Với những bệnh lý di truyền như Teo cơ tủy sống SMA, phòng ngừa luôn là giải pháp tối ưu hơn điều trị. Phòng ngừa bệnh gen lặn SMA bằng xét nghiệm gen và sàng lọc trước sinh giúp giảm thiểu rủi ro con sinh ra mắc bệnh di truyền.
Teo cơ tủy sống SMA là căn bệnh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, hô hấp và chất lượng sống của trẻ ngay từ những năm đầu đời.
Bệnh gen lặn SMA (teo cơ tủy sống) đặc trưng bởi yếu cơ xương
Điều đáng lo ngại là SMA di truyền theo cơ chế gen lặn, nghĩa là bố mẹ hoàn toàn có thể khỏe mạnh nhưng vẫn mang gen bệnh mà không hề hay biết. Khi cả hai cùng mang gen, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai.
Trong bối cảnh chi phí điều trị bệnh gen lặn SMA rất cao và kéo dài, việc chủ động phòng ngừa từ sớm chính là chìa khóa giúp bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.
Vì sao cần phòng ngừa bệnh gen lặn SMA?
Một trong những lý do quan trọng khiến việc phòng ngừa bệnh SMA trở nên cần thiết là chi phí điều trị bệnh cực kỳ đắt đỏ. Các phương pháp điều trị hiện đại như: Liệu pháp gen, Thuốc điều chỉnh gen, Thuốc uống duy trì,… đều có thể tiêu tốn từ hàng trăm triệu đến hàng tỷ đồng mỗi năm, thậm chí hàng chục tỷ đồng cho một lần điều trị.
Điển hình loại thuốc chữa bệnh SMA có tên Zolgensma, được định giá 2,1 triệu USD (hơn 50 tỷ đồng) một lần điều trị. Và không phải gia đình nào cũng có đủ điều kiện tài chính để theo đuổi quá trình điều trị này.
Hơn 50 tỷ đồng cho một liều thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống SMA không chỉ là một căn bệnh tốn kém, mà còn ảnh hưởng sâu sắc đến cuộc sống của người bệnh: Trẻ có thể không đạt được các mốc vận động như ngồi, bò, đi; Gặp khó khăn trong ăn uống và hô hấp; Phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ và chăm sóc y tế lâu dài;… Điều này không chỉ tác động đến trẻ mà còn tạo áp lực lớn về tâm lý và kinh tế cho cả gia đình người bệnh.
Các phương pháp phòng ngừa bệnh gen lặn SMA
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống là phương pháp quan trọng hàng đầu trong phòng ngừa bệnh gen lặn SMA. Việc xét nghiệm gen giúp phát hiện bản thân có mang gen bệnh hay không, từ đó xác định nguy cơ sinh con mắc SMA.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen lặn bệnh SMA, xác suất mỗi lần mang thai sẽ là:
- 25% khả năng con mắc bệnh
- 50% khả năng con mang gen
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường
Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh SMA, nguy cơ con sinh ra bị bệnh là 25%
Bởi vậy, việc xét nghiệm gen lặn, đặc biệt là trước khi mang thai sẽ giúp các cặp đôi có thể chủ động lên kế hoạch sinh con an toàn.
Sàng lọc trước sinh
Ngày nay, xét nghiệm NIPT mở rộng đã không còn là khái niệm xa lạ Trong khi xét nghiệm NIPT truyền thống chỉ tập trung vào các bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể thì NIPT mở rộng còn sàng lọc được các bất thường liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể, bất thường do đột biến trên các gen gây bệnh di truyền lặn/di truyền trội.
Hiện nay, một số trung tâm di truyền đã tích hợp sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA vào xét nghiệm NIPT, giúp đánh giá nguy cơ con mắc SMA ngay trong thai kỳ. Việc phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh giúp bố mẹ chuẩn bị kế hoạch can thiệp và tăng hiệu quả điều trị nếu cần.
Vai trò của phát hiện sớm trong phòng ngừa bệnh gen lặn SMA
Phát hiện sớm không chỉ giúp phòng ngừa mà còn đóng vai trò quan trọng nếu trẻ không may mắc bệnh.
- Tăng hiệu quả điều trị: Điều trị trước khi có triệu chứng mang lại kết quả tốt hơn và bảo tồn chức năng vận động
- Giảm biến chứng: Hạn chế tổn thương không thể phục hồi và giảm nguy cơ suy hô hấp
- Cải thiện chất lượng sống: Trẻ có cơ hội điều trị tốt hơn
So sánh: Phòng ngừa và điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA
Rõ ràng, phòng ngừa là giải pháp hiệu quả, kinh tế và bền vững hơn.
>>> Đọc thêm: Chi phí điều trị bệnh gen lặn teo cơ tủy sống SMA có đắt không?
Giải pháp phòng ngừa bệnh gen lặn SMA từ Gene Solutions
Gene Solutions cung cấp các giải pháp gen giúp chủ động phát hiện sớm gen bệnh Teo cơ tủy sống SMA.
Hiện nay, Gene Solutions cung cấp các gói xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh. Trong đó, gói Carrier Premium giúp sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Teo cơ tủy sống cạnh SMA, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, Pompe,…
Đặc biệt, duy nhất trong 3 tháng (từ ngày 08/05/2026 đến hết ngày 31/07/2026), Gene Solutions nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare – tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả thai phụ thực hiện trong thời gian chương trình. Nhờ đó, mẹ bầu có thể chủ động phát hiện sớm gen bệnh SMA ngay trong thai kỳ để quản lý thai kỳ tốt hơn.
Phòng ngừa bệnh gen lặn SMA không chỉ giúp bảo vệ sức khỏe của trẻ mà còn góp phần giảm thiểu gánh nặng tài chính và tâm lý cho gia đình. Việc chủ động xét nghiệm gen và sàng lọc trước sinh là lựa chọn thông minh và cần thiết. Liên hệ với hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn xét nghiệm phù hợp!
