Teo cơ tủy sống (SMA) được coi là một là bệnh di truyền nghiêm trọng không những ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ mà còn tạo áp lực lớn về chăm sóc và tài chính cho gia đình. Vậy teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của trẻ và cách chủ động phòng ngừa căn bệnh này là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối loạn thần kinh – cơ di truyền hiếm gặp, khởi phát từ rất sớm và đặc trưng bởi sự yếu cơ, khó thở hoặc vận động kém. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến chức năng vận động, nhưng cũng thường gây ra các vấn đề về nói, nuốt, hô hấp cùng với các triệu chứng khác.
Hiện tại theo thống kê trên nhiều chủng tộc cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ sinh ra là 1/8.000, tần số mang gen trong cộng đồng là 1/48.
Nguyên nhân dẫn đến teo cơ tủy sống
Nguyên nhân cốt lõi gây bệnh teo cơ tủy sống là các biến thể gây bệnh trên gen SMN1 nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Khoảng 98% các trường hợp mắc bệnh có liên quan đến hiện tượng mất đoạn exon 7 hoặc exon 7-8. Khi lượng protein này bị giảm sút, các dây thần kinh điều khiển chuyển động không thể truyền tải thông tin cho cơ hoạt động.
Quy luật di truyền của bệnh teo cơ tủy sống (SMA)
Teo cơ tủy sống là bệnh theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do đó, tỷ lệ mắc bệnh cả hai giới giữa nam và nữ là như nhau. Người mang gen của bệnh thường không có biểu hiện, nhưng con của họ có 25% nguy cơ mang bệnh nếu lấy vợ hoặc chồng mang cùng đột biến gen.
Việc nhận diện rủi ro di truyền sớm giúp cha mẹ hình dung rõ bệnh teo cơ tủy sống SMA ảnh hưởng như thế nào đến lộ trình sinh sản an toàn và sức khỏe của thai nhi.
Phân loại các mức độ bệnh SMA
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 05 tuýp chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không.
- Tuýp 0: Dạng nghiêm trọng nhất, triệu chứng xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai, có thể gây tử vong trong 6 tháng đầu đời
- Tuýp 1: Dạng phổ biến nhất, khởi phát trong vòng 6 tháng đầu đời với biểu hiện yếu cơ nghiêm trọng và khó thở, ho và nuốt, gây tử vong trong năm đầu
- Tuýp 2: Thường được chẩn đoán khi trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi, trẻ yếu cơ nghiêm trọng, có thể ngồi nhưng không thể tự đứng hoặc đi.
- Tuýp 3: Khởi phát sau 18 tháng tuổi, trẻ có thể tự đứng, đi lại nhưng dễ vấp ngã và triệu chứng nặng theo thời gian
- Tuýp 4: Thể nhẹ nhất, triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành và thường không ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của trẻ?
Các nghiên cứu lâm sàng cho thấy teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe, khả năng vận động và chất lượng cuộc sống. Trẻ mắc bệnh này gặp những vấn đề như:
- Suy yếu các cơ vùng hông và vai khiến trẻ mất khả năng giữ thăng bằng, ngồi dậy hoặc đi lại độc lập (thường nặng hơn ở chi dưới).
- Hệ cơ lưng yếu không đủ lực nâng đỡ gây cong vẹo cột sống và biến dạng lồng ngực, từ đó tạo áp lực lớn lên các cơ quan nội tạng.
- Các cơ liên sườn và cơ hoành suy giảm chức năng làm phổi khó giãn nở, khiến trẻ không thể ho mạnh và dễ bị viêm phổi tái phát.
- Tổn thương cơ hầu họng làm giảm khả năng nhai nuốt, dẫn đến nguy cơ sặc thức ăn, trào ngược dạ dày và suy dinh dưỡng kéo dài.
Teo cơ tủy sống SMA hiện là một trong những bệnh lý có chi phí điều trị rất cao khi giá tiền cho 01 liều thuốc điều trị có thể vượt mức 50 tỷ đồng. Bên cạnh đó là nhiều chi phí kéo dài khác như phục hồi chức năng, hỗ trợ hô hấp và chăm sóc dài hạn cho trẻ. Với các trường hợp nặng hơn, trẻ có thể phải hỗ trợ hô hấp, sử dụng thiết bị vận động hoặc áp dụng chế độ dinh dưỡng chuyên biệt trong nhiều năm.
Zolgensma – liều thuốc đắt đỏ cho bệnh teo cơ tủy sống
Việc điều trị căn bệnh này tạo áp lực lớn cho gia đình cả về thời gian, tâm lý lẫn tài chính. Đây cũng là lý do nhiều gia đình lo lắng khi tìm hiểu teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến cuộc sống lâu dài của trẻ.
Biện pháp sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả
Hiện nay, các tổ chức uy tín như Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo các cặp đôi nên sàng lọc người lành mang gen bệnh trước khi kết hôn hoặc trước thai kỳ để có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Tại Việt Nam, xét nghiệm Carrier Premium hỗ trợ sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan 20 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất, trong đó sàng lọc gen bệnh teo cơ tủy sống. Xét nghiệm phù hợp với những người muốn sàng lọc tiền mang thai hoặc chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân, các cặp vợ chồng chuẩn bị thực hiện IVF hoặc phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh.
Đặc biệt, đối với những mẹ bầu đang chuẩn bị làm xét nghiệm NIPT: Từ ngày 08/05/2026 đến hết ngày 31/07/2026, Gene Solutions triển khai chương trình nâng cấp 02 gói xét nghiệm NIPT triSure & triSure Procare; tích hợp sàng lọc thêm bệnh teo cơ tủy sống SMA miễn phí cho tất cả mẹ bầu thực hiện trong thời gian chương trình. Đây là cơ hội để thai phụ kiểm tra chính xác gen bệnh chỉ trong một lần lấy máu mà không phát sinh thêm chi phí, từ đó bảo vệ sức khỏe cho con ngay từ giai đoạn thai kỳ.
Có những rủi ro không thể nhìn thấy trên siêu âm, nhưng mẹ hoàn toàn có thể chủ động biết sớm từ hôm nay!
Qua những thông tin trên, mong rằng các cha mẹ đã hiểu rõ teo cơ tủy sống ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe của trẻ cùng những biện pháp phòng ngừa chủ động căn bệnh này. Liên hệ qua hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn xét nghiệm phù hợp!
————————-
*Nguồn tham khảo: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14505-spinal-muscular-atrophy-sma
