Theo thống kê trên nhiều chủng tộc cho thấy, cứ 48 người lại có 1 người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA. Việc xét nghiệm gen sẽ giúp sàng lọc người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống hiệu quả!
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối loạn thần kinh – cơ di truyền, đặc trưng bởi sự yếu và teo cơ do thoái hóa tăng dần không phục hồi của các tế bào thần kinh vận động ở sừng trước tủy sống và thân não.
Tại sao sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA lại quan trọng?
Teo cơ tủy sống SMA là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh do di truyền:
- Cứ 8.000 trẻ sinh ra có 1 trẻ bị bệnh teo cơ tủy sống SMA.
- Cứ 48 người có 1 người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA.
- Các biện pháp điều trị đã được phát triển và cho thấy hiệu quả đáng kể trong cải thiện vận động (gen trị liệu) tuy nhiên hiện chủ yếu dành cho nhóm trẻ chưa có biểu hiện nặng, suy hô hấp và đặc biệt chi phí là rất cao: Chi phí hơn 50 tỷ đồng cho 1 liều thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống
Bố mẹ khỏe mạnh nhưng con sinh ra vẫn có thể mắc bệnh di truyền
Sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống là bước quan trọng giúp phát hiện gen bệnh ẩn trong người khỏe mạnh, đặc biệt trước khi mang thai. Việc này giúp đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, cho phép chủ động lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản (như IVF) để sinh con khỏe mạnh, giảm thiểu gánh nặng tâm lý và tài chính cho gia đình
Phân loại bệnh teo cơ tủy sống SMA
Teo cơ tủy sống SMA được chia thành 5 nhóm chính dựa trên độ tuổi khởi phát triệu chứng và việc trẻ mắc các thể nặng hơn có đạt được các mốc phát triển vận động hay không.
– Type 0: Đây là dạng hiếm gặp nhất và nghiêm trọng nhất của SMA, được xác định bởi các triệu chứng xuất hiện trước khi sinh, khi thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ. Trẻ mắc SMA type 0 thường cần hỗ trợ y tế ngay sau khi sinh để duy trì sự sống, và hầu hết không thể sống quá 6 tháng tuổi.
– Type 1: SMA type 1 là dạng phổ biến nhất của bệnh, đồng thời cũng là một trong những thể nghiêm trọng nhất. Triệu chứng xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 1 sẽ không bao giờ có thể tự ngồi mà không cần hỗ trợ, và phần lớn không thể sống quá 2 tuổi.
– Type 2: đây là dạng SMA phổ biến thứ hai, được đặc trưng bởi các triệu chứng xuất hiện trong khoảng từ 6 đến 18 tháng tuổi. Nếu không có điều trị, hầu hết trẻ mắc SMA type 2 có thể tự ngồi nhưng không thể đứng hoặc đi lại một cách độc lập, và theo thời gian có thể mất khả năng tự ngồi. Bệnh nhân mắc SMA type 2 thường có thể sống đến tuổi trưởng thành, mặc dù tuổi thọ có thể bị giảm nếu không có điều trị.
– Type 3: Một trong những dạng SMA nhẹ hơn, type 3 có các triệu chứng xuất hiện sau 18 tháng tuổi, trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Nó cũng được gọi là SMA trẻ em (juvenile SMA) hoặc hội chứng Kugelberg-Welander. Những người mắc SMA type 3 có thể đi lại độc lập, nhưng nếu không có điều trị, họ có thể mất dần khả năng này khi bệnh tiến triển. Tuổi thọ của bệnh nhân SMA type 3 dường như không bị ảnh hưởng.
– Type 4: dạng nhẹ nhất của bệnh và cũng là một trong những dạng hiếm gặp nhất. Triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi trưởng thành, thường là sau 35 tuổi. Những người mắc SMA type 4 thường không mất khả năng đi lại, và tuổi thọ không bị ảnh hưởng.
