Nếu bạn từng trải qua một lần sảy thai mà không ai giải thích được vì sao, bạn không hề đơn độc. Rất nhiều phụ nữ mang theo câu hỏi này trong nhiều năm, đôi khi âm thầm tự trách bản thân vì một điều mà khoa học đã cho thấy phần lớn nằm ngoài khả năng kiểm soát của con người.
Bài viết tổng hợp những gì y học hiện biết về nguyên nhân di truyền gây sảy thai, dựa trên một nghiên cứu đa trung tâm thực hiện tại Việt Nam, vừa công bố trên tạp chí quốc tế Prenatal Diagnosis.
Sảy thai không rõ nguyên nhân phổ biến đến mức nào?
Theo Tổ chức Y tế Thế giới, khoảng 10–15% các thai kỳ đã được xác nhận trên lâm sàng kết thúc bằng sảy thai. Con số thực tế có thể cao hơn, vì nhiều trường hợp xảy ra rất sớm, trước khi người phụ nữ kịp biết mình mang thai.
Điều đáng nói là ở phần lớn các trường hợp, người mẹ không bao giờ được biết lý do cụ thể vì sao thai kỳ không thể tiếp tục. Sự im lặng này không phải vì y học bất lực, mà vì trước đây việc tìm ra nguyên nhân đòi hỏi những xét nghiệm chuyên sâu, tốn kém và không phải cơ sở nào cũng thực hiện được. Điều đó đang dần thay đổi.
Nguyên nhân di truyền gây sảy thai là gì?
Mỗi con người được hình thành từ sự kết hợp vật chất di truyền của cha và mẹ, sắp xếp trong 23 cặp nhiễm sắc thể (22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính).
Trong quá trình tạo giao tử và những lần phân chia tế bào đầu tiên sau thụ tinh, đôi khi xảy ra những sai sót ngẫu nhiên khiến phôi thai thừa hoặc thiếu vật chất di truyền. Phần lớn những sai sót này không tương thích với sự phát triển bình thường, khiến phôi ngừng phát triển và thai kỳ chấm dứt sớm.
Đây chính là lý do vì sao rất nhiều ca sảy thai, đặc biệt trong ba tháng đầu, có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể chứ không phải do lối sống, chế độ ăn uống hay bất kỳ hành động nào của người mẹ.
Bên cạnh đó, một tỷ lệ nhỏ hơn các trường hợp liên quan đến biến thể ở một gen đơn lẻ, tức là lỗi nằm ở một đoạn thông tin di truyền rất cụ thể chứ không phải toàn bộ nhiễm sắc thể.
Tỷ lệ sảy thai do di truyền: Nghiên cứu tại Việt Nam cho thấy điều gì?
Nghiên cứu đa trung tâm công bố trên Prenatal Diagnosis đã phân tích 636 trường hợp sảy thai thu thập từ 18 trung tâm y tế trên khắp Việt Nam, trong giai đoạn 2022–2024.
Các nhà nghiên cứu sử dụng hai kỹ thuật bổ trợ nhau trên mẫu mô thai:
- Phân tích toàn bộ bộ nhiễm sắc thể — phát hiện tình trạng thừa, thiếu hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Giải trình tự vùng mã hóa gen — đọc sâu vào từng gen cụ thể, phát hiện những biến thể mà kỹ thuật đầu tiên không thể nhìn thấy.
Kết quả: nguyên nhân di truyền được xác định ở 32,9% số ca— tức khoảng một phần ba. Trong đó:
- Phần lớn là bất thường số lượng nhiễm sắc thể (lệch bội), loại lỗi thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử hoặc phân chia tế bào của phôi, không di truyền từ cha mẹ.
- Một tỷ lệ nhỏ hơn là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Một tỷ lệ nhỏ nữa là biến thể ở gen đơn lẻ.
Nhóm nghiên cứu ghi nhận việc kết hợp cả hai kỹ thuật giúp phát hiện thêm những trường hợp sẽ bị bỏ sót nếu chỉ dùng một phương pháp. Điều này quan trọng vì nó cho thấy y học đang có công cụ ngày càng đầy đủ hơn để trả lời câu hỏi “vì sao”.
Lưu ý minh bạch: Gene Solutions là một trong các đơn vị tham gia thực hiện nghiên cứu này. Chúng tôi trình bày kết quả nghiên cứu như đã được công bố và bình duyệt trên tạp chí quốc tế, đồng thời khuyến khích bạn đọc trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để hiểu ý nghĩa cụ thể trong tình huống của mình.
Sảy thai có phải lỗi của người mẹ không?
Thông điệp lớn nhất từ các dữ liệu trên là: sảy thai trong phần lớn trường hợp không phải là lỗi của bạn.
Nguyên nhân thường nằm ở phôi, không ở hành vi của mẹ
Nhiều phụ nữ ám ảnh rằng một ly cà phê, một ngày làm việc quá sức, việc leo cầu thang hay căng thẳng tinh thần là điều đã khiến họ mất con. Nhưng với các trường hợp sảy thai sớm — đặc biệt trong 12 tuần đầu — nguyên nhân thường đã hình thành ngay từ khoảnh khắc thụ tinh, dưới dạng bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen của phôi.
