Nhằm mở rộng phạm vi sàng lọc trước sinh và gia tăng giá trị lâm sàng cho thai phụ, Gene Solutions chính thức triển khai chương trình nâng cấp đặc biệt cho hai gói xét nghiệm NIPT: triSure Procare và triSure. Theo đó, từ ngày 08/05/2026 đến hết ngày 31/07/2026, tất cả thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT triSure Procare hoặc triSure sẽ được tích hợp sàng lọc miễn phí bệnh Teo cơ tủy sống SMA với giá không đổi.
Trong xu hướng y học bào thai hiện nay, việc mở rộng phạm vi sàng lọc nhằm phát hiện sớm các bệnh lý di truyền nghiêm trọng ngày càng đóng vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng. Với định hướng tiên phong trong ứng dụng công nghệ gen, Gene Solutions không ngừng cải tiến để mang đến những giải pháp sàng lọc toàn diện, thiết thực hơn cho bác sĩ và thai phụ.
Bên cạnh việc sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, triSure Procare & triSure còn hỗ trợ:
- Phát hiện mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA để đánh giá nguy cơ cho thai
- Hỗ trợ bác sĩ tư vấn và quản lý thai kỳ kịp thời
- Giảm nguy cơ bỏ sót các bệnh lý di truyền không biểu hiện trên siêu âm
- Tối ưu trải nghiệm thai phụ khi chỉ cần thực hiện một lần xét nghiệm
Bệnh teo cơ tủy sống SMA đặc trưng bởi sự yếu cơ và teo cơ
Teo cơ tủy sống SMA là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ. Bệnh xảy ra do đột biến gen SMN1, ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động, dẫn đến yếu cơ, teo cơ và nhiều biến chứng nghiêm trọng.
Theo thống kê:
- Khoảng 1/8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh SMA
- Cứ 48 người có 1 người mang gen bệnh
- Chi phí điều trị hiện nay có thể lên đến khoảng 50 tỷ đồng cho một liệu trình điều trị
Đáng lưu ý, bệnh teo cơ tủy sống SMA thường không có biểu hiện bất thường trên siêu âm, do đó dễ bị bỏ sót nếu không thực hiện các xét nghiệm di truyền chuyên biệt. Vì vậy, các hiệp hội chuyên môn uy tín như Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến nghị nên sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA cho tất cả thai kỳ nhằm phát hiện sớm và có hướng quản lý phù hợp.
Nguyên lý di truyền của bệnh teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trong trường hợp thai phụ “dương tính” với bệnh teo cơ tủy sống SMA trong gói triSure Procare hoặc triSure, chồng của thai phụ nên được tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm gen (có phí) để đánh giá nguy cơ di truyền bệnh sang cho con.
Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA, con sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh hoặc 50% là người lành mang gen bệnh. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.
Gene Solutions tin rằng, việc tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA là bước tiến ý nghĩa trong hành trình hướng đến sàng lọc trước sinh toàn diện, góp phần bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai và giảm thiểu tối đa các rủi ro di truyền bị bỏ sót.
Mọi thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ Gene Solutions qua Hotline: 0287 101 8688 để được hỗ trợ và tư vấn phù hợp.
