Dấu hiệu bệnh SMA có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi nhưng thường dễ bị nhầm với tình trạng yếu cơ thông thường hoặc chậm vận động. Đây là bệnh di truyền thần kinh – cơ tiến triển, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng vận động, hô hấp và sinh hoạt hằng ngày. Theo các chuyên gia thần kinh cơ, phát hiện sớm SMA giúp tăng cơ hội can thiệp và cải thiện tiên lượng lâu dài.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Những tế bào này có nhiệm vụ truyền tín hiệu từ não đến cơ bắp để tạo ra chuyển động.
Phần lớn nguyên nhân gây bệnh teo cơ tuỷ sống SMA liên quan đến đột biến gen SMN1. Đây là gen có vai trò tạo ra protein SMN – một loại protein rất quan trọng giúp duy trì sự sống và hoạt động bình thường của các neuron vận động, tức các tế bào thần kinh kiểm soát vận động cơ bắp. Khi gen SMN1 bị đột biến, cơ thể sẽ thiếu hụt protein SMN. Điều này khiến các neuron vận động dần thoái hóa và mất chức năng, dẫn đến tình trạng cơ bắp yếu đi theo thời gian, teo nhỏ và giảm khả năng vận động.
Bệnh SMA không ảnh hưởng trực tiếp đến trí tuệ. Tuy nhiên, bệnh có thể gây biến chứng nghiêm trọng liên quan đến hô hấp và vận động nếu không được phát hiện sớm.
Bệnh SMA có thể tiến triển âm thầm trong giai đoạn đầu nên nhiều dấu hiệu dễ bị nhầm lẫn với mệt mỏi, chậm vận động hoặc thể lực kém thông thường. Tuy nhiên, việc nhận biết sớm các dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có ý nghĩa rất quan trọng trong quá trình theo dõi, chẩn đoán và can thiệp kịp thời. Dưới đây là 7 dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA thường gặp mà nhiều người dễ bỏ qua.
- Yếu cơ bất thường
Yếu cơ tay chân là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA thường gặp
Yếu cơ là một trong những dấu hiệu bệnh SMA phổ biến và dễ gặp nhất. Người mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA thường cảm thấy tay chân yếu hơn bình thường, nhanh mỏi khi vận động hoặc khó thực hiện các động tác cần dùng lực như nâng đồ, đứng lên hay đi bộ lâu. Cảm giác “cơ thể thiếu sức” thường xuất hiện rõ hơn ở vùng vai, hông và đùi, những vị trí thường bị ảnh hưởng sớm trong bệnh teo cơ tuỷ sống SMA.
Ở giai đoạn đầu, dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA này có thể diễn ra rất âm thầm. Nhiều người nghĩ rằng mình chỉ mệt mỏi, ít vận động hoặc thể lực kém nên dễ bỏ qua. Tuy nhiên, yếu cơ do bệnh teo cơ tuỷ sống SMA thường tiến triển dần theo thời gian thay vì cải thiện như tình trạng mệt thông thường.
- Giảm khả năng vận động
Dấu hiệu bệnh SMA là giảm khả năng vận động
Một dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA khác thường gặp là giảm khả năng vận động. Teo cơ tuỷ sống SMA thường ảnh hưởng nhiều đến các nhóm cơ gần trung tâm cơ thể như cơ vai, cơ lưng, hông và đùi. Vì vậy, người bệnh có thể bắt đầu gặp khó khăn khi đi lại, leo cầu thang hoặc đứng dậy từ tư thế ngồi.
Một số người từng vận động bình thường nhưng sau đó dần đi chậm hơn, dễ té ngã hoặc nhanh mất sức khi di chuyển. Vì dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA này tiến triển từ từ nên đôi khi chỉ được phát hiện khi khả năng vận động đã giảm đáng kể.
- Run tay hoặc rung giật cơ nhẹ
Run tay, rung giật cơ nhẹ dưới da cũng có thể là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống
Run tay, rung giật cơ nhẹ dưới da cũng có thể là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA liên quan đến tổn thương tế bào thần kinh vận động kiểm soát cơ bắp. Một số người mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có thể xuất hiện run nhẹ ở các đầu ngón tay hoặc cảm giác cơ rung giật thoáng qua.
Ngoài run tay, người bệnh còn có thể thấy chân yếu hơn tay, đi không vững hoặc khó giữ thăng bằng khi đứng lên, đặc biệt là từ tư thế ngồi xổm. Do các dấu hiệu bệnh SMA này tiến triển khá chậm nên nhiều trường hợp nhầm lẫn với thiếu vận động hoặc mệt mỏi thông thường.
- Khó nuốt hoặc dễ sặc
Khó nuốt và dễ sặc có thể là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA
Không chỉ ảnh hưởng đến cơ tay chân, bệnh teo cơ tuỷ sống SMA còn có thể làm suy yếu các cơ vùng miệng và họng. Khi đó, người bệnh có thể xuất hiện dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA như nuốt khó, dễ bị sặc khi ăn uống, ho trong lúc ăn hoặc ăn chậm hơn bình thường.
Nếu tình trạng kéo dài, người mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có nguy cơ sụt cân, suy dinh dưỡng hoặc viêm phổi hít do thức ăn đi vào đường thở. Đây là một trong những biến chứng cần được theo dõi sớm khi xuất hiện các dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA liên quan đến nuốt và hô hấp.
- Khó thở hoặc thở yếu
Khó thở hoặc thở yếu có thể là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA
Khó thở cũng là dấu hiệu bệnh SMA cần đặc biệt lưu ý. Bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có thể ảnh hưởng đến các cơ hỗ trợ hô hấp, khiến người bệnh thở yếu hơn bình thường. Một số dấu hiệu thường gặp gồm dễ hụt hơi, mệt khi vận động nhẹ, thở nhanh hoặc khó ngủ do cảm giác thiếu hơi.
