Blog

Chọc ối xét nghiệm bệnh down và những điều mẹ cần biết

Mục lục

Add a header to begin generating the table of contents

Sự phát triển của khoa học tạo tiền đề quan trọng để có thể chẩn đoán được những vấn đề trong sự phát triển của thai nhi. Rất nhiều phương pháp xét nghiệm ra đời giúp phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể nhằm phát hiện nguy cơ dị tật ở thai nhi. Một trong những phương pháp phổ biến là chọc ối xét nghiệm bệnh down. Trước khi thực hiện chọc ối, thai phụ cần nắm chắc một số thông tin liên quan để đảm bảo sự an toàn cho chính mình và thai nhi.

Chọc ối là gì, có an toàn không?

Hiểu một cách đơn giản thì chọc ối là một trong những xét nghiệm trước sinh thông qua phân tích hình ảnh nhiễm sắc thể trong nước ối của sản phụ nhằm xác định xem thai nhi có gặp phải hiện tượng rối loạn di truyền hay không. Đặc biệt là có khả năng phát hiện những bất thường của nhiễm sắc thể liên quan trực tiếp đến hội chứng down thường gặp ở thai nhi.

chọc ối xét nghiệm bệnh down 1 — *Phương pháp chọc ối là một xét nghiệm đưa ra kết quả chẩn đoán dị tật thai nhi*

Quá trình tiến hành xét nghiệm chọc ối cần thực hiện qua nhiều bước khác nhau. Trước tiên bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tổng thể giải phẫu của thai nhi từ đó nhằm xác định vị trí túi nước ối của sản phụ để biết được khoảng cách an toàn có thể tiến hành xét nghiệm. Sau đã được sát khuẩn an toàn, bác sĩ sẽ tiến hành dùng một đầu kim dài, mỏng, rộng chọc qua thành bụng của sản phụ vào trong túi ối để lấy một lượng nước ối vừa đủ từ 20 – 25ml để tiến hành phân tích, xét nghiệm và đưa ra kết quả.

Do là xét nghiệm xâm lấn nên sản phụ sẽ cảm thấy đau quặn và nhiều sản phụ thường băn khoăn chọc ối xét nghiệm down có nguy hiểm không? Điều này thường lý giải trên tình hình thực tế cũng sẽ có một số rủi ro nhất định khi tiến hành phương pháp chọc ối.

Khách quan mà nói, có nhiều yếu tố khác nhau tác động đến tính an toàn của phương pháp chọc ối như: cơ địa của sản phụ, dụng cụ y tế, cơ sở phòng khám, tay nghề bác sĩ,… Tuy nhiên dẫn chứng từ thực tế cho thấy, nguy cơ sảy thai hay những ảnh hưởng từ xét nghiệm chọc ối chiếm tỷ lệ khoảng dưới 1%.

Chọc ối có phát hiện được hội chứng down?

Thuộc nhóm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nhằm phát hiện dị tật thai nhi song thực tế, phương pháp xét nghiệm chọc ối không đưa ra những kết quả phân tích nhằm phát hiện ra tất cả rối loạn di truyền bất thường xảy ra trong bào thai.

Tuy nhiên lợi thế của xét nghiệm này lại là khả năng chẩn đoán tương đối chính xác các trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về di truyền: hội chứng down, nhược cơ, hồng cầu hình liềm, xơ nang, hội chứng Tay-Sachs….

Khi nào cần chọc ối xét nghiệm bệnh down?

Do chọc ối xét nghiệm bệnh down là xét nghiệm phần nào đó đưa ra được những kết quản chẩn đoán về khả năng mắc dị tật ở thai nhi nên có rất nhiều thai phụ băn khoăn muốn sử dụng phương pháp này nhưng lại không biết khi nào cần thực hiện. Thực tế cho thấy thì không phải tất cả thai phụ nào cũng cần phương hiện chọc ối.

chọc ối xét nghiệm bệnh down 2 — *Là phương pháp xét nghiệm xâm lấn, nên rủi ro từ chọc ối là không tránh khỏi*

Theo lời khuyên từ các chuyên gia sản nhi thì phương pháp chọc ối chỉ nên thực hiện ở một số sản phụ có khả năng nghi ngờ cao mắc các rối loạn di truyền. Cụ thể những sản phụ này thường rơi vào các nhóm đối tượng như: phụ nữ trên 35 tuổi, xét nghiệm Double test/ Triple test cho kết quả nguy cơ cao, phụ nữ từng sinh con có dị tật bẩm sinh, siêu âm thai phát hiện một số dị tật, gia đình có người thân mắc rối loạn di truyền,…

Để tiến hành phương pháp chọc ối xét nghiệm bệnh down thường phải để đến giai đoạn thai nhi phát triển đến tối thiểu từ 16 – 20 tuần tuổi nhằm đưa ra được những kết quả chính xác và đảm bảo tuyệt đối an toàn cho sản phụ và thai nhi.

Mốc 11 – 13 tuần hoặc 16 – 22 tuần được xem là một trong những giai đoạn lo lắng nhất của các thai phụ khi phải làm xét nghiệm Double test hoặc Triple test để tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên, các xét nghiệm truyền thống nói trên có độ chính xác chỉ khoảng 80-90%, tức tỷ lệ bỏ sót vẫn còn khá cao, dẫn đến nhiều trường hợp phải chọc ối không cần thiết.

Xét nghiệm NIPT triSure ra đời trở thành lựa chọn giúp các thai phụ an tâm hơn trong chăm sóc thai kỳ. Với kết quả chính xác đến >99%, từ năm 2018 đến 2019, xét nghiệm NIPT triSure do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions nghiên cứu phát triển riêng cho người Việt đã giúp hơn 10.700 thai phụ cả nước tránh khỏi việc chọc ối không cần thiết.

Chính vì vậy, NIPT triSure đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại 1.250 bệnh viện và phòng khám toàn quốc tin tưởng chỉ định.

Để tìm hiểu kỹ hơn về phương pháp xét nghiệm NIPT triSure, thai phụ quan tâm có thể liên hệ với Gene Solutions – đơn vị hàng đầu về giải mã di truyền, cung cấp các xét nghiệm gen chăm sóc trọn vẹn thai kỳ để được tư vấn cụ thể.

Xem thêm:

Khám phá năng khiếu bẩm sinh qua giải mã gen