NIPT bất thường là kết quả khiến nhiều mẹ bầu lo lắng khi nhận được. Không ít người cho rằng kết quả này đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc dị tật bẩm sinh. Thực tế, kết quả NIPT bất thường chưa thể khẳng định thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Vậy khi có kết quả NIPT bất thường, mẹ bầu cần làm gì để đảm bảo thai kỳ được theo dõi và xử trí đúng cách?
NIPT bất thường là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được thực hiện từ tuần thai thứ 9 bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai có trong máu mẹ. So với các phương pháp sàng lọc truyền thống như Double test hoặc Triple test, NIPT có độ chính xác cao hơn, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể và giảm đáng kể số trường hợp cần chọc ối.
NIPT bất thường là kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc các bất thường nhiễm sắc thể hoặc một số bệnh di truyền nằm trong phạm vi khảo sát của gói xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT bằng mẫu máu mẹ
Tuy nhiên, điều quan trọng mẹ bầu cần nhớ là NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, kết quả NIPT bất thường chưa thể khẳng định thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Để có kết luận chính xác, thai phụ cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định của bác sĩ.
NIPT bất thường có đồng nghĩa thai nhi mắc bệnh?
Một kết quả NIPT bất thường chỉ cho thấy thai nhi có nguy cơ cao đối với các bất thường được khảo sát, chứ chưa thể khẳng định thai mắc bệnh.
Nguyên nhân là bởi NIPT phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ. Trong một số trường hợp, kết quả sàng lọc có thể khác với tình trạng thực tế của thai nhi. Do đó, bác sĩ sẽ không đưa ra chẩn đoán chỉ dựa trên kết quả NIPT.
Để xác định chính xác tình trạng của thai, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Đây là những phương pháp có độ chính xác cao và được xem là tiêu chuẩn để khẳng định bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.
Phải làm gì khi có kết quả NIPT bất thường?
Khi nhận được kết quả NIPT bất thường, mẹ bầu không nên quá hoang mang. Điều quan trọng là thực hiện đầy đủ các bước theo hướng dẫn của bác sĩ để có chẩn đoán chính xác.
- Bình tĩnh và trao đổi với bác sĩ chuyên khoa
Sau khi có kết quả NIPT bất thường, mẹ nên đến cơ sở y tế hoặc liên hệ với bác sĩ đang theo dõi thai kỳ để được tư vấn.
Khi thăm khám, bác sĩ sẽ đánh giá tổng thể dựa trên kết quả NIPT, tuổi thai, hình ảnh siêu âm, tiền sử sản khoa và tiền sử gia đình. Việc kết hợp nhiều thông tin giúp đưa ra hướng xử trí phù hợp cho từng trường hợp.
- Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán nếu được chỉ định
Nếu bác sĩ đánh giá thai có nguy cơ cao, mẹ bầu sẽ được tư vấn thực hiện chọc ối, sinh thiết gai nhau để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán.
Các xét nghiệm này giúp xác định chính xác thai nhi có thực sự mắc bất thường hay không, thay vì chỉ đánh giá nguy cơ như NIPT.
- Tiếp tục khám thai và siêu âm theo đúng lịch
Ngay cả khi đã có kết quả NIPT bất thường, mẹ vẫn cần tiếp tục khám thai và siêu âm theo đúng lịch hẹn.
Siêu âm giúp đánh giá hình thái và sự phát triển của thai nhi theo từng giai đoạn. Kết quả siêu âm kết hợp với xét nghiệm chẩn đoán sẽ giúp bác sĩ có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.
- Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ
Bác sĩ tư vấn khi có kết quả NIPT bất thường
Mỗi trường hợp NIPT bất thường đều có nguyên nhân và mức độ nguy cơ khác nhau. Vì vậy, mẹ bầu nên thực hiện đầy đủ các chỉ định của bác sĩ và không tự ý trì hoãn việc chẩn đoán nếu đã được khuyến cáo.
Việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác sẽ giúp bác sĩ có hướng theo dõi, quản lý thai kỳ hoặc can thiệp kịp thời khi cần thiết.
Những điều mẹ bầu không nên làm khi có kết quả NIPT bất thường
Kết quả NIPT bất thường có thể khiến nhiều gia đình lo lắng. Tuy nhiên, trong giai đoạn này mẹ bầu không nên:
- Tự kết luận thai nhi mắc bệnh chỉ dựa trên kết quả NIPT.
- Tự ý quyết định đình chỉ thai khi chưa có kết quả chẩn đoán.
- Trì hoãn việc chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu được bác sĩ chỉ định.
- Tìm kiếm hoặc tin vào những thông tin chưa được kiểm chứng trên mạng xã hội.
Giữ tâm lý ổn định và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp mẹ có hướng xử trí phù hợp, đồng thời tránh những quyết định vội vàng có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.
Gene Solutions hỗ trợ gì khi NIPT bất thường?
Đối với khách hàng thực hiện các gói triSure NIPT của Gene Solutions, khi có kết quả NIPT bất thường (nguy cơ cao), Gene Solutions triển khai chương trình triSure Care nhằm hỗ trợ thai phụ trong quá trình chẩn đoán.
Tùy từng gói xét nghiệm, khách hàng có thể được hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo hóa đơn thực tế lên tới 9 triệu đồng. Đồng thời, Gene Solutions miễn phí xét nghiệm chẩn đoán CNVSure đối với các trường hợp nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể khi mẫu dịch ối được gửi về Gene Solutions để thực hiện.
Đặc biệt, nếu thai phụ thực hiện gói xét nghiệm NIPT triSure Procare, chương trình hỗ trợ khi kết quả NIPT nguy cơ cao như sau:
– Hỗ trợ tài chính chi phí chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán tối đa 9 triệu đồng (Mức hỗ trợ dựa trên hóa đơn thanh toán thực tế từ Bệnh viện)
– Miễn phí xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu CNVSure trị giá 4,5 triệu đồng khi mẫu dịch ối/gai nhau được gửi về Gene Solutions để thực hiện
– Miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho chồng để xác định đột biến mới de novo nếu kết quả của thai có nguy cơ bị đột biến gen liên quan đến 25 bệnh di truyền đơn gen trội. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen chẩn đoán cho thai/ bé sau sinh nếu thai có kết quả nguy cơ cao đột biến mới de novo
– Miễn phí xét nghiệm gen sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn cho bố nếu mẹ có kết quả sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn nguy cơ cao. Tiếp tục miễn phí xét nghiệm gen sàng lọc 18 bệnh di truyền gen lặn cho con, nếu kết quả xét nghiệm của bố mang cùng đột biến với kết quả sàng lọc của mẹ
Khi kết quả xét nghiệm bất thường, nghi ngờ hoặc chưa có kết quả, thai phụ đều được đội ngũ bác sĩ, chuyên gia di truyền hỗ trợ tư vấn, giải đáp thắc mắc và hướng dẫn quy trình tiếp theo. Đây là chương trình hỗ trợ toàn diện, giúp giảm gánh nặng chi phí cho thai phụ, mang lại sự an tâm vì những giá trị khác biệt.
NIPT bất thường không đồng nghĩa với việc thai nhi chắc chắn mắc bệnh mà chỉ cho thấy nguy cơ cao đối với các bất thường được khảo sát. Điều quan trọng là mẹ bầu cần bình tĩnh, thực hiện đầy đủ các xét nghiệm chẩn đoán và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để có kết luận chính xác.
Nếu cần hỗ trợ sau khi nhận kết quả NIPT bất thường, mẹ có thể liên hệ Gene Solutions để được tư vấn về chương trình triSure Care và các giải pháp chẩn đoán phù hợp.
—————————
*Tài liệu tham khảo:
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Current ACOG Guidance: Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy (NIPT).
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory
Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM). Cell-Free DNA Screening.
https://www.smfm.org
International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD). Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the Use of Cell-Free DNA Screening for Fetal Chromosomal Disorders. Prenatal Diagnosis. 2023.
American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: An ACMG Evidence-Based Clinical Guideline. Genetics in Medicine. 2022.
Bộ Y tế Việt Nam. Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21/4/2020 về việc ban hành Hướng dẫn chuyên môn sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
https://moh.gov.vn
