Bệnh SMA là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và hô hấp. Bệnh có thể gặp ở cả trẻ em và người trưởng thành. Việc phát hiện sớm SMA giúp cải thiện đáng kể hiệu quả điều trị và chất lượng sống.
Teo cơ tuỷ sống SMA là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng trực tiếp đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và thân não. Đây là những tế bào có vai trò truyền tín hiệu từ não đến cơ bắp để điều khiển các hoạt động như cử động tay chân, ngồi, đi lại, nuốt và hô hấp. Khi các neuron vận động bị tổn thương hoặc thoái hóa, cơ bắp sẽ dần yếu đi, teo nhỏ theo thời gian và mất khả năng vận động.
Nguyên nhân phổ biến nhất của bệnh teo cơ tủy sống SMA là do đột biến hoặc mất đoạn gen SMN1. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN, một loại protein thiết yếu giúp duy trì sự sống và hoạt động bình thường của các neuron vận động. Khi cơ thể không sản xuất đủ protein SMN, các tế bào thần kinh vận động sẽ dần chết đi. Hệ quả là các tín hiệu từ não không thể truyền hiệu quả đến cơ bắp, khiến người bệnh xuất hiện tình trạng yếu cơ tiến triển.
Ở hầu hết trường hợp, bệnh teo cơ tuỷ sống SMA được di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một người mắc bệnh thường nhận gen đột biến từ cả cha và mẹ. Nhiều người mang gen bệnh nhưng hoàn toàn khỏe mạnh nên khó phát hiện nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Phân loại bệnh SMA?
Bệnh teo cơ tuỷ sống SMA được chia thành nhiều mức độ khác nhau. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào:
- Thời điểm khởi phát
- Số lượng bản sao gen SMN2
- Mức độ thiếu hụt protein SMN
SMA type 0 là dạng hiếm gặp và nghiêm trọng nhất, với các dấu hiệu đã xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai. Trẻ sau sinh thường có tình trạng yếu cơ rất nặng và cần hỗ trợ y tế tích cực để duy trì sự sống. Thời gian sống thường rất ngắn, đa số trường hợp không quá 6 tháng tuổi.
SMA type 1 là dạng nặng nhất, khởi phát sớm trước 6 tháng tuổi. Trẻ có tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, không đạt được các mốc vận động cơ bản. Vì vậy, khả năng đi lại gần như không có.
SMA type 2 có mức độ trung bình. Trẻ có thể ngồi vững và kiểm soát thân mình, nhưng không đủ sức cơ để đứng hoặc đi độc lập. Trong một số trường hợp, trẻ có thể đứng với hỗ trợ, nhưng việc đi lại vẫn rất hạn chế.
SMA type 3 là nhóm có khả năng đi lại. Người bệnh có thể đi độc lập trong giai đoạn đầu, nhưng thường gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc chạy. Theo thời gian, sức cơ giảm dần, và một số người có thể mất khả năng đi khi trưởng thành.
SMA type 4 là dạng nhẹ nhất và cũng khá hiếm gặp của bệnh, thường khởi phát ở tuổi trưởng thành, phổ biến sau 35 tuổi. Bệnh tiến triển chậm, chủ yếu gây yếu cơ mức độ nhẹ. Phần lớn bệnh nhân vẫn duy trì được khả năng đi lại trong suốt cuộc đời, và tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng.
Dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống SMA
Dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống SMA
Yếu cơ là dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống SMA phổ biến nhất
Yếu cơ là triệu chứng thường gặp nhất ở người mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA. Người bệnh thường cảm thấy tay chân yếu hơn bình thường và nhanh mỏi khi vận động.
Nhiều người gặp khó khăn khi nâng đồ vật, đứng lên khỏi ghế, leo cầu thang hoặc đi bộ trong thời gian dài. Một số trường hợp dễ té ngã hoặc khó giữ thăng bằng khi di chuyển.
Tình trạng yếu cơ thường xuất hiện ở cả hai bên cơ thể. Các nhóm cơ gần thân mình như vai, hông và đùi thường bị ảnh hưởng rõ hơn.
Giảm khả năng vận động
Khi bệnh tiến triển, khả năng vận động có thể giảm dần theo thời gian. Người bệnh đi lại chậm hơn, khó chạy hoặc khó thực hiện các hoạt động cần dùng sức.
Ở trẻ nhỏ, Bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có thể gây chậm phát triển vận động. Trẻ có thể chậm biết ngồi, bò hoặc đi so với bình thường.
Teo cơ tiến triển
Teo cơ tuỷ sống SMA khiến neuron vận động trong tủy sống bị tổn thương. Khi cơ không nhận đủ tín hiệu từ não, khối cơ sẽ nhỏ dần theo thời gian.
Tình trạng teo cơ thường xuất hiện ở tay, chân, vai hoặc lưng. Một số người có thể nhận thấy cơ ngày càng yếu và giảm kích thước rõ rệt.
Khó nuốt và ăn uống
Teo cơ tuỷ sống SMA cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ tham gia quá trình nuốt. Người bệnh có thể ăn chậm, dễ bị sặc hoặc cảm thấy mệt khi ăn uống.
Ở trẻ nhỏ, dấu hiệu có thể là bú yếu hoặc khó bú. Một số trường hợp kéo dài có nguy cơ giảm cân hoặc suy dinh dưỡng.
