Từ khoá: xét nghiệm teo cơ tủy sống SMA

Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng ở trẻ em. Bệnh gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp…

Teo cơ tủy sống SMA ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 8.000 trẻ sơ sinh, và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/48. Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng, tuy nhiên họ có thể truyền gen đột biến này cho con cái của mình. Vậy có thể xét…

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !