Nhận kết quả NIPT nguy cơ cao có thể khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Tuy nhiên kết quả trên chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc một số bất thường nhiễm sắc thể trong phạm vi sàng lọc. Vậy kết quả này có ý nghĩa gì, độ chính xác ra sao và mẹ bầu cần làm gì tiếp theo? Hãy cùng Gene Solutions tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
NIPT nguy cơ cao là gì?
Kết quả NIPT nguy cơ cao (hay NIPT dương tính) cho biết thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể (NST) và nguy cơ dị tật cao đối với các NST nằm trong phạm vi khảo sát của gói sàng lọc. Trên phiếu kết quả, kết luận này thường đi kèm với chỉ số nguy cơ (Z-score) để hỗ trợ phân loại nguy cơ. Kết quả được xếp vào nhóm nguy cơ cao khi Z-score 3.
Hình ảnh minh họa kết quả thai phụ làm xét nghiệm sàng lọc triSure9.5
Ví dụ, trên phiếu kết quả của một thai phụ làm NIPT gói triSure 9.5 tại Gene Solutions, kết quả của nhiễm sắc thể 21 có Z-score là 4,46 và được kết luận là “Nguy cơ cao lệch bội”. Điều này có nghĩa thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21), còn các bất thường khác nằm trong phạm vi sàng lọc đều chưa ghi nhận nguy cơ.
NIPT nguy cơ cao có phải thai chắc chắn mắc bệnh không?
Tuy có độ chính xác cao, NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và nó không mang ý nghĩa kết luận chẩn đoán cho bất kỳ dị tật nào. Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, thai phụ sẽ được bác sĩ cân nhắc chỉ định thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để xác nhận kết quả.
Hiện nay, sinh thiết gai nhau và chọc ối là hai phương pháp chẩn đoán trước sinh được áp dụng phổ biến nhất. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ, từ khoảng 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, bằng cách lấy một mẫu mô từ gai nhau để phân tích di truyền. Tuy nhiên nguy cơ biến chứng thường cao hơn so với chọc ối nên sẽ được bác sĩ cân nhắc theo từng trường hợp.
Hình ảnh minh họa cho thủ thuật sinh thiết gai nhau và thủ thuật chọc ối
Trong khi đó, chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 16 trở đi. Thủ thuật này lấy một lượng nhỏ dịch ối chứa tế bào của thai để phân tích bộ nhiễm sắc thể và được xem là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán nhiều bất thường di truyền trước sinh nhờ độ chính xác cao. Vì có thể áp dụng cho hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể, chọc ối hiện là phương pháp được chỉ định phổ biến khi có kết quả NIPT nguy cơ cao.
Việc lựa chọn phương pháp nào sẽ phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả siêu âm, loại bất thường nghi ngờ và đánh giá của bác sĩ. Sau khi có kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ tư vấn cụ thể về tình trạng của thai và hướng theo dõi phù hợp cho từng trường hợp.
Mẹ bầu cần làm gì sau khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao?
Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, điều đầu tiên mẹ bầu cần làm là giữ bình tĩnh và không nên vội đưa ra bất kỳ quyết định nào. Mặc dù kết quả NIPT nguy cơ cao có thể khiến các mẹ hoang mang, nhưng NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc và chưa thể khẳng định thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể. Việc tự tìm kiếm thông tin từ những nguồn chưa được kiểm chứng hoặc quá lo lắng có thể khiến mẹ thêm áp lực trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Sau khi nhận kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giải thích cụ thể về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm. Dựa trên tuổi thai, kết quả siêu âm và loại bất thường nghi ngờ, bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp chẩn đoán phù hợp, chẳng hạn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, nhằm xác định chính xác tình trạng của thai nhi.
Tiếp theo, mẹ bầu cần thực hiện đầy đủ các xét nghiệm và lịch thăm khám theo chỉ định của bác sĩ. Việc chẩn đoán đúng thời điểm không chỉ giúp nâng cao độ chính xác của kết quả mà còn tạo cơ sở để bác sĩ xây dựng kế hoạch theo dõi và quản lý thai kỳ phù hợp với từng trường hợp.
Bên cạnh yếu tố chuyên môn, chi phí thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cũng là điều nhiều gia đình quan tâm. Hiện nay, một số đơn vị cung cấp dịch vụ NIPT đã triển khai các chương trình hỗ trợ sau xét nghiệm, như hỗ trợ chi phí chọc ối, sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm chẩn đoán trong những trường hợp đủ điều kiện. Vì vậy, mẹ bầu nên tìm hiểu trước về các chính sách hỗ trợ đi kèm khi lựa chọn xét nghiệm NIPT để chủ động hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ.
Chương trình hỗ trợ triSure Care với mẹ bầu có kết quả NIPT nguy cơ cao
Tại Gene Solutions, khi các mẹ bầu thực hiện các gói xét nghiệm triSure NIPT, chương trình hỗ trợ triSure Care sẽ hỗ trợ các mẹ chi phí chọc ối hoặc một số xét nghiệm chẩn đoán, góp phần giảm bớt áp lực tài chính và an tâm hơn trong quá trình theo dõi thai kỳ. Mức hỗ trợ sẽ phụ thuộc gói xét nghiệm và điều kiện áp dụng của chương trình.
Chương trình hỗ trợ triSure Care dành cho các thai phụ làm xét nghiệm NIPT của Gene Solutions
Đặc biệt, nếu thai phụ thực hiện gói xét nghiệm NIPT triSure Procare, chương trình hỗ trợ khi kết quả NIPT nguy cơ cao như sau:
- Hỗ trợ tài chính chi phí chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán tối đa 9 triệu đồng (Mức hỗ trợ dựa trên hóa đơn thanh toán thực tế từ Bệnh viện)
- Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu CNVSure trị giá 4,5 triệu đồng khi mẫu dịch ối/gai nhau được gửi về Gene Solutions để thực hiện
- Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho chồng để xác định đột biến mới de novo nếu kết quả của thai có nguy cơ bị đột biến gen liên quan đến 25 bệnh di truyền đơn gen trội. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai/ bé sau sinh nếu thai có kết quả nguy cơ cao đột biến mới de novo
- Miễn phí xét nghiệm gen sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn cho bố nếu mẹ có kết quả sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn nguy cơ cao. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn cho con, nếu kết quả xét nghiệm của bố mang cùng đột biến với kết quả sàng lọc của mẹ
Trong thời gian chờ kết quả chẩn đoán, mẹ vẫn nên duy trì lịch khám thai định kỳ, chế độ dinh dưỡng và nghỉ ngơi hợp lý. Đồng thời, hạn chế tự so sánh kết quả của mình với những trường hợp được chia sẻ trên mạng xã hội, bởi mỗi thai kỳ có đặc điểm riêng và cần được bác sĩ đánh giá dựa trên kết quả thăm khám thực tế.
Việc hiểu đúng ý nghĩa của kết quả và thực hiện các xét nghiệm cần thiết sẽ giúp các mẹ an tâm hơn trên hành trình mang thai. Trong trường hợp NIPT nguy cơ cao, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ. Kết quả xét nghiệm chẩn đoán sẽ là cơ sở chắc chắn để gia đình đưa ra quyết định đối với thai nhi. Nếu cần được tư vấn về kết quả xét nghiệm hoặc chương trình triSure Care, hãy liên hệ Gene Solutions qua hotline 0287 101 8688 để nhận được hỗ trợ nhanh nhất.
————————-
*Nguồn tham khảo:
- https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing
- https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11050912/
- https://medicover-genetics.com/non-invasive-prenatal-testing-nipt-current-guidelines/
