Trẻ ra đời mang các dị tật bẩm sinh là nỗi lo lắng của tất cả cha mẹ cũng như toàn xã hội. Nhưng với sự phát triển của khoa học, chúng ta có thể sớm phát hiện ra nguy cơ để điều trị hoặc can thiệp kịp thời. Một trong những phương pháp an toàn và chính xác nhất hiện nay là giải mã gen di truyền. Cùng tìm hiểu về phương pháp sàng lọc thai nhi này qua những thông tin dưới đây:
1. Những con số biết nói
Dị tật bẩm sinh được biết là các bất thường về cấu trúc giải phẫu và chức năng của cơ thể. Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), mỗi năm có khoảng 8 triệu trẻ sinh ra mắc ít nhất một dị tật bẩm sinh trên thế giới. Con số này tại Việt Nam vào khoảng 25.000 trong tổng số 1,5 triệu trẻ được sinh ra mỗi năm.
Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ bị mắc bệnh Down; khoảng 250 – 350 trẻ mắc hội chứng Edwards… Cùng với đó, tỷ lệ tử vong do các dị tật bẩm sinh ở trẻ em Việt Nam dưới 5 tuổi là 16%.
Đây là những con số cho thấy thực trạng rất đáng lo về dị tật thai nhi. Ngoài vấn đề gây tử vong thì chúng còn rất ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng hòa nhập của trẻ sau này. Nhằm giảm bớt gánh nặng này, các thai phụ được khuyến cáo thực hiện các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
2. Làm thế nào để phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh?
Các dị tật thai nhi thường gặp đa số bắt nguồn từ một số nguyên nhân chính: sai lệch di truyền, mẹ tiếp xúc môi trường độc hại hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng khi mang thai… May mắn là các dị tật bẩm sinh này có thể được phát hiện sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ.
Việc khám thai định kỳ và chẩn đoán trước sinh là rất quan trọng, giúp xác định hình thái cũng như phát hiện những bất thường về mặt cơ thể của thai nhi. Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT hiện đại với độ chính xác cao và có thể thực hiện từ khá sớm được khuyến cáo thực hiện cho mẹ bầu. Nếu phát hiện thấy dấu hiệu các dị tật bẩm sinh, bác sĩ có thể đưa ra các phương án và cách can thiệp kịp thời.
3. Các dị tật bẩm sinh phổ biến và có thể phát hiện sớm
– Hội chứng Down: xảy ra do bị thừa 1 nhiễm sắc thể (NST) số 21 trong bộ gen của thai nhi. Đây là hội chứng di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Trẻ bị bệnh Down bị hạn chế khả năng tiếp thu, khó hòa nhập với xã hội và dễ mắc các bệnh liên quan tim mạch.
– Hội chứng Edwards: đây cũng là một trong các dị tật thai nhi thường gặp. Thông thường tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards là dưới 1 tuổi. Trẻ mắc bệnh này thường chậm phát triển và trí tuệ không bình thường.
– Hội chứng Patau: do bị thừa 1 NST số 13. Trẻ sinh ra có các bất thường về tim, não, thận. Trẻ có thể bị sứt môi và chẻ vòm hầu. Hội chứng Patau cũng gây khuyết tật về sự phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.
– Hội chứng Turner: do mất 1 phần hay toàn thể NST giới tính thứ 2, xảy ra ở nữ. Hội chứng này có biểu hiện lâm sàng gồm dị tật cấu trúc tim, hạn chế chiều cao, rối loạn chức năng buồng trứng dẫn tới vô sinh.
Bên cạnh đó còn có các bất thường về số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể khác.
4. Gene Solutions đồng hành cùng gia đình Việt
Có thể thấy việc xét nghiệm sàng lọc các dị tật bẩm sinh là vô cùng quan trọng. Đặc biệt xét nghiệm NIPT đang là xét nghiệm có độ chính xác cao lên đến hơn 99%. Tuy nhiên giá của phương pháp này cũng tương đối cao so với các xét nghiệm khác, vì sử dụng công nghệ giải mã gen tiên tiến nên không phải bệnh viện, đơn vị nào cũng có đủ hệ thống máy móc để thực hiện.
Gene Solutions chính là đơn vị uy tín hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen. triSure NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn dành cho thai phụ Việt do Gene Solutions phát triển. Không chỉ có độ chính xác cao, giá xét nghiệm triSure NIPT còn phù hợp với đại đa số gia đình Việt. Hiện Gene Solutions cũng đã liên kết với hơn 2.500 phòng khám, bệnh viện trên khắp cả nước.
Xét nghiệm triSure giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của thai nhi từ tuần thứ 9. Với mong muốn đồng hành cùng thai phụ chăm sóc thai kỳ trọn vẹn hơn, Gene Solutions mang đến chương trình hỗ trợ toàn diện sau xét nghiệm dành cho tất cả các gói triSure NIPT bất kỳ:
- Trường hợp kết quả kết quả triSure NIPT “dương tính”, thai phụ sẽ được hỗ trợ chi phí chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lên đến 9 triệu đồng, miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure để phát hiện tất cả bất thường lệch bội và vi mất lặp đoạn nhiễm sắc thể…
- Nếu kết quả xét nghiệm triSure NIPT “âm tính” nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ được hỗ trợ miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán CNVSure/G4500 để tìm nguyên nhân bất thường theo chỉ định của bác sĩ chuyên môn.
- Chính sách bảo hiểm kết quả lên đến 400 triệu đồng.
- Đội ngũ bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm của Gene Solutions sẽ luôn đồng hành cùng thai phụ trước, trong và sau xét nghiệm.
- Các thai phụ nguy cơ cao được hướng dẫn và kết nối làm chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu như: Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM, Bệnh viện Trung Ương Huế, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An…
Để đặt lịch tư vấn và xét nghiệm tại Gene Solutions, Quý khách vui lòng liên hệ số hotline 0287 101 8688.
Theo dõi Fanpage triSure NIPT – Gene Solutions và tham gia Cộng đồng Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để cùng thảo luận, giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa – Di truyền hàng đầu.
Xem thêm:
Xét nghiệm dị tật thai nhi không xâm lấn đã có mặt tại Việt Nam
Xét nghiệm bệnh Down cho trẻ sơ sinh thật sự cần thiết
Nên làm tầm soát ung thư sớm ở đâu uy tín nhất?
Giải mã gen phòng chống ung thư tận gốc có đúng không?
3 nguyên nhân dị tật thai nhi ba mẹ cần biết
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn
