Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT không chỉ giúp mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền mà còn góp phần phát hiện sớm những nguy cơ khó nhận biết qua siêu âm thông thường. Đây cũng là lý do ngày càng nhiều bác sĩ sản khoa khuyến nghị thai phụ nên chủ động tìm hiểu về NIPT sàng lọc teo cơ tủy sống SMA ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.
Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT ngày càng được nhiều thai phụ lựa chọn nhờ khả năng sàng lọc sớm các bất thường di truyền của thai nhi chỉ thông qua mẫu máu mẹ. Nếu như trước đây NIPT thường được biết đến với vai trò sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edwards hay Patau, thì hiện nay xu hướng sàng lọc trước sinh đã mở rộng hơn rất nhiều, trong đó có cả bệnh Teo cơ tủy sống SMA, một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ.
Teo cơ tủy sống là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh gì?
Teo cơ tủy sống SMA (Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn di truyền thần kinh – cơ do đột biến gen SMN1 gây ra. Gen này có vai trò sản xuất protein SMN, loại protein cần thiết cho sự sống và hoạt động của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Khi protein SMN bị thiếu hụt, các tế bào thần kinh vận động sẽ dần thoái hóa và mất chức năng, dẫn đến tình trạng yếu cơ và teo cơ tiến triển.
Trẻ mắc SMA có thể gặp khó khăn trong nhiều hoạt động cơ bản như giữ đầu, ngồi, bò, đi lại, nuốt hoặc hô hấp. Ở những thể bệnh nặng, trẻ có thể khởi phát triệu chứng rất sớm sau sinh và đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến hô hấp.
SMA hiện được xem là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Điều đáng chú ý là bệnh không hề quá hiếm gặp như nhiều người vẫn nghĩ. Theo thống kê, khoảng 1/8.000 – 1/10.000 trẻ sinh ra mắc bệnh SMA và cứ khoảng 48 người sẽ có 1 người mang gen bệnh.
Teo cơ tủy sống SMA là một rối loạn di truyền thần kinh – cơ do đột biến gen SMN1 gây ra
Vì sao bệnh SMA dễ bị bỏ sót trong thai kỳ?
Một trong những vấn đề khiến bệnh teo cơ tủy sống SMA trở nên đáng lo ngại là bệnh thường không có dấu hiệu bất thường rõ ràng trên siêu âm thai. Nhiều thai kỳ có kết quả siêu âm hoàn toàn bình thường nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh SMA.
Ngoài ra, phần lớn người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện lâm sàng. Điều này khiến nhiều gia đình không hề biết mình mang gen bệnh cho đến khi có con mắc SMA.
SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có:
- 25% nguy cơ con mắc bệnh
- 50% khả năng con trở thành người lành mang gen bệnh
- 25% khả năng con hoàn toàn bình thường
Nguy cơ này độc lập ở mỗi lần mang thai, kể cả khi gia đình đã có con khỏe mạnh trước đó. Chính vì vậy, nhiều hiệp hội chuyên môn lớn trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) hay Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) hiện đều khuyến cáo nên sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA cho phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai.
NIPT sàng lọc teo cơ tủy sống SMA là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ khi thai tròn 9 tuần trở lên và chỉ cần lấy máu mẹ nên không làm tăng nguy cơ sảy thai như các thủ thuật xâm lấn.
Thông thường, NIPT được sử dụng để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau. Tuy nhiên, với sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, phạm vi sàng lọc của NIPT hiện nay đã được mở rộng sang:
- Các hội chứng vi mất đoạn
- Bệnh di truyền trội đơn gen
- Bệnh di truyền lặn
- Và cả bệnh teo cơ tủy sống SMA
Việc tích hợp sàng lọc SMA trong xét nghiệm NIPT giúp thai phụ có thêm cơ hội phát hiện nguy cơ mang gen bệnh ngay trong quá trình sàng lọc trước sinh mà không cần thực hiện thêm một xét nghiệm riêng biệt.
