, việc kiểm tra sức khỏe cho phụ nữ dự định mang thai và người đang mang thai có ý nghĩa quan trọng, giảm thiểu những nguy cơ trên.

xét nghiệm sàng lọc dị tật 1 — *Tầm quan trọng của việc xét nghiệm sàng lọc các dị tật khi mang thai*

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước khi mang thai nhằm:

Xác định sớm các bất thường về sức khỏe của cha mẹ có thể di truyền cho con cái, ảnh hưởng tới việc thụ thai hay sự phát triển của thai nhi trong bụng và sau khi sinh.
Nền tảng cơ bản để các bác sĩ đưa ra lời khuyên về thời điểm sinh con, phương pháp thụ thai, chuyển dạ an toàn. Ngăn ngừa tình trạng thai lưu không rõ nguyên nhân, nguy cơ sinh con mắc dị tật.
Tham khảo chế độ dinh dưỡng, loại thuốc cần sử dụng, sẵn sàng cho một thai kỳ hoàn hảo.

Đối với người trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm sàng lọc dị tật có tác dụng tích cực:

Tăng cơ hội cho mẹ bầu sinh ra đứa con khỏe mạnh, giảm thiểu khả năng trẻ bị dị tật bẩm sinh.
Nếu trẻ không có nguy cơ, mẹ bầu sẽ có tâm lý thoải mái, an tâm dưỡng sức đón con chào đời. Trường hợp trẻ nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên để người mẹ có quyết định sớm và tốt nhất cho chính mình cũng như em bé.

Những xét nghiệm sàng lọc dị tật cơ bản, bác sĩ sản khoa khuyên thực hiện

*Những xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh cho thai nhi*

Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh bao gồm:

Siêu âm

Kỹ thuật siêu âm thai có thể phát hiện các dị tật như: Down, sứt môi, hở hàm ếch, thiếu tứ chi, khuyết tật tim, xơ nang… của em bé trong bụng mẹ. 3 thời điểm siêu âm 4D định kỳ được tiến hành lúc: 11 – 13 tuần, 18 – 22 tuần, 30 – 32 tuần.

Double test

Double test xem xét và định lượng Beta-HCG tự do và PAPP-A có trong máu của thai phụ ở tam cá nguyệt đầu tiên (thai 11-13 tuần tuổi). Mục đích của xét nghiệm là đánh giá nguy cơ trẻ có thể bị các dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Patau).

Triple test

Triple Test không xâm lấn sử dụng máu người mẹ để phán đoán một số rối loạn bẩm sinh khi thai 15 – 20 tuần. Xét nghiệm dùng 3 chất AFP, hCG và Estriol đối chiếu các thông số nên an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và bé.

Phương pháp NIPT

Phương pháp NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi (từ bánh nhau) có trong máu mẹ. Độ chính xác của xét nghiệm này lên đến 99%, sàng lọc sớm các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi như: Down, Edwards, Patau, Turner và các bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác. Đặc biệt, xét nghiệm này có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9 trở đi.

Trước đây, giá của xét nghiệm NIPT khá cao, khiến nhiều thai phụ phải e dè. Nhưng nay, với sự ra đời của xét nghiệm NIPT triSure (do Gene Solutions nghiên cứu phát triển riêng cho người Việt), chi phí rẻ hơn 10 lần so với xét nghiệm NIPT của nước ngoài nhiều năm trước đây.

Ngoài các xét nghiệm kể trên, trước hoặc trong khi mang thai, chị em phụ nữ được khuyên nên kiểm tra sức khỏe di truyền với xét nghiệm triSure Carrier . Không chỉ kiểm tra bản thân có mang gen bệnh lặn hay không, xét nghiệm này còn giúp bố mẹ tầm soát nguy cơ di truyền bệnh cho con như: bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha & Beta, Thiếu men G6PD, Rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Phenylketon niệu.