Teo cơ tủy sống là căn bệnh ảnh hưởng nghiêm trọng đến vận động, đòi hỏi mức chi phí rất cao để điều trị. Trong bài viết dưới đây Gene Solutions sẽ giới thiệu một số loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống và đưa ra giải pháp phòng ngừa căn bệnh này.
Tổng quan về bệnh teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh di truyền lặn liên quan đến các biến thể gây bệnh trên gen SMN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Đột biến này khiến gen này không sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh cơ, dẫn đến các biểu hiện yếu, liệt vận động và teo cơ.
Thống kê cho thấy tỷ lệ mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA là 1/8.000 trẻ sinh ra, tần số mang gen bệnh này trong cộng đồng là 1/48.
Trên cơ sở độ tuổi khởi phát các triệu chứng lâm sàng, teo cơ tủy sống được chia thành 05 loại chính (Tuýp 0, 1, 2, 3, 4). Dù người bệnh mắc bệnh ở bất kể thể nào cũng đều cần được nhanh chóng can thiệp y tế để cải thiện tối đa chức năng vận động.
Các thể bệnh teo cơ tủy sống SMA
Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy teo cơ tủy sống ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, khả năng vận động và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Một số triệu chứng có thể gặp phải ở người mắc bệnh này có thể kể đến như:
- Suy yếu các cơ vùng hông và vai
- Cong vẹo cột sống (scoliosis).
- Khó thở
- Mệt mỏi
- Trật khớp háng và xương dễ gãy
- Giảm khả năng nhai nuốt
- Co cứng khớp (contractures), khiến các khớp bị giới hạn khả năng vận động
- Trào ngược dạ dày (GERD) và các vấn đề tiêu hóa khác
- Run rẩy (tremors)
- Cử động lưỡi không tự chủ
- Khó nói
Các loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống hiện nay
Với sự phát triển của y học hiện đại, các bác sĩ đã phát triển nhiều phương pháp nhằm tăng cường sản xuất protein SMN. Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt một số liệu pháp điều trị sau:
Spinraza®
Đây là loại thuốc đầu tiên được FDA phê duyệt sử dụng trong việc điều trị bệnh lý này cho mọi lứa tuổi vào năm 2016. Spinraza là một oligonucleotide đối nghĩa giúp thay đổi quá trình ghép nối mARN trên gen SMN2. Cơ chế này tạo ra protein có chiều dài đầy đủ, thay thế các đoạn protein bị thiếu, đảm bảo hoạt động dẫn truyền thần kinh cơ.
Spinraza được tiêm định kỳ để điều trị bệnh teo cơ tủy sống
Các bác sĩ tiến hành tiêm 04 mũi tiêm trực tiếp vào trong lưng dưới, cột sống. 03 liều tiêm đầu tiên cần được thực hiện cách nhau một khoảng thời gian là 14 ngày. Liều thứ 4 được tiêm cách liều thứ 3 chính xác là 30 ngày. Sau đó, bệnh nhân phải tiếp tục tiêm duy trì 4 tháng một lần trong suốt cuộc đời.
Evrysdi®
Evrysdi là loại thuốc đầu tiên mà người bệnh có thể tự sử dụng một cách thuận tiện ngay tại nhà. Sản phẩm được FDA chấp thuận vào năm 2020, được bào chế dưới dạng lỏng để bệnh nhân dễ dàng uống hoặc dùng qua ống dẫn thức ăn mỗi ngày.
Thuốc Evrysdi bào chế dưới dạng lỏng để bệnh nhân dễ dàng uống hoặc dùng qua ống dẫn thức ăn
Hoạt chất này giúp biến đổi tích cực quá trình nối ghép ARN thông tin của loại gen SMN2 bên trong cơ thể. Cơ chế này giúp gia tăng và duy trì nồng độ protein SMN thiết yếu tại mọi cơ quan của người bệnh.
Evrysdi được phê duyệt để điều trị bệnh teo cơ tủy sống dành cho trẻ từ 2 tháng tuổi trở lên và người lớn. Loại thuốc này cần được pha chế lại theo chỉ định của bác sĩ với liều lượng khác nhau theo lứa tuổi. Liều lượng được nhà sản xuất khuyến cáo như sau:
- Từ 2 tháng đến dưới 2 tuổi: 0,2 mg/kg
- Từ 2 tuổi trở lên, cân nặng dưới 20 kg: 0,25 mg/kg
- Từ 2 tuổi trở lên, cân nặng từ 20 kg trở lên: 5mg
Zolgensma
Liệu pháp gen Zolgensma được FDA phê duyệt vào tháng 5 năm 2019, được thực hiện thông qua hình thức tiêm truyền tĩnh mạch trực tiếp cho các đối tượng bệnh nhi dưới 2 tuổi. Cơ chế hoạt động của thuốc là đưa bản sao gen SMN1 khỏe mạnh thay thế những đoạn bị lỗi vào tế bào thần kinh vận động, giúp cơ thể sản xuất protein cần thiết. Người bệnh chỉ cần thực hiện tiêm một liều duy nhất để khôi phục hoàn toàn quá trình sản xuất protein cần thiết.
Liệu pháp gen Zolgensma dành cho trẻ em dưới 2 tuổi
Liệu pháp gen này gặp nhiều khó khăn trong việc mở rộng quy mô và chi phí sản xuất do cơ chế sinh học đặc biệt của nó. Do đó, việc đưa thuốc ra thị trường nhanh chóng thường đi kèm với chi phí cao. Hiện nay, chi phí cho một liều Zolgensma đang ở mức khoảng 2,1 triệu đô la Mỹ (tương đương hơn 50 tỷ đồng).
ITVISMA
Vào tháng 11 năm 2025, cơ quan FDA chính thức cấp phép cho ITVISMA để điều trị cho các bệnh nhân mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA tại Hoa Kỳ. Thuốc được chỉ định cho người từ 2 tuổi trở lên gặp tình trạng đột biến xảy ra tại gen SMN1. Hoạt chất trong ITVISMA giống Zolgensma nhưng sở hữu nồng độ bào chế đậm đặc với thể tích tiêm nhỏ hơn nhiều.
ITVISMA – Liệu pháp gen mới nhất trên thị trường hiện nay
Các bác sĩ tiến hành tiêm một mũi thuốc duy nhất trực tiếp vào khoang dịch não tủy của chính người bệnh đó. Liều lượng tiêm thuốc này được cố định và hoàn toàn không phụ thuộc vào cân nặng của người bệnh. Mức giá niêm yết được nhà sản xuất công bố cho một liều là khoảng 2,59 triệu đô la Mỹ (khoảng hơn 60 tỷ đồng).
Gánh nặng chi phí từ thuốc điều trị teo cơ tủy sống
Việc tiếp cận được các thuốc điều trị teo cơ tủy sống hiện nay gặp rất nhiều rào cản do gánh nặng tài chính khổng lồ mà các gia đình phải gánh chịu. Bởi lẽ đây là bệnh hiếm gặp nên chi phí nghiên cứu và sản xuất thuốc lâm sàng thường bị đẩy lên rất cao., Tiêu biểu, chi phí cho một liều Zolgensma đang ở mức 2,1 triệu đô la Mỹ, mức giá này vượt quá khả năng chi trả của đại đa số gia đình tại Việt Nam.
Các loại thuốc điều trị teo cơ tủy sống SMA dạng tiêm hay uống hàng ngày cũng gây ra áp lực kinh tế kéo dài. Người bệnh bắt buộc phải duy trì việc sử dụng thuốc liên tục trong suốt toàn bộ quãng đời còn lại của chính bản thân mình. Tổng chi phí điều trị tích lũy qua nhiều năm có thể lên đến con số hàng chục tỷ đồng cho mỗi một bệnh nhân. Do đó gánh nặng tài chính trở thành một bài toán vô cùng nan giải trên hành trình duy trì sự sống cho người bệnh.
Giải pháp phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống cho thế hệ sau
Thay vì gánh chịu chi phí đắt đỏ của thuốc điều trị teo cơ tủy sống, sàng lọc gen được coi là một giải pháp tối ưu để phòng ngừa bệnh này. Hiện nay, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo các cặp đôi nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước thai kỳ để có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions đã tiên phong mang đến những giải pháp sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA, được tiến hành thông qua các chương trình sau:
- Xét nghiệm Carrier Premium: Phù hợp với những người muốn tầm soát gen bệnh lặn tiền hôn nhân hoặc tiền mang thai, các cặp vợ chồng chuẩn bị thực hiện IVF hoặc phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Xét nghiệm hỗ trợ sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất như Teo cơ tủy sống SMA, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, v.v…
- Với những mẹ bầu chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT: Duy nhất từ ngày 08/5/2026 đến hết ngày 31/7/2026, Gene Solutions nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả thai phụ thực hiện trong thời gian chương trình. Qua đó, mẹ bầu có thể chủ động bảo vệ sức khỏe cho con ngay từ giai đoạn thai kỳ.
Sở dĩ SMA được coi là “căn bệnh triệu đô” bởi thuốc điều trị teo cơ tủy sống có chi phí quá lớn. Tuy vậy, việc tầm soát gen bệnh vẫn là giải pháp chủ động và tối ưu nhất để giúp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA. Liên hệ ngay hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn chi tiết xét nghiệm phù hợp!
————————-
*Nguồn tham khảo:
