Blog

Mẹ mang thai không nên bỏ qua xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh là việc quan trọng mà bác sĩ luôn khuyên thai phụ thực hiện. Bởi xét nghiệm sẽ giúp chẩn đoán thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật nghiêm trọng hay không. Từ đó, bác sĩ có hướng điều trị hoặc can thiệp kịp thời, giúp cha mẹ quản lý thai kỳ tốt hơn. Xét nghiệm dị tật bẩm sinh phát hiện được những bệnh gì?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh ở trẻ hoặc các bệnh lý liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) như:

– Hội chứng Edwards

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh 1 — *Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phát hiện nhiều nguy cơ mà trẻ có thể mắc*

Edward xảy ra do đột biến NST 18, gây ra các dị tật bẩm sinh, nguy cơ cao dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sau sinh. Nếu có khả năng duy trì sự sống thì trẻ sẽ gặp phải khó khăn về vận động, khuyết tật trí tuệ, khó khăn trong giao tiếp, đầu và hàm nhỏ, tim bị ảnh hưởng.

– Hội chứng Down

Hầu hết các xét nghiệm dị tật bẩm sinh đều giúp phát hiện hội chứng Down ở thai nhi. Trẻ gặp phải hội chứng này thường hạn chế phát triển về trí não, chỉ số IQ thấp, tuổi thọ thấp, và có các dấu hiệu bất thường như mắt xếch, miệng trề ra, đầu ngắn và bé, gáy rộng, mũi nhỏ,…

– Hội chứng Turner

Turner là bệnh lý liên quan đến khiếm khuyết của NST giới tính. Hội chứng Turner chỉ xảy ra ở nữ, do thiếu một phần hoặc mất toàn bộ NST X. Trẻ mắc hội chứng này hạn chế khả năng phát triển, gặp các vấn đề về tim mạch, tiêu hóa, buồng trứng không phát triển.

– Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra khi trẻ có tới 3 NST 13, khiến trẻ có khả năng tử vong cao ngay khi chào đời.

– Hội chứng Klinefelter

Klinefelter thường gặp ở nam giới, thay vì có 1 NST X thì lại tồn tại tới 2 NST X với dạng XXY. Klinefelter làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh lý như ung thư vú, bệnh phổi, loãng xương, các bệnh về tim mạch, đường huyết.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh

Tỷ lệ trẻ mắc dị tật bẩm sinh ngày càng gia tăng. Đó là điều mà bất cứ cha mẹ nào cũng lo lắng, sợ hãi. Vậy đâu là nguyên nhân?

– Một số không có nguyên nhân: Trên thực tế, có nhiều trẻ mắc dị tật bẩm sinh mà chuyên gia và bác sĩ không tìm được nguyên nhân cụ thể.

– Phụ nữ mang thai khi đã quá 35 tuổi

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh 2 — *Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ mẹ cần biết*

– Mẹ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai: Mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo, cảm cúm… trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ dễ dẫn đến nguy cơ thai nhi mắc dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh

– Thai phụ tiếp xúc hóa chất, phóng xạ: Phụ nữ mang thai tiếp xúc với các hóa chất độc hại như thuốc trừ sâu, khói thuốc lá và chất phóng xạ, làm việc ở nơi khai thác quặng, hầm mỏ… có thể làm tăng nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh

– Thai phụ có uống 1 số loại thuốc: Đây là nguyên nhân mà nhiều thai phụ mắc phải. Việc uống thuốc không có chỉ định của bác sĩ có thể gây ra những dị tật, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.

– Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có bất thường về di truyền: Đây là điều nhiều cha mẹ thắc mắc rằng dị tật bẩm sinh có di truyền không. Cha mẹ mắc bệnh di truyền hoặc khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh cũng có khả năng cao truyền bệnh cho thai nhi. Tùy vào những bất thường di truyền của cha mẹ mà chuyên gia xác định xác suất thai nhi mắc phải hội chứng di truyền cao hay thấp. Việc xác định này cần thông qua những xét nghiệm có độ chính xác cao. Một xét nghiệm được hầu hết bác sĩ khuyên thai phụ làm là NIPT – triSure của Gene Solutions.

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh 4 — *Xét nghiệm NIPT có độ chính xác đến 99,98%*

Kết quả xét nghiệm NIPT chính xác đến 99,98%, giúp phát hiện các nguy cơ dị tật do bất thường số lượng NST ở thai nhi. Từ đó, bác sĩ sẽ có hướng điều trị sớm, để trẻ sinh ra được khỏe mạnh. Xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi NIPT cũng giúp cha mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho lần mang thai kế tiếp.

Làm xét nghiệm dị tật bẩm sinh vào thời điểm nào của thai kỳ?

Có nhiều xét nghiệm sàng lọc mà thai phụ có thể làm suốt trong thai kỳ. Nhưng cụ thể xét nghiệm dị tật thai nhi khi nào?

– Double test

Xét nghiệm Double test thường được làm trong khoảng tuần thứ 11 – 13, tốt nhất là trong tuần thai thứ 12. Double test lấy máu của mẹ để xét nghiệm, nên an toàn cho mẹ và thai nhi.

– Triple test

Triple test thường được làm khi thai nhi 15 – 20 tuần tuổi, là xét nghiệm không xâm lấn nên không ảnh hưởng tới thai nhi. Nên thực hiện xét nghiệm dị tật bẩm sinh Triple test khi thai được 16 – 18 tuần để có kết quả chính xác nhất.

– NIPT

Xét nghiệm dị tật bẩm sinh 3 — *Xét nghiệm NIPT có thể làm khi thai nhi được 09 tuần tuổi*

NIPT – triSure tại Gene Solutions được thực hiện khi thai nhi 09 tuần tuổi. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ nên an toàn tuyệt đối cho mẹ và cả thai nhi, kết quả chính xác đến 99,98%. NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh di truyền phổ biến ở thai nhi.

Xét nghiệm NIPT – triSure được nghiên cứu và phát triển bởi các chuyên gia đầu ngành về di truyền và sản khoa tại Gene Solutions. Xét nghiệm có mặt tại hơn 1250 bệnh viện sản và được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa chỉ định cho phụ nữ mang thai.

Nếu mẹ mang thai vẫn băn khoăn về những xét nghiệm dị tật bẩm sinh thai nhi, hãy liên hệ ngay với Gene Solutions tại: https://genesolutions.vn/. Chuyên gia của Gene Solutions sẽ tư vấn cho mẹ gói xét nghiệm phù hợp nhất.