Khi phôi mang những sai hỏng di truyền nghiêm trọng, quá trình phát triển không thể tiếp diễn. Đây là một hiện tượng sinh học tự nhiên, không phải hệ quả của bất kỳ điều gì người mẹ đã làm hay không làm.
Đừng để việc đi tìm lỗi làm vết thương thêm sâu
Y văn ghi nhận sảy thai — đặc biệt sảy thai liên tiếp — có thể để lại hệ lụy tâm lý kéo dài, bao gồm lo âu, trầm cảm và các triệu chứng của rối loạn căng thẳng sau sang chấn. Việc liên tục truy tìm nguyên nhân từ những sinh hoạt cá nhân thường chỉ khiến quá trình hồi phục khó khăn hơn.
Nếu bạn thấy nỗi buồn kéo dài, ảnh hưởng đến giấc ngủ, công việc hay các mối quan hệ, việc tìm đến chuyên gia tâm lý hoặc bác sĩ tâm thần là một lựa chọn hoàn toàn chính đáng — không khác gì việc đi khám khi cơ thể đau.
Khi nào nên tìm hiểu sâu hơn về nguyên nhân?
Không phải ai cũng cần làm xét nghiệm chuyên sâu sau một lần sảy thai. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định tìm hiểu nguyên nhân di truyền trong một số tình huống:
- Đã trải qua sảy thai từ hai lần trở lên
- Sảy thai ở giai đoạn sớm, thường trong 12 tuần đầu thai kỳ
- Tuổi mẹ cao (thường từ 35 tuổi trở lên)
- Gia đình hai bên có tiền sử bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh
- Có tiền sử thai lưu hoặc con sinh ra mang dị tật
Mọi xét nghiệm di truyền đều cần được thực hiện theo chỉ định và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa sản hoặc bác sĩ di truyền y học.
Câu hỏi thường gặp
Sảy thai có phải luôn do di truyền không?
Không. Theo nghiên cứu nói trên, khoảng một phần ba (32,9%) số ca sảy thai xác định được nguyên nhân di truyền cụ thể. Phần còn lại có thể liên quan đến các yếu tố khác như bất thường tử cung, rối loạn nội tiết, rối loạn đông máu, bệnh lý miễn dịch, hoặc chưa xác định được nguyên nhân rõ ràng.
Bất thường nhiễm sắc thể gây sảy thai có di truyền từ cha mẹ không?
Phần lớn các bất thường số lượng nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình tạo giao tử hoặc phân chia tế bào của phôi, không phải do cha hoặc mẹ truyền lại. Tuy nhiên, một số trường hợp bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (như chuyển đoạn cân bằng) hoặc biến thể gen đơn lẻ có thể liên quan đến yếu tố di truyền từ gia đình, và cần bác sĩ chuyên khoa đánh giá cụ thể.
Sảy thai có ảnh hưởng đến lần mang thai sau không?
Lo lắng là cảm xúc hoàn toàn dễ hiểu. Trên thực tế, phần lớn phụ nữ từng sảy thai một lần vẫn có những thai kỳ khỏe mạnh sau đó. Nếu bạn đã sảy thai nhiều hơn một lần hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, việc trao đổi với bác sĩ về nguyên nhân có thể giúp bạn chuẩn bị tốt hơn cho lần mang thai tiếp theo.
Xét nghiệm di truyền sau sảy thai được thực hiện như thế nào?
Mẫu mô thai được thu thập sau sảy thai và phân tích bằng các kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể kết hợp giải trình tự gen, giúp xác định có bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen đơn lẻ hay không. Bác sĩ chuyên khoa sẽ tư vấn phương pháp phù hợp dựa trên tiền sử của từng người.
Sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân thì nên làm gì?
Sảy thai liên tiếp (từ hai lần trở lên) là chỉ định để thăm khám chuyên sâu. Bác sĩ thường sẽ đánh giá tổng thể: cấu trúc tử cung, nội tiết, miễn dịch, đông máu và di truyền — của cả hai vợ chồng, không chỉ riêng người mẹ.
Tóm lại
Đằng sau mỗi câu hỏi “vì sao” là một người phụ nữ đang cần một câu trả lời để có thể bước tiếp. Khoa học chưa thể giải đáp mọi trường hợp, nhưng những nghiên cứu như thế này đang từng bước thu hẹp khoảng trống đó — đặc biệt khi dữ liệu được thực hiện trên chính người Việt Nam.
Nếu bạn đang mang trong lòng câu hỏi này, điều đầu tiên cần nhớ là bạn không có lỗi. Và nếu bạn cần một câu trả lời cụ thể hơn cho tình huống của mình, một cuộc trò chuyện với bác sĩ chuyên khoa là bước khởi đầu phù hợp nhất.
Nguồn tham khảo
1. Nghiên cứu công bố trên tạp chí Prenatal Diagnosis, DOI: 10.1002/pd.70215
2. World Health Organization — Miscarriage
3. ACOG — Early Pregnancy Loss (Practice Bulletin)
Bài viết mang tính chất cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế cho tư vấn y khoa trực tiếp. Nếu bạn có thắc mắc về tình huống sức khỏe cụ thể của mình, vui lòng trao đổi với bác sĩ chuyên khoa.