Đặc biệt, từ ngày 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare.
NIPT sàng lọc SMA hoạt động như thế nào?
Thông qua mẫu máu của mẹ, xét nghiệm sẽ giúp đánh giá xem thai phụ có mang gen bệnh SMA hay không. Nếu kết quả cho thấy mẹ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm cho người chồng để đánh giá nguy cơ di truyền cho em bé.
Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh SMA, thai phụ sẽ được tư vấn di truyền chuyên sâu và theo dõi thai kỳ phù hợp hơn.
Việc phát hiện sớm nguy cơ không chỉ giúp gia đình chủ động hơn trong quá trình mang thai mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng tư vấn và quản lý thai kỳ phù hợp trong từng trường hợp cụ thể.
NIPT sàng lọc teo cơ tủy sống SMA, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện hơn
Vì sao ngày càng nhiều thai phụ quan tâm đến NIPT sàng lọc SMA?
Xu hướng sàng lọc trước sinh hiện nay không còn chỉ dừng lại ở các bất thường nhiễm sắc thể mà đang hướng đến sàng lọc di truyền toàn diện hơn. Điều này xuất phát từ thực tế rằng có nhiều bệnh lý di truyền nghiêm trọng không thể phát hiện qua siêu âm hình thái thông thường.
Đối với SMA, việc phát hiện sớm có ý nghĩa rất lớn vì:
- Bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động và hô hấp của trẻ
- Chi phí điều trị rất cao
- Người mang gen bệnh thường không có triệu chứng
- Thai kỳ vẫn có thể hoàn toàn bình thường trên siêu âm
Ngoài ra, việc tích hợp sàng lọc SMA ngay trong NIPT cũng giúp thai phụ tiết kiệm thời gian thực hiện xét nghiệm, không cần lấy thêm mẫu máu riêng biệt, mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền chỉ trong một lần xét nghiệm.
Đây cũng là lý do nhiều bác sĩ sản khoa hiện nay ưu tiên tư vấn các gói NIPT mở rộng cho thai phụ, đặc biệt ở những thai kỳ mong muốn theo dõi toàn diện hơn.
NIPT có thay thế hoàn toàn chẩn đoán trước sinh không?
Một điều quan trọng thai phụ cần hiểu đúng là NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc chứ chưa phải xét nghiệm chẩn đoán. Điều này nghĩa là NIPT giúp đánh giá nguy cơ cao hay thấp nhưng chưa thể khẳng định chắc chắn thai có mắc bệnh hay không. Trong một số trường hợp nguy cơ cao hoặc siêu âm có bất thường, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác hơn.
Tuy nhiên, nhờ độ chính xác cao và tính an toàn, NIPT hiện vẫn được xem là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại và được ứng dụng rộng rãi nhất hiện nay.
Chủ động sàng lọc sớm để an tâm hơn trong thai kỳ
Với các bệnh di truyền như teo cơ tủy sống SMA, phát hiện sớm luôn mang lại nhiều ý nghĩa trong việc tư vấn và quản lý thai kỳ. Một thai kỳ siêu âm bình thường không đồng nghĩa hoàn toàn không có nguy cơ bệnh di truyền, đặc biệt khi nhiều bố mẹ mang gen bệnh nhưng hoàn toàn khỏe mạnh.
Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT đang mở ra xu hướng sàng lọc trước sinh toàn diện hơn, giúp thai phụ có thêm cơ hội chủ động đánh giá nguy cơ di truyền cho em bé ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ.
Trong hành trình mang thai, chủ động tìm hiểu và thực hiện các phương pháp sàng lọc phù hợp không phải để làm mẹ lo lắng hơn, mà để giúp mẹ an tâm hơn khi đồng hành cùng con ngay từ những ngày đầu tiên.
Nguồn tham khảo
- Gene Solutions – Teo cơ tủy sống SMA
- ACOG – Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
- ACMG – Carrier Screening Recommendations
