Teo cơ tủy sống SMA là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng vận động, hô hấp và chất lượng sống của trẻ. Chính vì vậy, sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA ngày càng được khuyến cáo thực hiện sớm trước hoặc trong thai kỳ để chủ động đánh giá nguy cơ cho em bé.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là gì?
Bệnh teo cơ tủy sống SMA (Spinal Muscular Atrophy) là một rối loạn di truyền thần kinh – cơ, đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển và teo cơ do thoái hóa các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống và thân não. Các tế bào thần kinh vận động có vai trò truyền tín hiệu từ não đến cơ bắp để điều khiển vận động. Khi các tế bào này bị tổn thương, trẻ có thể gặp nhiều khó khăn trong việc giữ đầu, ngồi, bò, đi lại, nuốt, hô hấp.
Ở các thể nặng, bệnh có thể khởi phát rất sớm sau sinh và trở thành nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh di truyền liên quan thần kinh – cơ
Nguyên nhân gây bệnh teo cơ tủy sống SMA
Phần lớn các trường hợp SMA xảy ra do đột biến gen SMN1 trên nhiễm sắc thể số 5. Gen này có vai trò tạo ra protein SMN, một loại protein cần thiết để duy trì sự sống của các tế bào thần kinh vận động. Khi cơ thể thiếu hụt protein này, các tế bào thần kinh vận động sẽ suy giảm chức năng và chết dần theo thời gian.
SMA di truyền theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh, con thường không mắc bệnh. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai sẽ có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con trở thành người lành mang gen bệnh và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường. Nguy cơ này là độc lập ở mỗi lần mang thai.
Bệnh SMA có phổ biến không?
Nhiều người cho rằng SMA là bệnh hiếm gặp nên không cần quá lo lắng. Tuy nhiên, thống kê cho thấy khoảng 1/8.000 – 1/10.000 trẻ sinh ra mắc bệnh SMA; cứ khoảng 48 người sẽ có 1 người mang gen bệnh SMA.
Điều đáng chú ý là phần lớn người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh và không có biểu hiện lâm sàng. Vì vậy, nhiều gia đình chỉ phát hiện khi trẻ đã có triệu chứng sau sinh.
Các thể bệnh teo cơ tủy sống SMA
SMA được chia thành nhiều thể bệnh khác nhau tùy theo độ tuổi khởi phát và mức độ nặng.
- SMA type 0: Là thể hiếm gặp và nặng nhất, triệu chứng xuất hiện ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Trẻ thường cần hỗ trợ y tế tích cực ngay sau sinh.
- SMA type 1: Là thể phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh khởi phát trước 6 tháng tuổi, trẻ yếu cơ nặng, khó nuốt, khó thở và có nguy cơ tử vong sớm nếu không được hỗ trợ phù hợp.
- SMA type 2: Trẻ có thể ngồi nhưng khó đi lại độc lập. Các triệu chứng tiến triển theo thời gian.
- SMA type 3: Khởi phát muộn hơn, trẻ vẫn có khả năng đi lại nhưng yếu cơ tăng dần.
- SMA type 4: Là thể nhẹ nhất, xuất hiện ở tuổi trưởng thành và ít ảnh hưởng đến tuổi thọ.
Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống SMA
Vì sao cần sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA?
1. Bệnh thường không có dấu hiệu trên siêu âm
Đây là một trong những lý do quan trọng nhất khiến SMA dễ bị bỏ sót trong thai kỳ. Nhiều trường hợp siêu âm hoàn toàn bình thường, bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử gia đình nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh.
2. Chi phí điều trị rất cao
Hiện nay, một số liệu pháp điều trị SMA đã được phát triển và cho thấy hiệu quả cải thiện vận động đáng kể. Tuy nhiên, chi phí điều trị rất lớn, có thể lên đến khoảng 50 tỷ đồng cho một liệu trình điều trị, thuộc nhóm thuốc đắt nhất thế giới hiện nay. Ngoài chi phí điều trị, nhiều gia đình còn phải đối mặt với gánh nặng lâu dài về chăm sóc, phục hồi chức năng và hỗ trợ hô hấp cho trẻ.
3. Được các hiệp hội quốc tế khuyến cáo sàng lọc
Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) đều khuyến cáo nên thực hiện sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA cho tất cả phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai.
Thai phụ làm xét nghiệm NIPT triSure Procare hoặc triSure từ ngày 8/5-31/7/2026 được sàng lọc bệnh SMA miễn phí
Các phương pháp sàng lọc bệnh SMA hiện nay bao gồm:
– Sàng lọc người lành mang gen bệnh: Đây là phương pháp giúp phát hiện người mang gen bệnh SMA dù hoàn toàn khỏe mạnh. Xét nghiệm thường được khuyến nghị nên thực hiện trước hôn nhân, trước khi mang thai để có kế hoạch sinh con khỏe mạnh. Tại Việt Nam, Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh… Nếu phát hiện mẹ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm thêm cho chồng để đánh giá nguy cơ cho em bé.
– Sàng lọc SMA tích hợp trong NIPT: Xu hướng sàng lọc trước sinh hiện nay không chỉ dừng ở các bất thường nhiễm sắc thể như Down mà còn mở rộng sang các bệnh di truyền quan trọng như bệnh SMA.
Từ ngày 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp thai phụ mở rộng phạm vi sàng lọc di truyền mà không cần thực hiện thêm xét nghiệm riêng lẻ.
Sàng lọc bệnh teo cơ tủy sống SMA không chỉ giúp phát hiện nguy cơ di truyền mà còn hỗ trợ tư vấn di truyền phù hợp, theo dõi thai kỳ toàn diện hơn, chủ động lựa chọn phương án chăm sóc và quản lý thai kỳ.
Đối với các bệnh di truyền như teo cơ tủy sống SMA, phát hiện sớm luôn có ý nghĩa rất lớn trong việc giảm thiểu rủi ro và giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn cho hành trình mang thai và sinh con khỏe mạnh.
