Teo cơ tủy sống SMA được gọi bằng một cái tên khiến nhiều người ám ảnh – “căn bệnh triệu đô”. Không chỉ bởi chi phí điều trị có thể lên đến hàng triệu đô, mà còn bởi những hệ lụy nặng nề mà căn bệnh này gây ra cho trẻ nhỏ và cả gia đình.
Teo cơ tủy sống SMA là gì?
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Căn bệnh triệu đô SMA trở thành gánh nặng cho bệnh nhân và gia đình
Điều đáng lo ngại là:
- Bệnh có tính di truyền lặn
- Người mang gen bệnh không có biểu hiện gì bất thường
- Chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen, con sinh ra mới có nguy cơ mắc bệnh
Chính vì vậy, rất nhiều gia đình hoàn toàn không biết mình đang mang “nguy cơ tiềm ẩn”.
Vì sao SMA được mệnh danh là “căn bệnh triệu đô”?
Tên gọi “căn bệnh triệu đô” không phải là cách nói phóng đại. Nó phản ánh một thực tế rất khắc nghiệt.
Chi phí thuốc điều trị cực kỳ đắt đỏ:
Sự ra đời của liệu pháp gen Zolgensma được xem là hiệu quả nhất hiện nay, giúp thay thế gen SMN1 bị lỗi, cứu sống trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên, với mức giá khoảng 2,1 triệu đô/liều, Zolgensma được Guinness ghi nhận là một trong những loại thuốc đắt đỏ nhất thế giới. Bên cạnh đó, các phương pháp điều trị khác như dùng thuốc Spinraza hay Evrysdi cũng tiêu tốn hàng trăm ngàn đô la mỗi năm và bệnh nhân phải duy trì sử dụng suốt phần đời còn lại.
Gánh nặng tài chính và tinh thần dai dẳng:
Không chỉ dừng lại ở tiền thuốc, việc chăm sóc một em bé mắc SMA đòi hỏi hệ thống máy móc hỗ trợ hô hấp, chi phí vật lý trị liệu,… và sự túc trực chăm sóc 24/7 của người thân. Chuỗi ngày dài chiến đấu với bệnh tật vắt kiệt cả kinh tế lẫn tinh thần của cha mẹ, biến “căn bệnh triệu đô” trở thành một gánh nặng thực sự đối với bất kỳ gia đình nào.
Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh
Nguyên nhân chính và hầu như duy nhất của bệnh teo cơ tủy sống SMA là do đột biến hoặc thiếu hụt gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Gen SMN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5, đóng vai trò then chốt trong việc sản xuất một loại protein gọi là protein SMN. Protein này có mặt ở hầu hết các tế bào và đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự tồn tại của các nơron vận động.
Nguyên nhân chính của bệnh teo cơ tủy sống SMA là do đột biến hoặc thiếu hụt gen SMN1
Khi gen SMN1 bị đột biến hoặc thiếu hụt, cơ thể không thể sản xuất đủ lượng protein SMN chức năng. Sự thiếu hụt này dẫn đến:
– Suy yếu và chết của tế bào thần kinh vận động: Các tế bào thần kinh vận động không nhận đủ protein SMN sẽ không thể phát triển, duy trì và hoạt động bình thường, dẫn đến thoái hóa và chết dần.
– Mất kết nối thần kinh – cơ: Khi các tế bào thần kinh vận động chết đi, chúng không thể gửi tín hiệu đến các cơ bắp. Điều này khiến các cơ bắp không được kích thích, dần dần yếu đi và teo nhỏ.
Dấu hiệu và triệu chứng nhận biết bệnh SMA
Các triệu chứng của teo cơ tủy sống SMA thay đổi tùy thuộc vào thể bệnh, nhưng điểm chung là sự yếu cơ tiến triển:
– Yếu cơ đối xứng và tiến triển: Thường bắt đầu ở các cơ gần gốc chi (vai, hông, đùi) và tiến triển đến các chi xa hơn.
