Theo thống kê trên nhiều chủng tộc cho thấy, cứ 48 người lại có 1 người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Việc xét nghiệm gen sẽ giúp sàng lọc người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả! Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối…
Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là vấn đề khá hiếm gặp, cứ 10.000 ca sinh có 1 bé mắc phải bệnh lý này. Trong khi đó, người mang gen bệnh trong cộng đồng lại cao hơn gấp bội, với tần suất 1/48. Bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em là gì?…
Teo cơ tủy sống là một căn bệnh nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề tới chức năng phản xạ của cơ thể con người. Vậy bệnh teo cơ tủy sống nguyên nhân do đâu? Cùng Gene Solutions tìm hiểu sự nguy hiểm của căn bệnh này qua bài viết sau đây nhé! Teo cơ tủy…
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các…
Hai dạng phổ biến nhất của tăng sản thượng thận bẩm sinh là thiếu 21-hydroxylase và thiếu 11 beta-hydroxylase. Trong bài viết này chúng ta đề cập đến dạng thiếu 21-hydroxylase chiếm tỉ lệ hơn 90% trong tất cả các trường hợp bệnh. Nguyên nhân và các dạng của bệnh tăng sản thượng thận bẩm…
Hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X) là một trong những hội chứng di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và rối loạn hành vi ở trẻ em. Dù chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, song việc sàng lọc và can thiệp sớm có thể giúp…
Bệnh teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 Charcot-Marie-Tooth (CMT) là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi bệnh lý đa dây thần kinh vận động và cảm giác mãn tính, còn được gọi là bệnh lý thần kinh vận động và cảm giác di truyền (HMSN). Phát hiện lâm sàng…
Hội chứng Pendred là một rối loạn di truyền gây ra khiếm thính sớm ở trẻ em. Ngoải ra có thể ảnh hưởng đến tuyến giáp như: bướu giáp, suy giáp bẩm sinh và đôi khi gây ra vấn đề về cân bằng (rối loạn tiền đình). Đây là một rối loạn di truyền lặn…
Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận (Adrenoleukodystrophy – viết tắt ALD) là một bệnh thoái hóa hệ thần kinh kết hợp với suy chức năng tuyến thượng thận, đặc trưng bởi rối loạn chuyển hóa các axit béo chuỗi rất dài (VLCFAs). Sự tích tụ VLCFAs trong các mô, đặc biệt là…
Thiếu carnitine nguyên phát (PCD) là một rối loạn di truyền do sự suy giảm hoặc mất khả năng vận chuyển carnitine của protein OCTN2 trên màng tế bào. Điều này dẫn đến sự thiếu hụt carnitine, gây suy giảm quá trình oxy hóa axit béo. Sự tích tụ chất béo trong các cơ quan…
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
