NIPT nguy cơ thấp là kết quả giúp nhiều mẹ bầu cảm thấy yên tâm hơn trong thai kỳ. Tuy nhiên, không ít mẹ vẫn băn khoăn liệu NIPT nguy cơ thấp có đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh hay có cần thực hiện thêm xét nghiệm nào khác hay không.
Thực tế, NIPT nguy cơ thấp cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp với những bất thường được khảo sát, nhưng mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai, siêu âm định kỳ và theo dõi theo hướng dẫn của bác sĩ.
NIPT nguy cơ thấp là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai có trong máu mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện từ khi thai tròn 9 tuần, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền ở thai nhi tùy theo phạm vi khảo sát của từng gói xét nghiệm.
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn
So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, NIPT có ưu điểm là độ chính xác cao, không xâm lấn và chỉ cần sử dụng mẫu máu của mẹ để phân tích. Tuy nhiên, NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
NIPT nguy cơ thấp là kết quả cho thấy xét nghiệm không phát hiện nguy cơ cao đối với những bất thường nằm trong phạm vi khảo sát.
Với các gói triSure NIPT, kết quả âm tính với bất thường số lượng nhiễm sắc thể được xác định khi chỉ số Z-score <2, thể hiện thai có nguy cơ thấp mắc các bất thường nhiễm sắc thể được khảo sát.
Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu đúng rằng NIPT nguy cơ thấp không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn hoàn toàn bình thường. Kết quả này chỉ cho biết nguy cơ thấp đối với những bệnh lý mà xét nghiệm có khả năng khảo sát.
NIPT nguy cơ thấp có phải là kết quả hoàn toàn yên tâm?
Nhận được kết quả NIPT nguy cơ thấp là một tín hiệu tích cực trong thai kỳ. Điều này cho thấy xét nghiệm chưa phát hiện các bất thường di truyền được kiểm tra. Tuy nhiên, nhiều mẹ bầu có suy nghĩ rằng NIPT nguy cơ thấp đồng nghĩa thai nhi không có bất kỳ bất thường nào. Đây là quan niệm chưa chính xác.
Nguyên nhân là bởi NIPT chỉ phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ. Xét nghiệm không thể phát hiện toàn bộ các vấn đề sức khỏe của thai nhi như một số dị tật hình thái, bất thường cấu trúc cơ quan hoặc những bệnh lý nằm ngoài phạm vi khảo sát.
Vì vậy, sau khi nhận kết quả NIPT nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần duy trì lịch khám thai và thực hiện các mốc siêu âm quan trọng để theo dõi sự phát triển của bé.
NIPT nguy cơ thấp có thể xảy ra hiện tượng âm tính giả
Một trong những vấn đề mẹ bầu cần biết khi tìm hiểu về NIPT nguy cơ thấp là khả năng xảy ra âm tính giả NIPT. Âm tính giả NIPT là trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy nguy cơ thấp, nhưng sau đó thai nhi được xác định mắc bất thường di truyền thông qua xét nghiệm chẩn đoán.
Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng không có xét nghiệm sàng lọc nào đạt độ chính xác tuyệt đối. Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả như:
- Lượng ADN thai trong máu mẹ không đủ để phân tích.
- Sự khác biệt giữa ADN của nhau thai và ADN thực tế của thai nhi.
- Các bất thường nằm ngoài phạm vi khảo sát của xét nghiệm.
- Một số tình trạng đặc biệt như thể khảm, tam bội hoặc đa bội.
Do đó, NIPT nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể nguy cơ bỏ sót các bất thường phổ biến nhưng không thể loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ trong thai kỳ.
NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm bất thường cần làm gì?
Trong một số trường hợp, mẹ bầu có kết quả NIPT nguy cơ thấp nhưng quá trình siêu âm sau đó phát hiện dấu hiệu bất thường. Lúc này, mẹ không nên quá lo lắng nhưng cũng không nên chủ quan chỉ dựa vào kết quả NIPT trước đó.
Bác sĩ sẽ đánh giá tổng thể dựa trên nhiều yếu tố như:
- Kết quả NIPT.
- Hình ảnh siêu âm thai.
- Tuổi thai.
- Tiền sử sản khoa.
- Tiền sử bệnh di truyền trong gia đình.
Nếu cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác nguyên nhân.
Đây là điểm khác biệt quan trọng giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. NIPT chỉ đưa ra nguy cơ cao hoặc thấp, trong khi các xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định thai nhi có thực sự mắc bất thường hay không.
Gene Solutions hỗ trợ gì khi NIPT nguy cơ thấp nhưng siêu âm bất thường?
Chương trình hỗ trợ triSure Care toàn diện và khác biệt
Do NIPT là xét nghiệm sàng lọc nên vẫn tồn tại những giới hạn nhất định như khả năng xảy ra âm tính giả hoặc cần đánh giá thêm khi có bất thường trên siêu âm. Vì vậy, Gene Solutions triển khai chương trình hỗ trợ triSure Care nhằm đồng hành cùng thai phụ trong quá trình chẩn đoán tiếp theo, hỗ trợ mẹ tiếp cận các giải pháp xét nghiệm phù hợp khi cần thiết.
Với các trường hợp NIPT nguy cơ thấp nhưng sau đó siêu âm phát hiện bất thường, thai phụ có thể được hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu theo điều kiện của chương trình. Các xét nghiệm như CNVSure hoặc G4500 có thể được thực hiện nhằm tìm kiếm nguyên nhân bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gen theo chỉ định chuyên môn.
Ngoài ra, Gene Solutions cũng có chính sách hỗ trợ trong trường hợp xác định âm tính giả NIPT.
Cụ thể, với các gói triSure, nếu kết quả xét nghiệm âm tính với các bất thường được khảo sát nhưng sau đó thai nhi hoặc trẻ sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh thông qua xét nghiệm xác định, khách hàng có thể được xem xét hỗ trợ tài chính theo chính sách triSure Care.
Chương trình hỗ trợ giúp thai phụ giảm bớt áp lực chi phí và có thêm sự đồng hành trong những tình huống cần thực hiện xét nghiệm chuyên sâu.
NIPT nguy cơ thấp là kết quả đáng mừng, cho thấy thai nhi có nguy cơ thấp với những bất thường nằm trong phạm vi khảo sát. Tuy nhiên, NIPT nguy cơ thấp không đồng nghĩa loại trừ hoàn toàn mọi nguy cơ, mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm định kỳ.
————————-
Tài liệu tham khảo:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
Current ACOG Guidance: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy.
ACOG Practice Advisory.
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM).
Cell-Free DNA Screening for Aneuploidy.
Society for Maternal-Fetal Medicine.
https://www.smfm.org
International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD).
Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the Use of Cell-Free DNA Screening for Chromosomal Disorders.
Prenatal Diagnosis. 2023.
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: An ACMG Evidence-Based Clinical Guideline.
Genetics in Medicine. 2022.
