Hội chứng Pendred là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn…
Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (Adrenoleukodystrophy – viết tắt ALD) là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh kết hợp với suy chức năng tuyến thượng thận, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Sự tích tụ VLCFAs trong các mô, đặc biệt là…
Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan…
Thiếu ornithine transcarbamylase (OTC) là một bệnh lý di truyền dẫn đến sự tích tụ amoniac trong máu. Amoniac là sản phẩm phụ của quá trình phân hủy protein trong cơ thể, và nếu tích tụ quá mức, nó có thể gây ngộ độc cho cơ thể, đặc biệt là đối với hệ thần kinh….
Hemophilia là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình đông máu. Trong đó, bệnh máu khó đông Hemophilia A (còn gọi là Hemophilia cổ điển) là một rối loạn chảy máu di truyền do thiếu hụt yếu tố đông máu VIII bẩm sinh, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo…
Bệnh thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1/20.000 trẻ em và tần suất người lành mang gen bệnh khoảng 1/119. Bệnh đặc trưng bởi thận hai bên to chứa nhiều nang và xơ gan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh…
Bệnh xơ nang (Cystic fibrosis – CF) là một bệnh lý di truyền lặn làm thay đổi một loại protein trong cơ thể. Protein bị lỗi này ảnh hưởng đến các tế bào, mô, các tuyến sản xuất chất nhầy và mồ hôi trong cơ thể. Chất nhầy bình thường có tính trơn, giúp bảo…
Bệnh Niemann-Pick (NPD) là một nhóm rối loạn di truyền có liên quan đến khả năng chuyển hóa lipid làm tích tụ một lượng lớn chất béo trong gan, lách, não, tủy xương. Sự tích tụ này gây ra tổn thương tế bào và ảnh hưởng nghiêm trọng đến nhiều cơ quan trong cơ thể….
Từ ngày 08 đến 10/05/2026 tại Đà Nẵng, K-CONNECT SUMMIT 2026 sẽ diễn ra với chủ đề “AI & Multi-Omics – Shifting Paradigms in the New Era of Early Cancer Detection and Precision Oncology”. Đây là hội thảo khoa học lớn nhất trong năm 2026 do Gene Solutions tổ chức, quy tụ các chuyên gia,…
Ung thư phụ khoa là một trong những nhóm bệnh lý nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể phát hiện sớm và kiểm soát hiệu quả nếu được tầm soát đúng thời điểm. Tuy nhiên, không ít phụ nữ vẫn còn băn khoăn khi nào nên tầm soát ung thư phụ khoa, tầm soát bao…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
