Chuyên mục: Chuyện về gen

Một em bé 10 ngày tuổi nhập viện trong tình trạng bú kém, co gồng – những dấu hiệu dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý thông thường. Giải pháp gen đã “mở khóa” nguyên nhân thực sự ẩn sau đó là một loại rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hiếm gặp – nếu không được phát hiện kịp thời có thể gây tổn thương não hoặc đe doạ tính mạng.

Đối với phụ nữ mang thai, thuật ngữ sàng lọc trước sinh và sau sinh không còn xa lạ ...