Một trong những câu hỏi được nhiều mẹ bầu tìm kiếm hiện nay là: “Xét nghiệm NIPT có phát hiện bệnh teo cơ tủy sống không?”. Câu trả lời là có, nhưng sẽ phụ thuộc vào loại xét nghiệm NIPT mà thai phụ lựa chọn.
Hiện nay, xét nghiệm NIPT ngày càng trở nên phổ biến trong thai kỳ nhờ khả năng sàng lọc sớm các bất thường di truyền ở thai nhi chỉ thông qua mẫu máu mẹ. Tuy nhiên, bên cạnh các hội chứng quen thuộc như Down, Edwards hay Patau, nhiều thai phụ cũng bắt đầu quan tâm hơn đến các bệnh di truyền nghiêm trọng khác như Teo cơ tủy sống SMA.
NIPT là xét nghiệm gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng cách phân tích ADN tự do của nhau thai trong máu mẹ. Xét nghiệm có thể thực hiện rất sớm, lúc thai tròn 9 tuần và chỉ cần lấy máu mẹ nên an toàn cho cả mẹ và bé.
Ban đầu, NIPT chủ yếu được sử dụng để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13). Tuy nhiên, cùng với sự phát triển của công nghệ gen, nhiều xét nghiệm NIPT hiện nay đã mở rộng thêm phạm vi sàng lọc các bệnh di truyền khác, trong đó có bệnh teo cơ tủy sống SMA.
Xét nghiệm NIPT có phát hiện bệnh teo cơ tủy sống không?
Vậy xét nghiệm NIPT có phát hiện bệnh teo cơ tủy sống không?
Một số xét nghiệm NIPT mở rộng hiện nay có thể hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh SMA cho thai phụ.
Điều này có nghĩa xét nghiệm có thể giúp xác định người mẹ có mang gen bệnh SMA hay không thông qua mẫu máu mẹ. Nếu kết quả phát hiện mẹ mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện thêm xét nghiệm cho người chồng để đánh giá nguy cơ di truyền cho em bé.
Tuy nhiên, cần lưu ý không phải tất cả xét nghiệm NIPT đều tích hợp sàng lọc SMA. Mỗi gói xét nghiệm sẽ có phạm vi sàng lọc khác nhau, do đó thai phụ cần được bác sĩ tư vấn cụ thể trước khi lựa chọn.
Hiện nay, xu hướng NIPT mở rộng đang ngày càng phổ biến nhằm giúp thai phụ có thêm cơ hội phát hiện sớm các nguy cơ di truyền khó nhận biết bằng siêu âm thông thường.
Teo cơ tủy sống SMA là bệnh gì?
Teo cơ tủy sống SMA (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền thần kinh – cơ do đột biến gen SMN1 gây ra. Bệnh ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, khiến trẻ yếu cơ và teo cơ tiến triển theo thời gian.
Tùy mức độ nặng, trẻ mắc SMA có thể chậm vận động, khó ngồi hoặc đi lại, khó nuốt, khó hô hấp. Ở những trường hợp nặng, bệnh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và tuổi thọ của trẻ. Điều đáng chú ý là bệnh SMA thường không có dấu hiệu bất thường trên siêu âm thai.
Nhiều thai kỳ siêu âm hoàn toàn bình thường, bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử bệnh di truyền nhưng em bé vẫn có nguy cơ mắc bệnh nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh SMA.
Teo cơ tủy sống là một trong những bệnh di truyền nguy hiểm hàng đầu ở trẻ nhỏ
SMA di truyền như thế nào?
SMA là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nếu chỉ bố hoặc mẹ mang gen bệnh thì con thường không mắc bệnh. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh:
- em bé có 25% nguy cơ mắc bệnh SMA
- 50% khả năng trở thành người lành mang gen bệnh
- 25% khả năng hoàn toàn bình thường
Nguy cơ này là độc lập ở mỗi lần mang thai.