Người mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA cũng có nguy cơ cao bị nhiễm trùng hô hấp tái đi tái lại vì khả năng ho và làm sạch đường thở suy giảm. Trong các thể nặng, suy hô hấp là biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh teo cơ tuỷ sống SMA.
- Cong vẹo cột sống
Cong vẹo cột sống có thể là dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA
Ở người mắc bệnh SMA, đặc biệt là SMA type 2 và type 3, các cơ vùng lưng và thân mình suy yếu kéo dài có thể khiến cột sống dần cong vẹo theo thời gian. Đây là một dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA khá thường gặp ở giai đoạn tiến triển. Người bệnh có thể nhận thấy vai lệch, ngồi không vững, cơ thể nghiêng sang một bên hoặc đau lưng kéo dài.
Cong vẹo cột sống không chỉ ảnh hưởng đến tư thế và sinh hoạt hằng ngày mà còn có thể làm giảm chức năng hô hấp nếu tình trạng trở nên nghiêm trọng hơn. Vì vậy, dấu hiệu bệnh teo cơ tuỷ sống SMA này thường cần được theo dõi sớm để hạn chế biến chứng lâu dài.
- Mất dần khả năng vận động theo thời gian
Một đặc điểm quan trọng của bệnh teo cơ tuỷ sống SMA là tình trạng yếu cơ thường tiến triển dần theo thời gian. Người bệnh có thể bắt đầu bằng cảm giác nhanh mỏi, đi lại khó khăn hoặc khó thực hiện các hoạt động thường ngày. Sau đó, khả năng vận động có thể giảm dần như khó leo cầu thang, khó đứng lên, mất khả năng đi lại hoặc phải phụ thuộc nhiều hơn vào sự hỗ trợ của người khác.
Ở trẻ nhỏ mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA, dấu hiệu này có thể biểu hiện qua việc chậm biết ngồi, chậm biết đi hoặc mất các kỹ năng vận động đã từng có trước đó. Mức độ tiến triển của bệnh teo cơ tuỷ sống SMA có thể khác nhau ở mỗi người, nhưng việc phát hiện sớm vẫn rất quan trọng để được theo dõi và can thiệp kịp thời.
Khi nào nên kiểm tra bệnh teo cơ tuỷ sống?
Teo cơ tuỷ sống SMA là bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến tế bào thần kinh vận động, khiến cơ bắp suy yếu và giảm dần khả năng vận động theo thời gian. Vì các triệu chứng ban đầu thường tiến triển chậm và khá âm thầm, nhiều trường hợp chỉ được phát hiện khi bệnh đã ảnh hưởng rõ đến sinh hoạt hằng ngày.
Bạn nên thăm khám chuyên khoa thần kinh hoặc di truyền nếu xuất hiện tình trạng yếu cơ không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi cảm thấy tay chân thiếu lực, nhanh mỏi hoặc khó thực hiện các hoạt động như đi bộ, leo cầu thang hay đứng dậy từ tư thế ngồi. Một số người cũng có biểu hiện đi không vững, dễ té ngã hoặc giảm khả năng vận động dần theo thời gian.
Ngoài các triệu chứng ở tay chân, bệnh teo cơ tuỷ sống SMA còn có thể gây run nhẹ ở ngón tay, rung giật cơ nhỏ dưới da hoặc khó giữ thăng bằng khi di chuyển. Ở một số trường hợp, bệnh ảnh hưởng đến cơ vùng họng và hô hấp, dẫn đến khó nuốt, dễ sặc, nói nhanh mệt hoặc khó thở, đặc biệt khi vận động hoặc nằm ngủ.
Nếu các triệu chứng kéo dài hoặc tiến triển tăng dần theo thời gian, người bệnh nên được đánh giá sớm để tránh bỏ lỡ giai đoạn can thiệp phù hợp. Trên thực tế, nhiều bệnh lý thần kinh cơ có biểu hiện khá giống bệnh teo cơ tuỷ sống SMA, vì vậy việc chẩn đoán cần được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.
Vì sao phát hiện sớm SMA quan trọng?
Nhiều nghiên cứu cho thấy điều trị càng sớm thì khả năng bảo tồn neuron vận động càng cao. Một số trường hợp được can thiệp sớm vẫn có thể duy trì khả năng vận động và cải thiện đáng kể chất lượng sống. Đó là lý do bệnh teo cơ tuỷ sống SMA ngày càng được chú ý trong các chương trình sàng lọc di truyền và thần kinh cơ.
Vai trò của sàng lọc di truyền
Teo cơ tuỷ sống SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người mang gen bệnh vẫn có thể hoàn toàn khỏe mạnh.
Cơ chế di truyền gen lặn trên Nhiễm sắc thể thường
Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh SMA:
- 25% con sinh ra mắc bệnh teo cơ tuỷ sống SMA
- 50% con mang gen bệnh
- 25% con không mang gen bệnh
Dấu hiệu bệnh teo cơ tủy sống SMA có thể xuất hiện ở nhiều độ tuổi và thường bị bỏ qua do triệu chứng ban đầu không đặc hiệu. Các biểu hiện như yếu cơ, giảm vận động, khó nuốt hoặc khó thở đều cần được chú ý. Việc phát hiện sớm nguy cơ di truyền giúp các cặp đôi chủ động hơn trong kế hoạch sinh con, đồng thời tạo cơ hội theo dõi và can thiệp sớm cho trẻ nếu cần.
