Sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện những nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng mà trẻ có thể mắc phải. Do đó, hiện nay các phương pháp sàng lọc thai nhi đang được áp dụng phổ biến. Nếu mẹ bầu chưa biết các mốc sàng lọc thai nhi cơ bản, hãy tham khảo bài viết sau để bổ sung kiến thức nhằm duy trì một thai kỳ khỏe mạnh.
1. Các mốc sàng lọc thai nhi quan trọng mẹ cần nhớ
Ở mỗi giai đoạn đều có các mốc sàng lọc thai nhi, phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể (NST). Vì thế, thai phụ cần lưu ý thực hiện thăm khám sàng lọc đúng thời điểm:
Sàng lọc 3 tháng đầu
Khám thai lần đầu tiên thường diễn ra vào tuần thứ 5 – 9 của thai kỳ, bác sĩ chỉ định tiến hành một số đánh giá về:
- Kiểm tra cân nặng, chiều cao, tính chỉ số BMI.
- Xét nghiệm máu về hormone Hcg tình huống siêu âm chưa rõ túi thai hoặc biểu hiện bất thường.
- Kiểm tra huyết áp phòng ngừa tiền sản giật.
- Siêu âm kiểm tra vị trí phôi thai và lấy thông số tính tuổi thai.
- Dựa vào tuổi thai tính ngày dự sinh em bé.
- Xét nghiệm máu kiểm tra dấu hiệu bệnh sởi, thủy đậu, viêm gan B, giang mai, HIV/AIDS, yếu tố Rh, nhóm máu,….
Bên cạnh đó, mẹ nên làm triSure NIPT – phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến nhất thế giới. Ưu điểm vượt trội của triSure NIPT:
- Phương pháp không xâm lấn, cách thức đơn giản chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ (khoảng 7 – 10 ml) của mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi.
- Phân tích và tìm ra bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, kết quả chính xác đến 99%. Nhờ đó, phát hiện nguy cơ dị tật bẩm sinh nghiêm trọng phổ biến từ rất sớm (tuần thứ 9) giúp bác sĩ đưa ra phương án can thiệp kịp thời.
- Sàng lọc được nhiều nguy cơ dị tật: Hội chứng Edwards (3 nhiễm sắc thể 18), hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21), hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13), hội chứng Turner và các bất thường số lượng NST khác.
-
Chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:
- Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
- Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
- Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
- Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
- Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…
Lần khám thứ 2 tốt nhất vào tuần thứ 11 – 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ cân nặng, đo huyết áp, xét nghiệm nước tiểu, xét nghiệm máu,… kiểm tra sức khỏe của mẹ và tình trạng phát triển của thai nhi. Đặc biệt, kiểm tra dấu hiệu bất thường ở 3 tháng đầu:
- Thai vô sọ, thoát vị rốn, bàng quang lớn, dị tật tay chân,…
- Siêu âm đo độ mờ da gáy (nếu chưa làm NIPT).
Sàng lọc 3 tháng giữa
Từ tuần 16 – 22 khám thai lần thứ 3, tiếp tục xem xét các tiêu chí về cân nặng, huyết áp, siêu âm, xét nghiệm nước tiểu,… theo dõi sự tăng trưởng của bé. Đối với những mẹ chưa xét nghiệm Double test, bác sĩ chỉ định xét nghiệm Triple test (sàng lọc các bệnh như ở quý 1). Đồng thời, tầm soát đái tháo đường thai kỳ bằng nghiệm pháp dung nạp glucose, tiêm vắc xin uốn ván VAT (2 mũi cách nhau tối thiểu 1 tháng).
Sàng lọc 3 tháng cuối
Tuần thứ 32 trở đi, biện pháp sàng lọc tương tự các mốc sàng lọc thai nhi trên, thực hiện Non-stress test (đo tim thai) và kiểm tra cổ tử cung để theo dõi thai kỳ. Bạn có thể làm thêm các xét nghiệm đánh giá khung xương chậu, lắng nghe lời khuyên của bác sĩ để chuẩn bị cho ngày con ra đời an toàn.
2. Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi, mẹ cần lưu ý gì?
Ngoài các mốc sàng lọc thai nhi trước sinh, ba mẹ nên sàng lọc và kiểm tra trước khi mang thai với xét nghiệm triSure Carrier vì những lý do:
- Phát hiện các bệnh di truyền lặn kể cả khi không có dấu hiệu không bình thường về di truyền (thường gọi “Người lành mang gen bệnh”).
- Tư vấn các lựa chọn can thiệp sau xét nghiệm, xét nghiệm sớm tăng hiệu quả điều trị.
- Giảm thiểu biến chứng, rủi ro, cải thiện chất lượng cuộc sống gia đình.
Xét nghiệm triSure Carrier tìm ra nhiều bệnh mà sàng lọc truyền thống dễ bị bỏ sót nhưng xuất hiện tần suất cao. Phải kể đến các bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia Alpha/ Beta, Phenylketon niệu gây rối loạn quá trình sản xuất protein, rối loạn chuyển hóa galactose (sữa và sản phẩm từ sữa), thiếu hụt men G6PD làm tăng nguy cơ tán huyết (vỡ hồng cầu), vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase, bệnh Pompe và bệnh Wilson.
Bài viết đã cung cấp những thông tin về các mốc sàng lọc thai nhi cơ bản. Vậy cha mẹ muốn biết thêm nội dung chi tiết hoặc còn những thắc mắc liên quan cần giải đáp về các xét nghiệm sàng lọc, vui lòng liên hệ Gene Solutions. Chúng tôi phát triển hệ sinh thái xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay, giúp chăm sóc trọn vẹn thai kỳ. Đặc biệt, nhờ sở hữu dữ liệu gen lớn nhất Việt Nam và công nghệ giải trình tự mạnh nhất, nên các xét nghiệm gen tại Gene Solutions đều có độ chính xác cao và giá tốt.
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Xem thêm:
- Giải mã gen để trả lời câu hỏi ung thư có di truyền không
- Xét nghiệm NIPT có chính xác không – Câu trả lời từ chuyên gia
- Có nên xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú?
- Xét nghiệm NIPT quan trọng thế nào và có nên làm xét nghiệm NIPT không?
- Xét nghiệm sàng lọc thai nhi – những điều mẹ cần biết
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: https://genesolutions.vn