– Giảm trương lực cơ: Cơ mềm nhão, khiến trẻ sơ sinh có vẻ “mềm oặt”.
– Khó khăn trong vận động: Gồm khó khăn khi lật, ngồi, đứng, đi lại, hoặc giữ thăng bằng.
– Rối loạn hô hấp và nuốt: Đặc biệt ở tuýp 1 và 2, do yếu các cơ hô hấp và cơ hầu họng, dẫn đến khó thở, ho yếu, nghẹt thở và dễ sặc khi ăn.
– Rung giật cơ nhỏ: Có thể quan sát thấy những rung giật li ti dưới da, đặc biệt ở lưỡi.
– Vẹo cột sống: Phổ biến ở các dạng nặng hơn do yếu cơ thân mình và tư thế ngồi lâu.
Đặc trưng của SMA là yếu cơ tiến triển và teo cơ
Phân loại các thể bệnh teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không.
Tuýp 0: Đây là dạng hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất của SMA, được xác định bởi các triệu chứng xuất hiện trước khi sinh, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Trẻ mắc SMA tuýp 0 thường cần hỗ trợ y tế ngay sau khi sinh để duy trì sự sống, và hầu hết không thể sống quá 6 tháng tuổi.
Tuýp 1: SMA tuýp 1 là dạng phổ biến nhất của bệnh, đồng thời cũng là một trong những thể nghiêm trọng nhất. Triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA tuýp 1 sẽ không bao giờ có thể tự ngồi mà không cần hỗ trợ, và phần lớn không thể sống quá 2 tuổi.
Tuýp 2: Đây là dạng SMA phổ biến thứ hai, được đặc trưng bởi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA tuýp 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA tuýp 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị.
Tuýp 3: Một trong những dạng SMA nhẹ hơn, tuýp 3 có các triệu chứng xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là SMA trẻ em (juvenile SMA) hoặc hội chứng Kugelberg-Welander. Những người mắc SMA tuýp 3 có thể đi lại độc lập, nhưng nếu không có điều trị, họ có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển. Tuổi thọ của bệnh nhân SMA tuýp 3 dường như không bị ảnh hưởng.
Tuýp 4: dạng nhẹ nhất của bệnh và cũng là một trong những dạng hiếm gặp nhất. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Những người mắc SMA tuýp 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Có thể phòng tránh “căn bệnh triệu đô” SMA được không?
Câu trả lời là Có.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền lặn. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen, xác suất di truyền bệnh cho con cái như sau: 25% con mắc SMA; 50% con là người mang gen bệnh; 25% con không mắc bệnh và không mang gen đột biến.
Sàng lọc gen trước hoặc khi mang thai là cách phòng tránh sinh con mắc “căn bệnh triệu đô” SMA hiệu quả. Hiện nay, các hiệp hội uy tín trên thế giới như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh di truyền trước hôn nhân hoặc khi mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, trong đó có teo cơ tủy sống (SMA). Xét nghiệm phù hợp cho các cặp vợ chồng để kiểm tra gen lặn trước khi mang thai. Xét nghiệm giúp cha mẹ có kế hoạch phù hợp trong việc sinh con, như lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản để không sinh con mắc bệnh di truyền.
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (còn gọi Fragile X, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hành vi, khó khăn trong học tập của trẻ) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
triSure và triSure Procare tích hợp sàng lọc gen bệnh SMA miễn phí trong 3 tháng
Đặc biệt, từ 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
>>> Đọc thêm: Nâng cấp triSure Procare & triSure: Tích hợp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí
“Căn bệnh triệu đô” không chỉ là câu chuyện về chi phí. Đó là câu chuyện về sự chuẩn bị và chủ động. Đừng để sự thiếu hụt thông tin trở thành rào cản tước đi cơ hội chào đời khỏe mạnh của con yêu. Liên hệ ngay Gene Solutions để được tư vấn miễn phí và lựa chọn gói xét nghiệm phù hợp!
