Xét nghiệm gen là gì? Là dịch vụ phân tích gen nhằm phát hiện các bệnh di truyền liên quan tới gen, nhiễm sắc thể. Những thông tin này sẽ phục vụ cho việc nâng cao sức khỏe con người, phục vụ nền y học ngày càng phát triển. Do đó có thể nói, giải mã gen (hay xét nghiệm gen) mang lại hiệu quả rất lớn cho cá nhân nói riêng và cộng đồng nói chung.
Phương pháp xét nghiệm gen
Giải mã gen là một trong những bước đột phá của nền y học hiện đại. Nhiều người khi được hỏi tới xét nghiệm gen là gì thường chỉ để xác định mối quan hệ huyết thống. Nhưng thực chất, tính ưu việt của phương pháp giải gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện ra các bệnh về di truyền, đột biến gen, rối loạn phát triển, đột biến số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể… phục vụ cho sàng lọc trước sinh NIPT hay tầm soát ung thư và thậm chí là tìm hiểu tiềm năng của mỗi người.
Vậy tại sao phải xét nghiệm gen? Bởi, thông qua phương pháp này (xét nghiệm gen), các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền. Qua quá trình phân tích mối liên kết của các gen, bác sĩ có thể xác định huyết thống, chẩn đoán nguy cơ gây ung thư, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền… Từ đó, bác sĩ đưa ra hướng giải quyết kịp thời, hiệu quả cao hơn.
Tính hiệu quả của phương pháp giải mã gen
Sự phát triển của Sinh học Phân tử đã thúc đẩy phương pháp giải mã gen ra đời. Thông qua phương pháp này, các bác sĩ kiểm tra được rối loạn di truyền, sàng lọc dị tật trước khi mang thai, xác định huyết thống… Đồng thời, qua dịch vụ giải mã gen, bác sĩ dự đoán được vấn đề sức khỏe, đặc biệt là tầm soát nguy cơ gây ung thư.
1. Hiệu quả trong giải mã gen trước hôn nhân
Sức khỏe tiền hôn nhân là vấn đề cần được chú trọng đặc biệt. Nhằm đảm bảo sức khỏe vợ chồng, lên kế hoạch cho tương lai gia đình tốt hơn – giải mã gen là việc làm cần thiết
Gen di truyền là yếu tố tiềm ẩn, ít biểu hiện bên ngoài. Trong rất nhiều trường hợp, cơ thể tưởng chừng khỏe mạnh lại có thể mang những gen bệnh, gen đột biến… gây nguy cơ sinh con dị tật, mang bệnh di truyền cao.
Do đó, việc tham vấn để giải mã gen trước hôn nhân sẽ giúp phát hiện, sàng lọc những gen bất thường, gen bệnh di truyền để các cặp đôi có những quyết định đúng đắn và phù hợp nhất.
2. Giải mã gen sàng lọc trước sinh
Giải mã gen được các chuyên gia khuyến khích thực hiện trước khi sinh. Đặc biệt với nữ giới tuổi tác đã cao, có bệnh lý mạn tính thì việc sàng lọc trước sinh sẽ tăng cường tính an toàn cho cả mẹ và em bé.
Phương pháp giải mã gen giúp bác sĩ tiên lượng chính xác các nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh ở trẻ và các bệnh lý di truyền khác.
Theo Vụ Sức khỏe bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), có khoảng 1,4 triệu trẻ em sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, trong đó có tới 1,5% đến 2% bé mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật.
Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền cho hàng triệu trẻ em trên thế giới.
Đặc biệt, xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).
Hiện Gene Solutions đang cung cấp 6 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng là triSureFirst, triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, xét nghiệm triSure NIPT đã được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tại 2.500 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay.
3. Hiệu quả trong việc xác định nguy cơ ung thư
Ung thư có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong đó, khoảng 10% số người mắc ung thư là do di truyền. Nếu trong gia đình có người có tiền sử bị ung thư, bạn nên lựa chọn dịch vụ giải mã gen để xác định các nguy cơ mắc bệnh.
Phương pháp giải mã gen có hiệu quả tầm soát cao về nguy cơ mắc bệnh lý ung thư di truyền. Đặc biệt trong việc phát hiện sớm nguy cơ ung thư buồng trứng, ung thư vú, đại trực tràng như PinkCare.
Kỹ thuật ứng dụng xét nghiệm gen là gì? Để xác định ung thư, y học hiện đại sử dụng phổ biến kỹ thuật PCR nhằm phát hiện sớm mầm mống ung thư HPV, gen Rb – 105 gây u nguyên bào lưới, gen APC gây ung thư đại tràng, gen BRCA1 – BRCA2 gây ung thư vú,…
Ngoài ra, phương pháp giải mã gen còn mang tới hiệu quả cao trong chẩn đoán các vấn đề sức khỏe có mang tính di truyền như: bệnh về tim mạch, bệnh mạn tính tiểu đường, gout, viêm khớp dạng thấp, phản ứng với thuốc…
Ai nên xét nghiệm gen?
Qua những hiệu quả trên, bạn có thể biết được ý nghĩa của xét nghiệm gen là gì rồi? Nhưng có phải ai cũng phù hợp với phương pháp này?
Thông thường, giải mã gen sẽ được thực hiện đối với các đối tượng cụ thể như:
- Giải mã gen để chẩn đoán/tầm soát chính xác bệnh mạn tính có khả năng di truyền.
- Giải mã gen nhằm đánh giá chính xác nguy cơ trong gia đình có người mắc bệnh ung thư.
- Giải mã gen với các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ đang có ý định mang thai, đang có thai muốn chăm sóc thai kỳ tốt nhất.
Tùy vào từng mục đích xét nghiệm gen là gì mà chuyên gia sẽ tư vấn gói dịch vụ phù hợp.
Gen di truyền là yếu tố cực kỳ quan trọng, giúp bạn theo dõi, kiểm soát sức khỏe bản thân, người thân và gia đình tốt hơn. Giải mã gen hỗ trợ chẩn đoán & điều trị hiệu quả, bảo vệ tốt hơn cho các thế hệ tiếp theo.
Là một trong những đơn vị tiên phong nghiên cứu, ứng dụng giải mã gen vào y học chính xác, Công ty Cổ phần Giải pháp Gene (Gene Solutions) tự hào là đơn vị hàng đầu trong lĩnh vực giải mã gen; sở hữu đội ngũ cố vấn chuyên môn, y khoa đứng đầu các khoa, bệnh viện, viện, chuyên ngành về y sinh học, di truyền học. Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ chính hãng Hoa Kỳ giúp đem tới hiệu quả chẩn đoán chính xác tới 99, 99%, công suất cao và phạm vi khảo sát rộng, đáp ứng số lượng lớn nhu cầu của khách hàng.
Bài viết đã giải đáp xét nghiệm gen là gì và tính hiệu quả chẩn đoán của phương pháp này. Nếu quý khách có nhu cầu tìm nơi giải mã gen uy tín, chuyên nghiệp, độ chính xác cao, hãy tham khảo Gene Solutions và liên hệ với chúng tôi qua hotline: 0287 101 8688 để được tư vấn và hỗ trợ đăng ký dịch vụ tốt nhất.
Xem thêm:
- Tầm soát ung thư có chính xác không – Câu trả lời từ chuyên gia
- Xét nghiệm gen hết bao nhiêu tiền và cần lưu ý gì?
- Xét nghiệm gen ở đâu chính xác, uy tín?
- Tác dụng của xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai
- Tìm hiểu về gen di truyền – vì sao giải pháp gen là lựa chọn ưu việt?
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn/tin-tuc