Việc nhận biết sớm các dấu hiệu teo cơ tủy sống đóng vai trò then chốt trong việc can thiệp kịp thời và cải thiện sức khỏe của trẻ. Hãy cùng Gene Solutions tìm hiểu chi tiết các triệu chứng đặc trưng và các biện pháp phòng ngừa sớm bệnh này trong bài viết sau nhé!
Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối loạn thần kinh – cơ di truyền hiếm gặp, khởi phát từ rất sớm và đặc trưng bởi sự yếu cơ, khó thở hoặc vận động kém. Do đó, việc nhận biết sớm triệu chứng và tiếp cận các phương pháp điều trị hỗ trợ phù hợp là yếu tố then chốt giúp cải thiện tiên lượng cho trẻ.
Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Nguyên nhân dẫn đến teo cơ tủy sống
Hầu hết các trường hợp mắc bệnh teo cơ tủy sống (SMA) đều do cơ thể thiếu hụt một loại protein cần thiết để duy trì sự tồn tại của các nơron vận động. Khi lượng protein này bị giảm sút, các tế bào vận động ở sừng trước tủy sống sẽ dần suy giảm hoặc mất chức năng, dẫn đến tình trạng yếu và teo cơ trên toàn hệ xương.
SMA là bệnh di truyền từ bố mẹ sang con, việc phòng ngừa các dấu hiệu teo cơ tủy sống bộc phát ở thế hệ sau là một thách thức lớn. Tuy nhiên, bố mẹ hoàn toàn có thể chủ động đánh giá nguy cơ thông qua xét nghiệm gen.
Về mặt di truyền, em bé sẽ không có nguy cơ mắc SMA nếu cả cha và mẹ đều không mang gen gây bệnh. Tuy nhiên, trong trường hợp cả hai vợ chồng đều là người lành mang gen, xác suất trong mỗi lần mang thai sẽ như sau:
- 25% khả năng con mắc hội chứng SMA.
- 50% khả năng con là người mang gen nhưng không biểu hiện bệnh.
- 25% khả năng con hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen đột biến.
Chính vì vậy, việc sàng lọc gen và nhận tư vấn từ các chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ chuyên khoa là bước đi quan trọng để cha mẹ được chủ động kế hoạch theo dõi thai kỳ sát sao, đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho em bé.
Dấu hiệu teo cơ tủy sống theo phân loại bệnh
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không.
Triệu chứng đặc trưng của bệnh teo cơ tủy sống SMA là yếu cơ, và tình trạng này sẽ tiến triển nặng hơn theo thời gian. Yếu cơ thường ảnh hưởng nhiều hơn đến các cơ hông và vai, hơn là các cơ ở bàn tay và bàn chân. Ngoài ra, cơ chân thường bị ảnh hưởng nhiều hơn cơ tay.
Triệu chứng đặc trưng của bệnh teo cơ tủy sống SMA là yếu cơ
Về bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em, tùy theo cấp độ và độ tuổi mà trẻ có những dấu hiệu teo cơ tủy sống khác nhau:
| Loại SMA | Độ tuổi khởi phát | Dấu hiệu nhận biết chính |
| Type 0 | Trước khi sinh/Sơ sinh | Thai nhi giảm cử động trong tử cung, co rút cơ bẩm sinh, giảm trương lực cơ và yếu cơ nghiêm trọng, gặp các vấn đề hô hấp cấp tính |
| Type 1 | 0 – 6 tháng | Trẻ kiểm soát đầu kém, mất phản xạ tự nhiên (areflexia), khó thở, khó nuốt, không thể tự ngồi độc lập, yếu cơ mặt |
| Type 2 | 6 – 18 tháng | Trẻ có thể yếu cơ chân nhiều hơn tay, vẹo cột sống và run cơ tay, cứng khớp hàm hoặc co rút các khớp xương |
| Type 3 | > 18 tháng | Trẻ có thể tự đi lại độc lập nhưng cơ chân yếu dần, gặp trở ngại khi muốn chạy nhảy, leo cầu thang |
| Type 4 | > 18 tuổi | Yếu cơ nhẹ; vẫn duy trì được khả năng đi lại độc lập trong thời gian dài |
Biện pháp phòng ngừa bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ em
Việc nuôi dưỡng một em bé mắc bệnh teo cơ tủy sống là hành trình vất vả, đòi hỏi sự kiên trì gấp nhiều lần so với các bé khỏe mạnh bình thường. Các gia đình thường phải đối mặt với áp lực tài chính khổng lồ khi chi phí cho một liều thuốc lên tới khoảng 2,1 triệu USD (hơn 50 tỷ đồng), được coi là một trong những loại thuốc đắt nhất thế giới hiện nay.
Chính vì vậy, việc xét nghiệm gen và khám tiền hôn nhân đóng vai trò đặc biệt quan trọng, nhất là với những cặp đôi đang có kế hoạch sinh con. Xét nghiệm gen giúp sàng lọc người lành mang gen bệnh, từ đó chủ động lựa chọn phương án sinh sản phù hợp.
Hiện nay, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo các cặp đôi nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước thai kỳ để có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Tại Việt Nam, xét nghiệm Carrier Premium có thể giúp sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Carrier Premium là xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh, giúp sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất ở người châu Á, bao gồm Teo cơ tủy sống cạnh SMA, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Thalassemia, Pompe,…
Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh là giải pháp hiệu quả xác định bản thân có gen bệnh di truyền lặn hay không. Từ đó, giúp đánh giá nguy cơ di truyền bệnh sang con để có sự chuẩn bị cũng như kế hoạch mang thai trọn vẹn.
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này giúp mẹ bầu tầm soát sớm các nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Duy nhất trong 3 tháng: Từ ngày 08/05/2026 đến hết ngày 31/07/2026, Gene Solutions nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare; tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả mẹ bầu thực hiện trong thời gian chương trình. Với lần nâng cấp này, chỉ trong 1 lần xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare, mẹ bầu có thêm cơ hội:
– Phát hiện chính xác mẹ có mang gen bệnh SMA giúp đánh giá nguy cơ cho con.
– Mở rộng phạm vi sàng lọc không phát sinh chi phí.
Hy vọng bài viết mà Gene Solutions đã tổng hợp giúp bạn nắm rõ các dấu hiệu teo cơ tủy sống và các biện pháp phòng ngừa bệnh Gene Solutions luôn sẵn sàng đồng hành cùng các bậc cha mẹ trong hành trình sàng lọc gen, đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho con yêu.
————————-
*Nguồn tham khảo:
- https://www.mda.org/disease/spinal-muscular-atrophy/signs-and-symptoms
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