Theo thống kê, khoảng 1/48 người là người mang gen bệnh SMA nhưng đa số hoàn toàn không có biểu hiện lâm sàng. Vì vậy, nhiều gia đình không hề biết mình mang gen bệnh trước khi sinh con mắc SMA.
Kết quả NIPT sàng lọc bệnh SMA có ý nghĩa gì?
Nếu xét nghiệm cho kết quả “Không phát hiện mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA”, điều đó có nghĩa nguy cơ di truyền SMA cho em bé sẽ thấp hơn đáng kể.
Trường hợp thai phụ nhận được kết quả “Phát hiện mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA”, bác sĩ thường sẽ tư vấn xét nghiệm gen thêm cho người chồng để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai và có những tư vấn di truyền phù hợp.
Trong trường hợp cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh, thai phụ có thể được tư vấn thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu để xác định chính xác hơn.
Vì sao ngày càng nhiều thai phụ quan tâm đến NIPT tích hợp sàng lọc SMA?
Trước đây, nhiều mẹ bầu thường chỉ quan tâm đến các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như Down. Nhưng hiện nay, xu hướng sàng lọc trước sinh đã thay đổi khá nhiều.
Ngày càng nhiều gia đình muốn mở rộng sàng lọc các bệnh di truyền nghiêm trọng vì có những bệnh không biểu hiện trên siêu âm, người mang gen bệnh hoàn toàn khỏe mạnh nhưng hậu quả có thể ảnh hưởng lớn đến trẻ sau sinh.
Đặc biệt NIPT mở rộng đang trở thành lựa chọn được nhiều bác sĩ tư vấn với thai IVF, thai phụ lớn tuổi, gia đình có tiền sử bệnh di truyền hoặc mẹ muốn sàng lọc toàn diện hơn…
Từ ngày 08/05/2026 đến 31/07/2026, Gene Solutions triển khai chương trình tích hợp sàng lọc bệnh SMA miễn phí cho thai phụ thực hiện hai gói xét nghiệm NIPT triSure và triSure Procare. Việc tích hợp sàng lọc SMA trong NIPT giúp thai phụ thuận tiện hơn khi chỉ cần lấy máu một lần, mở rộng phạm vi sàng lọc và chủ động hơn trong theo dõi thai kỳ.
Thai phụ được sáng lọc bệnh SMA miễn phí khi làm NIPT triSure Procare và triSure (áp dụng từ 8/5-31/7/2026)
Có nên làm NIPT sàng lọc SMA không?
Hiện nay, nhiều hiệp hội chuyên môn lớn như ACOG và ACMG đều khuyến cáo nên sàng lọc người lành mang gen bệnh SMA cho phụ nữ chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai. Điều này cho thấy SMA không còn được xem là bệnh hiếm chỉ cần xét nghiệm khi có tiền sử gia đình, mà đang trở thành một phần quan trọng trong xu hướng sàng lọc thai kỳ hiện đại. Việc thực hiện NIPT có tích hợp sàng lọc SMA sẽ giúp thai phụ hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền, được tư vấn thai kỳ phù hợp và an tâm hơn trong quá trình mang thai. Xét nghiệm NIPT hiện nay không chỉ giúp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể mà một số gói xét nghiệm mở rộng còn có thể hỗ trợ sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh teo cơ tủy sống SMA.
Trong bối cảnh ngày càng nhiều bệnh lý di truyền không biểu hiện rõ trên siêu âm, việc mở rộng phạm vi sàng lọc đang trở thành xu hướng được nhiều bác sĩ và thai phụ quan tâm. Chủ động tìm hiểu và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc phù hợp từ sớm sẽ giúp gia đình có thêm thông tin để theo dõi thai kỳ toàn diện và chuẩn bị tốt hơn cho hành trình chào đón em bé khỏe mạnh.
Nguồn tham khảo
- ACOG – Carrier Screening for Spinal Muscular Atrophy
- ACMG – Carrier Screening Recommendations
- Cleveland Clinic – Spinal Muscular Atrophy (SMA)
