Teo cơ tủy sống SMA là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm ảnh hưởng đến hệ thần kinh – cơ ở trẻ nhỏ. Khám teo cơ tủy sống SMA ở đâu, xét nghiệm phát hiện nguy cơ mang gen bệnh và sàng lọc sớm trong thai kỳ ra sao… đang là những vấn đề ngày càng được nhiều gia đình quan tâm.
Bệnh có thể khiến trẻ yếu cơ tiến triển, gặp khó khăn trong vận động, hô hấp và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống. Điều đáng lo ngại là nhiều trường hợp bệnh không thể nhận biết sớm bằng siêu âm thai hoặc khám sức khỏe thông thường.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh gì?
Teo cơ tủy sống SMA (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền thần kinh – cơ do đột biến gen SMN1 gây ra. Gen này có vai trò tạo ra protein SMN, loại protein cần thiết cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.
Khi protein SMN bị thiếu hụt, các tế bào thần kinh vận động sẽ dần bị thoái hóa, khiến cơ bắp yếu đi theo thời gian. Trẻ mắc SMA có thể gặp các biểu hiện như: yếu cơ, chậm vận động, khó giữ đầu, khó ngồi hoặc đi lại, khó nuốt, khó hô hấp.
Ở những trường hợp nặng, bệnh có thể khởi phát rất sớm sau sinh và trở thành một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ.
Chi phí điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA lên đến 50 tỷ cho 1 liều thuốc
Vì sao bệnh SMA khó phát hiện sớm?
Một trong những vấn đề khiến SMA nguy hiểm là bệnh thường không có biểu hiện rõ trong thai kỳ. Nhiều trường hợp siêu âm thai hoàn toàn bình thường, bố mẹ khỏe mạnh và không có tiền sử gia đình mắc bệnh nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc SMA nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh.
Ngoài ra, phần lớn người mang gen bệnh SMA hoàn toàn không có triệu chứng. Theo thống kê, khoảng 1/48 người là người lành mang gen bệnh nhưng không hề biết mình mang gen.
Đây là lý do việc khám và sàng lọc nguy cơ teo cơ tủy sống SMA ngày càng được khuyến cáo thực hiện sớm, đặc biệt trước hoặc trong thai kỳ.
Khám teo cơ tủy sống SMA là khám gì?
Nhiều người nghĩ “khám teo cơ tủy sống” là chỉ thực hiện khi trẻ đã có biểu hiện bệnh. Tuy nhiên trên thực tế, hiện nay việc kiểm tra SMA thường bao gồm:
- khám lâm sàng khi nghi ngờ trẻ có dấu hiệu bệnh
- xét nghiệm gen phát hiện người mang gen bệnh
- sàng lọc nguy cơ trong thai kỳ
- tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng
Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp phù hợp để đánh giá nguy cơ hoặc hỗ trợ chẩn đoán bệnh.
Nên khám teo cơ tủy sống khi nào?
Khi nào nên khám hoặc sàng lọc SMA?
Hiện nay, nhiều chuyên gia khuyến cáo nên chủ động sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ở các trường hợp:
- chuẩn bị mang thai
- đang mang thai
- có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền
- từng có thai bất thường
- thai IVF
- hoặc mong muốn sàng lọc di truyền toàn diện hơn
Ngoài ra, trẻ có các biểu hiện như yếu cơ, chậm vận động, khó ngồi, bò hoặc đi, giảm phản xạ cơ, khó hô hấp… cũng nên được đưa đi khám chuyên khoa sớm để được đánh giá phù hợp.
Các phương pháp kiểm tra và sàng lọc bệnh SMA hiện nay
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh
Đây là phương pháp giúp phát hiện người mang gen bệnh SMA dù hoàn toàn khỏe mạnh. Nếu kết quả cho thấy cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh thì em bé sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh, 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh và 25% khả năng hoàn toàn bình thường. Thông tin này rất quan trọng trong việc tư vấn và theo dõi thai kỳ.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm được ứng dụng các công nghệ hiện đại nhất trên thế giới, bao gồm công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp GAP-PCR và kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation – Dependent Probe Amplification). Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả, từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
NIPT tích hợp sàng lọc SMA
Hiện nay, một số xét nghiệm NIPT mở rộng đã có thể tích hợp thêm sàng lọc bệnh SMA cho thai phụ.
Việc tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA trong NIPT giúp mở rộng phạm vi sàng lọc chỉ trong một lần lấy máu, không cần thực hiện thêm xét nghiệm riêng biệt, hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ mang gen bệnh. Đây cũng là xu hướng sàng lọc trước sinh hiện đại được nhiều bác sĩ sản khoa quan tâm hiện nay.
Đặc biệt, từ ngày 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare.
Việc phát hiện sớm nguy cơ teo cơ tủy sống SMA mang lại nhiều ý nghĩa quan trọng như:
- hỗ trợ tư vấn di truyền cho gia đình
- giúp theo dõi thai kỳ phù hợp hơn
- chủ động kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho trẻ
- giảm nguy cơ bỏ sót bệnh lý di truyền nghiêm trọng
Ngoài ra, chi phí điều trị SMA hiện nay rất lớn, có thể lên đến hàng chục tỷ đồng cho một liệu trình điều trị. Bên cạnh điều trị, nhiều gia đình còn phải đối mặt với áp lực chăm sóc lâu dài và phục hồi chức năng cho trẻ.
Đó cũng là lý do ngày càng nhiều gia đình lựa chọn chủ động khám và sàng lọc nguy cơ từ sớm thay vì chờ xuất hiện triệu chứng.
Lựa chọn NIPT tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA giúp phát hiện mẹ mang gen bệnh và đánh giá nguy cơ của thai
Khám teo cơ tủy sống SMA ở đâu?
Hiện nay, việc khám và sàng lọc SMA thường được thực hiện tại các bệnh viện sản phụ khoa, trung tâm di truyền y học, cơ sở có chuyên khoa tư vấn di truyền, đơn vị thực hiện xét nghiệm gen.
Thai phụ hoặc gia đình nên lựa chọn cơ sở uy tín để được tư vấn đúng chỉ định, giải thích kết quả rõ ràng và hỗ trợ theo dõi phù hợp nếu phát hiện nguy cơ.
Trước đây, nhiều gia đình chỉ quan tâm đến siêu âm thai hoặc các bất thường hình thái. Tuy nhiên hiện nay, xu hướng chăm sóc thai kỳ đang thay đổi khá nhiều.
Ngày càng nhiều bố mẹ chủ động sàng lọc di truyền, mở rộng phạm vi kiểm tra, phát hiện nguy cơ sớm hơn để giảm nguy cơ bỏ sót các bệnh lý di truyền nghiêm trọng như SMA.
Việc chủ động khám và sàng lọc không phải để làm gia đình lo lắng hơn, mà giúp có thêm thông tin để theo dõi thai kỳ toàn diện và an tâm hơn trong hành trình chào đón em bé.
Khám teo cơ tủy sống SMA hiện không chỉ dành cho những trường hợp đã có biểu hiện bệnh mà còn đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ di truyền trước hoặc trong thai kỳ.
Trong bối cảnh nhiều bệnh lý di truyền không có dấu hiệu rõ trên siêu âm và người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, việc chủ động kiểm tra và sàng lọc sớm đang trở thành xu hướng được nhiều gia đình lựa chọn.
Phát hiện sớm luôn giúp gia đình có thêm cơ hội chủ động hơn trong chăm sóc sức khỏe sinh sản và theo dõi thai kỳ an toàn hơn.
Nguồn tham khảo
