Ý nghĩa xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền.

Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.

Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm gen
• Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
• Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
• Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
• Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngửa điều trị phù hợp.

Khám phá xét nghiệm gen chẩn đoán

Khám phá xét nghiệm gen
chẩn đoán

Phân tích bộ gen - WGS, WES, G4500/CES

Giải mã toàn bộ gen hoặc vùng gen lớn có ý nghĩa quan trọng để sàng lọc gen bệnh trên diện rộng.

Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22,000 gen) và vùng không mã hóa protein.

Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES): Khảo sát toàn bộ vùng gen mã hóa protein ở người (22.000 gen). Dù chỉ chiếm 1% kích thước bộ gen, nhưng đây là nơi xảy ra đến 85% đột biến gây bệnh.

Giải trình tự vùng gen gây bệnh (G4500/CES): Phát hiện đột biến trên 4503 gen gây bệnh ở người, liên quan đến khoảng 6000 bệnh đơn gen.

 

Tìm hiểu thêm

Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan - DIAGSURE

Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.


Tìm hiểu thêm

Bệnh ty thể

Khảo sát 37 gen mtDNA trong ti thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.

 

Tìm hiểu thêm

Phân tích bất thường số lượng & cấu trúc nhiễm sắc thể - CNVSure

CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

 

Tìm hiểu thêm

Sinh thiết lỏng ung thư oncoGS
Cách đơn giản để chiến đấu với ung thư
• Khi tế bào khối u chết sẽ giải phóng các đoạn DNA vào trong mạch máu, được gọi là DNA ung thư tự do (ctDNA). ctDNA được sử dụng phổ biến như một chỉ dấu sinh học trong điều trị và tiên lượng ung thư.
•  Công nghệ của chúng tôi phân tích các ctDNA để xác định những đột biến trong khối u của mỗi bệnh nhân. Dựa trên nghiên cứu lâm sàng, một số đột biến gen cụ thể đã được chứng minh phản ứng tốt hơn với một số liệu pháp điều trị trúng đích cụ thể.
•  Những phát hiện này cho phép bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị ung thư phù hợp nhất theo các đột biến gen đã được xác định.

Tìm hiểu thêm

Lựa chọn xét nghiệm gen phù hợp

Lựa chọn xét nghiệm gen phù hợp

Hỏi & Đáp

Theo đuổi hành trình sự sống, chúng tôi tin rằng những thông tin di truyền từ gen có thể mở ra chân trời hiểu biết mới về bệnh học, hỗ trợ đắc lực cho bác sĩ điều trị lâm sàng trước những ca bệnh phức tạp.

Hơn cả một xét nghiệm, chúng tôi có đội ngũ bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả dễ hiểu, tận tình, trách nhiệm, hỗ trợ bác sĩ điều trị tiếp cận các chiến lược tầm soát và can thiệp phù hợp với từng kiểu đột biến gen.

Bạn còn thắc mắc? Hãy kết nối với chuyên gia di truyền.