Teo cơ tủy sống SMA type 1 là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Trẻ mắc SMA type 1 thường xuất hiện triệu chứng ngay trong những tháng đầu đời, với tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, hô hấp và tuổi thọ. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ.
Teo cơ tủy sống SMA type 1 là gì?
Teo cơ tủy sống SMA type 1 (còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann) là thể bệnh phổ biến nhất trong các dạng SMA xuất hiện ở trẻ sơ sinh.
Bệnh xảy ra do đột biến gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5, khiến cơ thể không sản xuất đủ protein SMN – một loại protein cần thiết cho sự sống còn của các tế bào thần kinh vận động. Khi các tế bào này bị tổn thương hoặc chết đi, tín hiệu từ não không thể truyền đến cơ bắp, dẫn đến yếu cơ và teo cơ tiến triển.
Teo cơ tủy sống SMA type 1 là thể phổ biến nhất của bệnh SMA
Khoảng 95 – 98% trường hợp SMA liên quan đến mất đoạn gen SMN1. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ.
Dấu hiệu nhận biết teo cơ tủy sống SMA type 1
Các triệu chứng thường xuất hiện trước 6 tháng tuổi, thậm chí ngay từ những tuần đầu sau sinh. Hầu hết trẻ mắc SMA type 1 có các biểu hiện như:
- Yếu cơ toàn thân, đặc biệt ở tay, chân và thân mình
- Giảm trương lực cơ
- Không thể tự ngẩng đầu
- Không đạt được các mốc vận động như lẫy, ngồi độc lập
- Khóc yếu, bú kém, dễ sặc khi ăn
- Khó nuốt
- Thở nhanh hoặc khó thở do cơ hô hấp yếu
- Lồng ngực biến dạng theo thời gian
Điểm đặc trưng của SMA type 1 là trí tuệ và khả năng nhận thức của trẻ thường không bị ảnh hưởng. Trẻ vẫn có thể tương tác, giao tiếp và nhận biết môi trường xung quanh bình thường.
Teo cơ tủy sống SMA type 1 nguy hiểm như thế nào?
Nếu không được điều trị, SMA type 1 có tiên lượng rất nặng, trẻ có thể tử vong do suy hô hấp và các biến chứng của liệt cơ. Trước khi có các liệu pháp điều trị hiện đại, phần lớn trẻ mắc SMA type 1 thường không thể sống qua 2 tuổi nếu không được hỗ trợ hô hấp tích cực.
Teo cơ tủy sống SMA type 1 thường khởi phát từ sớm trong 6 tháng đầu đời
Hiện nay, nhờ các tiến bộ trong điều trị, nhiều trẻ SMA type 1 có thể kéo dài tuổi thọ và cải thiện đáng kể khả năng vận động.
Chẩn đoán SMA type 1 như thế nào?
Khi nghi ngờ trẻ mắc teo cơ tủy sống SMA type 1, bác sĩ sẽ thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu để xác định nguyên nhân.
Đánh giá lâm sàng: Bác sĩ sẽ kiểm tra trương lực cơ, sức cơ, khả năng vận động, chức năng hô hấp và nuốt. Trong một số trường hợp, điện cơ hoặc các xét nghiệm thần kinh cơ khác có thể được chỉ định hỗ trợ chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền: Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh. Xét nghiệm giúp phát hiện đột biến gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 (yếu tố ảnh hưởng đến mức độ nặng của bệnh)
Điều trị teo cơ tủy sống SMA type 1
Trong những năm gần đây, SMA đã trở thành một trong số ít các bệnh di truyền thần kinh có phương pháp điều trị đích.
Liệu pháp thay thế gen
Mục tiêu là đưa bản sao gen SMN1 hoạt động bình thường vào cơ thể, giúp sản xuất protein SMN cần thiết cho tế bào thần kinh vận động. Hiệu quả điều trị thường tốt nhất khi trẻ được can thiệp càng sớm càng tốt, đặc biệt trước khi xuất hiện triệu chứng. Tuy nhiên, liệu pháp này có chi phí rất đắt đỏ – khoảng 2,1 triệu đô (hơn 50 tỷ đồng) cho một liều duy nhất.
Thuốc điều chỉnh biểu hiện gen SMN2
Một số thuốc có thể giúp tăng sản xuất protein SMN từ gen SMN2, từ đó làm chậm tiến triển bệnh và cải thiện chức năng vận động.
Chăm sóc hỗ trợ
Song song với điều trị đặc hiệu, trẻ cần được theo dõi bởi đội ngũ đa chuyên khoa như Thần kinh; Hô hấp; Dinh dưỡng; Phục hồi chức năng; Vật lý trị liệu.
Các biện pháp hỗ trợ có thể bao gồm: Hỗ trợ hô hấp; Dinh dưỡng chuyên biệt.; Tập phục hồi chức năng; Kiểm soát biến dạng cột sống và khớp.
Teo cơ tủy sống SMA type 1 có di truyền không?
Có. SMA type 1 là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh SMA:
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh.
- 50% khả năng sinh con mang gen bệnh, không có triệu chứng.
- 25% khả năng sinh con hoàn toàn bình thường.
Con có nguy cơ mắc bệnh SMA nếu cả bố và mẹ cùng mang gen
Điều đáng lưu ý là người mang gen bệnh thường khỏe mạnh và không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, nên rất khó phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm.
Làm thế nào để phòng ngừa sinh con mắc SMA type 1?
Hiện chưa có biện pháp ngăn ngừa đột biến gen xảy ra tự nhiên, nhưng có thể giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thông qua sàng lọc di truyền.
Sàng lọc người mang gen trước khi mang thai: Xét nghiệm người lành mang gen SMA giúp xác định nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, bác sĩ có thể tư vấn các lựa chọn sinh sản phù hợp.
Sàng lọc trước sinh: Các phương pháp như Xét nghiệm NIPT mở rộng có thể đánh giá nguy cơ một số bệnh đơn gen, bao gồm teo cơ tủy sống SMA. Đặc biệt, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare từ ngày 08/5/2026 đến ngày 31/7/2026.
Sàng lọc sơ sinh: Nhiều quốc gia đã đưa teo cơ tủy sống SMA vào chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện trẻ mắc bệnh trước khi xuất hiện triệu chứng. Việc điều trị ở giai đoạn tiền triệu chứng giúp mang lại hiệu quả tối ưu.
Nhờ những tiến bộ trong lĩnh vực di truyền và điều trị đích, cơ hội sống và phát triển của trẻ mắc teo cơ tủy sống SMA type 1 đã được cải thiện đáng kể. Sàng lọc người mang gen, sàng lọc trước sinh và phát hiện sớm sau sinh đóng vai trò quan trọng trong việc giảm gánh nặng của căn bệnh “triệu đô” này.
