Một em bé 10 ngày tuổi nhập viện trong tình trạng bú kém, co gồng – những dấu hiệu dễ bị nhầm lẫn với bệnh lý thông thường.
Giải pháp gen đã “mở khóa” nguyên nhân thực sự ẩn sau đó là một loại rối loạn chuyển hoá bẩm sinh hiếm gặp – nếu không được phát hiện kịp thời có thể gây tổn thương não hoặc đe doạ tính mạng.
Phóng sự ghi lại những chia sẻ của các gia đình không may có con mắc bệnh hiếm và hành trình điều trị đầy cảm xúc.
Không phải bệnh hiếm nào cũng dễ nhận biết.
Nhưng với quy trình phối hợp chặt chẽ đa chuyên khoa trong lâm sàng – từ chẩn đoán lâm sàng, sàng lọc sơ sinh, đến can thiệp lọc máu và ứng dụng giải pháp gen – tư vấn và xét nghiệm di truyền chuyên sâu và kết hợp chế độ dinh dưỡng đặc biệt vào hành trình điều trị…
Các y bác sĩ Bệnh viện Nhi đồng 01 và chuyên gia di truyền Gene Solutions đã chung tay góp phần làm nên “kỳ tích” cho bé, đồng thời mở ra cơ hội được phát hiện sớm và điều trị kịp thời cho nhiều trẻ không may mắn mắc bệnh hiếm.
Qua đó, cho thấy vai trò ngày càng quan trọng của giải pháp gen và sự phối hợp đa chuyên khoa trong việc cải thiện tiên lượng cho các ca bệnh hiếm.
Nguồn phóng sự [Báo Tuổi Trẻ – Góc nhìn trưa nay – Tiêu điểm – phút thứ 09]:
