Nhiều bố mẹ không khỏi bàng hoàng khi con được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) dù gia đình trước đó không có ai mắc bệnh. Điều này khiến không ít người đặt câu hỏi: Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?
Thực tế, teo cơ tủy sống là một bệnh lý di truyền nghiêm trọng, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp và chất lượng cuộc sống của trẻ. Đáng chú ý, người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào. Vì vậy, việc hiểu đúng cơ chế di truyền của bệnh là bước đầu tiên giúp các gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh gì?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một bệnh di truyền thần kinh cơ, xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống bị tổn thương hoặc thoái hóa. Những tế bào này có nhiệm vụ truyền tín hiệu từ não đến các cơ để tạo ra các cử động của cơ thể. Khi tế bào thần kinh vận động mất chức năng, các cơ dần yếu đi, teo nhỏ và mất khả năng hoạt động bình thường.
Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?
Tùy theo mức độ bệnh và thời điểm khởi phát, người mắc SMA có thể gặp các biểu hiện như:
- Chậm phát triển vận động.
- Khó lẫy, bò, ngồi hoặc đi lại.
- Yếu cơ tay chân.
- Khó nuốt, khó bú ở trẻ nhỏ.
- Khó thở hoặc suy hô hấp trong các trường hợp nặng.
Teo cơ tủy sống được xem là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ nếu không được phát hiện, theo dõi và điều trị kịp thời.
Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?
Câu trả lời là Có.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5. Phần lớn các trường hợp mắc bệnh liên quan đến đột biến gen SMN1 – gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN cần thiết cho sự tồn tại của tế bào thần kinh vận động.
Trẻ mắc bệnh SMA khi nhận một bản sao gen bệnh từ bố và một bản sao gen bệnh từ mẹ. Điều đáng nói là người chỉ mang một bản sao gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh. Họ được gọi là người lành mang gen bệnh và thường không biết mình mang gen SMA nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Vì sao bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mắc teo cơ tủy sống?
Đây là một trong những đặc điểm khiến teo cơ tủy sống trở thành bệnh lý di truyền khó nhận biết. Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh SMA, mỗi lần mang thai sẽ có:
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh.
- 50% khả năng sinh con mang gen bệnh nhưng không có biểu hiện.
- 25% khả năng sinh con không mang gen bệnh.
Con có 25% nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen
Điều này có nghĩa là dù cả bố và mẹ đều khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý và không có tiền sử gia đình mắc SMA, họ vẫn có thể sinh con mắc bệnh nếu cùng mang gen đột biến. Đây cũng là lý do nhiều gia đình chỉ phát hiện mình mang gen bệnh sau khi con được chẩn đoán mắc SMA.
Ai có nguy cơ sinh con mắc bệnh teo cơ tủy sống?
Cặp vợ chồng cùng mang gen SMA: Đây là nhóm có nguy cơ cao nhất. Khi cả hai cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc SMA ở mỗi lần mang thai là 25%.
Người có người thân mắc bệnh SMA: Nếu gia đình từng có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh SMA, nguy cơ mang gen bệnh có thể cao hơn.
Các cặp đôi chuẩn bị mang thai: Nhiều nghiên cứu cho thấy người lành mang gen SMA khá phổ biến trong cộng đồng. Trung bình cứ khoảng 48 người khỏe mạnh thì có 1 người mang gen bệnh. Do đó, ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh, bản thân vẫn có thể mang gen bệnh SMA và truyền cho thế hệ sau.
Làm thế nào để biết mình có mang gen SMA hay không?
Hiện nay, cách phổ biến nhất để xác định nguy cơ là thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA. Xét nghiệm này giúp phát hiện bản thân có mang đột biến gen không. Thông qua kết quả xét nghiệm, các cặp đôi có thể:
- Đánh giá nguy cơ sinh con mắc SMA.
- Nhận tư vấn di truyền phù hợp.
- Chủ động lựa chọn các phương án mang thai an toàn.
- Giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.
SMA được xem là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ
Khi nào nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc SMA?
Các chuyên gia khuyến nghị nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen SMA trong các trường hợp sau:
- Trước khi kết hôn.
- Trước khi mang thai.
- Trong giai đoạn chuẩn bị sinh con.
- Khi gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
- Khi một trong hai vợ chồng đã được xác định mang gen SMA.
Việc sàng lọc trước khi mang thai giúp các cặp đôi có nhiều thời gian hơn để đưa ra quyết định và kế hoạch phù hợp.
Có thể phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh SMA không?
Mặc dù không thể thay đổi yếu tố di truyền, nhưng hoàn toàn có thể chủ động giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh thông qua các biện pháp sàng lọc và tư vấn di truyền.
Sàng lọc người lành mang gen trước khi mang thai
Đây là giải pháp được nhiều tổ chức y tế trên thế giới khuyến nghị nhằm phát hiện sớm nguy cơ di truyền. Nếu chỉ một người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc SMA thường rất thấp. Nếu cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn các lựa chọn phù hợp cho từng trường hợp cụ thể.
Chẩn đoán trước sinh
Đối với những thai kỳ có nguy cơ cao, các kỹ thuật như sinh thiết gai nhau, chọc ối có thể được chỉ định để thực hiện chẩn đoán thai nhi có thật sự mắc bệnh hay không.
Teo cơ tủy sống có thể gây khó thở hoặc suy hô hấp trong các trường hợp nặng
Hy vọng bài viết trên có thể giải đáp cho câu hỏi:” Bệnh teo cơ tủy sống có di truyền không?”. Sàng lọc người lành mang gen trước khi mang thai là giải pháp hiệu quả giúp phát hiện sớm nguy cơ, hỗ trợ tư vấn di truyền và chủ động bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Việc tìm hiểu và xét nghiệm từ sớm không chỉ giúp giảm bớt những lo lắng trong thai kỳ mà còn mở ra cơ hội sinh con khỏe mạnh cho nhiều gia đình.