Khó thở và yếu cơ hô hấp
Yếu cơ hô hấp là một biến chứng quan trọng của bệnh teo cơ tủy sống SMA. Khi các cơ hỗ trợ hô hấp suy yếu, người bệnh có thể khó thở hoặc giảm khả năng ho hiệu quả.
Một số trường hợp dễ bị nhiễm trùng hô hấp tái diễn do chức năng hô hấp suy giảm.
Cong vẹo cột sống và biến dạng cơ xương
Teo cơ tuỷ sống SMA kéo dài có thể ảnh hưởng đến hệ cơ xương khớp. Người bệnh có nguy cơ cong vẹo cột sống, co rút khớp hoặc biến dạng cơ xương theo thời gian. Những vấn đề này có thể làm giảm khả năng vận động và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày.
SMA có chữa được không?
Thuốc điều trị teo cơ tuỷ sống Zolgensma
Điều trị bệnh teo cơ tuỷ sống SMA hiện nay tập trung vào cải thiện protein SMN. Một số liệu pháp hiện đại đang được sử dụng gồm:
- Spinraza,
- Zolgensma,
- Evrysdi.
Các phương pháp này giúp:
- Tăng lượng protein SMN,
- Bảo vệ neuron vận động,
- Cải thiện khả năng vận động.
Hiệu quả điều trị thường tốt hơn khi phát hiện sớm. Ngoài thuốc, người bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có thể cần:
- Vật lý trị liệu,
- Phục hồi chức năng,
- Hỗ trợ hô hấp,
- Hỗ trợ dinh dưỡng.
Vì sao phát hiện SMA sớm rất quan trọng?
Các chuyên gia thần kinh cơ cho rằng “thời gian” là yếu tố rất quan trọng trong điều trị bệnh teo cơ tủy sống SMA. Nguyên nhân là vì Teo cơ tuỷ sống SMA khiến các neuron vận động trong tủy sống bị tổn thương và mất dần theo thời gian. Khi neuron vận động đã mất, khả năng phục hồi thường rất hạn chế.
Điều trị ở giai đoạn sớm, đặc biệt trước khi xuất hiện triệu chứng rõ ràng, có thể giúp bảo tồn neuron vận động tốt hơn. Nhờ đó, người bệnh có cơ hội duy trì khả năng vận động, hô hấp và sinh hoạt hàng ngày hiệu quả hơn.
Nhiều nghiên cứu cho thấy người được điều trị sớm thường có kết quả khả quan hơn cho người bệnh. Khi được phát hiện và can thiệp kịp thời, trẻ có cơ hội cải thiện khả năng vận động, hỗ trợ duy trì chức năng hô hấp, làm chậm tốc độ tiến triển của bệnh và nâng cao chất lượng sống lâu dài. Chính vì vậy, phát hiện sớm SMA đang được xem là yếu tố quan trọng giúp tối ưu hiệu quả điều trị và chăm sóc cho người bệnh.
Hiện nay, nhiều tổ chức y khoa và chuyên gia di truyền trên thế giới cũng khuyến nghị tăng cường sàng lọc sơ sinh SMA, tư vấn di truyền và xét nghiệm sớm ở những người có nguy cơ hoặc xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh. Việc chủ động kiểm tra sớm không chỉ giúp gia đình có thêm thời gian chuẩn bị mà còn hỗ trợ bác sĩ đưa ra hướng theo dõi, can thiệp và điều trị phù hợp hơn.
Tại Việt Nam, nhận thức cộng đồng về bệnh SMA đang dần được cải thiện trong những năm gần đây. Một số bệnh viện và đơn vị xét nghiệm đã triển khai các dịch vụ như sàng lọc người lành mang gen SMA, tư vấn di truyền, xét nghiệm trước sinh và hỗ trợ phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh. Những bước tiến này góp phần giúp nhiều gia đình tiếp cận thông tin và chủ động hơn trong việc bảo vệ sức khỏe cho con ngay từ giai đoạn chuẩn bị mang thai.
Các chuyên gia cũng khuyến nghị rằng những người có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, đang chuẩn bị mang thai hoặc có nguy cơ mang gen bệnh nên được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phù hợp. Chủ động tầm soát sớm được xem là giải pháp quan trọng giúp giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền và hỗ trợ xây dựng kế hoạch mang thai an toàn hơn.
Bên cạnh đó, xu hướng mở rộng sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam cũng đang được quan tâm nhiều hơn nhằm hỗ trợ phát hiện và can thiệp sớm các bệnh di truyền, trong đó có teo cơ tủy sống SMA.
Phát hiện sớm không chỉ giúp tăng cơ hội điều trị hiệu quả mà còn hỗ trợ người bệnh và gia đình chủ động hơn trong quá trình chăm sóc, theo dõi và cải thiện chất lượng sống lâu dài.
SMA là bệnh di truyền thần kinh cơ có thể ảnh hưởng lớn đến vận động và hô hấp. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị đúng hướng có thể giúp cải thiện tiên lượng sống đáng kể.
Nếu cần tư vấn về xét nghiệm gen bệnh SMA, liên hệ Gene Solutions qua hotline 0287 101 8688 để được hỗ trợ chi tiết hơn.