Ngoài năm loại teo cơ tủy sống SMA chính, tất cả đều do đột biến gen SMN1 trên nhiễm sắc thể 5, còn có một số dạng SMA khác do đột biến ở các gen khác. Những bệnh này cũng đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ và teo cơ. Một số dạng hiếm gặp bao gồm:
- SMA liên kết nhiễm sắc thể X ở trẻ sơ sinh (X-linked infantile SMA)
- SMA kèm suy hô hấp type 1 (SMARD1)
- SMA chủ yếu ảnh hưởng chi dưới (SMA-LED)
- SMA kèm động kinh giật cơ tiến triển
- SMA type Finkel (SMAFK)
- Teo cơ tủy sống – hành tủy (SBMA, hay còn gọi là bệnh Kennedy)
- Teo cơ tủy xa (DSMA)
Nguyên nhân
Bệnh teo cơ tủy sống SMA liên quan đến các biến thể gây bệnh trên gen SMN1 – gen nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Bệnh theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (khoảng 98% do đồng hợp tử mất đoạn exon 7 hoặc exon 7-8 trên gen SMN1, 2% do biến thể đơn nucleotide trên gen SMN1), khiến gen này không sản xuất đủ lượng protein SMN cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh cơ, dẫn đến các biểu hiện yếu, liệt vận động và teo cơ.
Cơ chế di truyền
Trường hợp cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA, con có 25% nguy cơ mắc bệnh. Khả năng mắc bệnh là ngẫu nhiên và độc lập cho mỗi lần mang thai hoặc sinh con.
Cơ chế di truyền gen lặn trên Nhiễm sắc thể (NST) thường
Ai nên thực hiện sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống?
Sàng lọc người lành mang gen bệnh không phải là khái niệm xa lạ tại các nước phát triển. Tại Mỹ, Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị tất cả phụ nữ mang thai hoặc chuẩn bị mang thai nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen bệnh. Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG) cũng khuyến cáo mở rộng xét nghiệm này cho mọi cặp đôi, ngay cả khi không có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
Gene Solutions tiên phong phát triển xét nghiệm Carrier Premium, giúp phát hiện 20 bệnh di truyền lặn phổ biến và nghiêm trọng nhất, bao gồm teo cơ tủy sống (SMA), Thalassemia, Pompe, Tăng sản thượng thận bẩm sinh…
Xét nghiệm được ứng dụng các công nghệ hiện đại nhất trên thế giới, bao gồm công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS kết hợp GAP-PCR và kỹ thuật MLPA (Multiplex Ligation – Dependent Probe Amplification). Đây là giải pháp giúp phát hiện những người lành mang gen bệnh hiệu quả, từ đó xác định nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
Điều này giúp cha mẹ có kế hoạch phù hợp trong việc sinh con, chẳng hạn như lựa chọn các phương pháp hỗ trợ sinh sản để không sinh con mắc bệnh di truyền, tránh nỗi đau mất con hoặc gánh nặng tài chính sau này. Khi phát hiện sớm các yếu tố di truyền, bác sĩ có thể lên kế hoạch chăm sóc và theo dõi thai kỳ đặc biệt hơn, điều trị cho trẻ sau sinh kịp thời và hiệu quả, nâng cao chất lượng cuộc sống.
Từ năm 2025, Gene Solutions đã tích hợp xét nghiệm sàng lọc teo cơ tủy sống SMA và hội chứng NST X dễ gãy (còn gọi Fragile X, là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hành vi, khó khăn trong học tập của trẻ) vào các gói xét nghiệm triSure NIPT với chi phí phù hợp. Điều này đồng nghĩa với việc thai phụ có thể phát hiện sớm nguy cơ di truyền mà không cần làm thêm xét nghiệm riêng lẻ, giúp tối ưu chi phí và nâng cao hiệu quả sàng lọc.
Đặc biệt, từ 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions tích hợp sàng lọc miễn phí gen bệnh teo cơ tủy sống SMA – căn bệnh “triệu đô” nguy hiểm vào 2 gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare, giúp mẹ bầu sàng lọc toàn diện và tiết kiệm chi phí hơn.
Bệnh teo cơ tủy sống SMA là bệnh nguy hiểm và cần được phát hiện sớm. Sàng lọc người mang gen bệnh teo cơ tủy sống giúp các cặp vợ chồng xác định được bản thân có mang gen bệnh và nguy cơ sinh con bị bệnh hay không. Liên hệ ngay hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn cụ thể!
*Nguồn tham khảo: https://www.curesma.org/about/
