Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một trong những bệnh di truyền thần kinh cơ nghiêm trọng ở trẻ em. Bệnh gây tổn thương các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống, dẫn đến tình trạng yếu cơ tiến triển, ảnh hưởng đến khả năng vận động, hô hấp và thậm chí có thể đe dọa tính mạng.
Hiện nay, sự phát triển của công nghệ di truyền đã cho phép sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống từ rất sớm, giúp các gia đình chủ động hơn trong việc quản lý thai kỳ và chăm sóc sức khỏe trẻ.
Tổng quan về bệnh teo cơ tủy sống (SMA)
Teo cơ tủy sống (SMA) là gì?
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Gen này có vai trò sản xuất protein SMN cần thiết cho sự tồn tại và hoạt động của các tế bào thần kinh vận động.
Teo cơ tủy sống do đột biến trên gen SMN1
Khi gen SMN1 bị khiếm khuyết, lượng protein SMN bị suy giảm, khiến các tế bào thần kinh vận động dần thoái hóa và chết đi. Hậu quả là các cơ không nhận được tín hiệu từ não bộ, dẫn đến yếu cơ và teo cơ tiến triển.
Teo cơ tủy sống di truyền như thế nào?
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh di truyền lặn. Một người chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai bản sao gen SMN1 bất thường từ bố và mẹ. Nếu cả bố và mẹ đều là người lành mang gen bệnh SMA, mỗi lần mang thai sẽ có:
- 25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA;
- 50% khả năng sinh con mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng;
- 25% khả năng sinh con hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh.
Điều đáng lưu ý là phần lớn người mang gen bệnh SMA không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào nên rất khó nhận biết nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền.
Tại sao teo cơ tủy sống cần được phát hiện sớm?
Teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh tiến triển. Nhiều trường hợp trẻ mắc SMA type 1 có thể xuất hiện triệu chứng ngay trong những tháng đầu đời với biểu hiện yếu cơ nặng, khó bú, khó nuốt và suy hô hấp.
Nghiên cứu cho thấy hiệu quả điều trị đạt kết quả tốt nhất khi bệnh được phát hiện và can thiệp trước khi xuất hiện triệu chứng hoặc trong giai đoạn rất sớm. Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán sớm có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống khác nhau như thế nào?
Nhiều người thường nhầm lẫn giữa sàng lọc và chẩn đoán SMA. Tuy nhiên, đây là hai khái niệm hoàn toàn khác nhau.
Cần phân biệt sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống
Sàng lọc là bước đánh giá nguy cơ một người hoặc thai nhi có khả năng mang gen hoặc mắc bệnh SMA hay không. Kết quả sàng lọc không có giá trị khẳng định bệnh mà chỉ giúp xác định những trường hợp cần thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Chẩn đoán là quá trình sử dụng các xét nghiệm di truyền chuyên biệt để xác định chính xác một người có mắc bệnh SMA hay không. Đây là phương pháp mang tính khẳng định với độ chính xác rất cao.
Các phương pháp sàng lọc teo cơ tủy sống hiện nay
Sàng lọc người lành mang gen bệnh teo cơ tủy sống
Xét nghiệm người lành mang gen bệnh (Carrier Screening) là phương pháp giúp xác định một người có mang đột biến trên gen SMN1 hay không. Đây được xem là biện pháp hiệu quả nhất để đánh giá nguy cơ sinh con mắc SMA trước khi mang thai.
Các đối tượng nên thực hiện xét nghiệm bao gồm:
- Các cặp đôi chuẩn bị kết hôn;
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con;
- Gia đình có người thân mắc bệnh SMA;
- Người có tiền sử sinh con mắc bệnh di truyền.
Nếu một người được xác định mang gen bệnh SMA, người còn lại cũng nên thực hiện xét nghiệm để đánh giá nguy cơ cho thai nhi.
Sàng lọc gen bệnh SMA trong thai kỳ
Ngày nay, một số gói xét nghiệm NIPT mở rộng đã có khả năng sàng lọc nguy cơ mang gen bệnh teo cơ tủy sống. Ưu điểm của phương pháp này bao gồm:
- Không xâm lấn;
- Không làm tăng nguy cơ sảy thai;
- Thực hiện từ sớm trong thai kỳ;
- Chỉ cần lấy máu mẹ.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc. Những trường hợp có kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Chẩn đoán teo cơ tủy sống
- Xét nghiệm gen SMN1
Xét nghiệm gen SMN1 là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán SMA. Phương pháp này giúp phát hiện các bất thường trên gen SMN1, bao gồm mất đoạn exon 7-8 và các đột biến gây bệnh khác. Kết quả xét nghiệm cho phép xác định chính xác người được kiểm tra có mắc SMA hay không.
- Đánh giá số lượng bản sao gen SMN2
Bên cạnh gen SMN1, số lượng bản sao gen SMN2 cũng có ý nghĩa quan trọng trong tiên lượng bệnh. Thông thường, số lượng bản sao SMN2 càng nhiều thì mức độ biểu hiện bệnh có xu hướng nhẹ hơn. Vì vậy, xét nghiệm này thường được thực hiện song song nhằm hỗ trợ đánh giá tiên lượng và lựa chọn chiến lược điều trị phù hợp.
Bé Zin được phát hiện bệnh SMA khi 10 tháng tuổi (Ảnh: Báo Thanh Niên)
Ai nên thực hiện sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống?
Các chuyên gia khuyến cáo những đối tượng sau nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm SMA:
– Người chuẩn bị mang thai: Đây là thời điểm lý tưởng nhất để đánh giá nguy cơ di truyền và có kế hoạch sinh sản phù hợp.
– Các cặp vợ chồng thực hiện hỗ trợ sinh sản: Việc xác định tình trạng mang gen bệnh trước khi thực hiện IVF có thể giúp giảm nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.
– Thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao: Các trường hợp phát hiện nguy cơ cao qua xét nghiệm sàng lọc cần được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu.
– Trẻ có dấu hiệu nghi ngờ SMA: Những trẻ có biểu hiện như chậm phát triển vận động, khó ngẩng đầu, yếu cơ, giảm trương lực cơ, khó bú hoặc khó nuốt,… cần được thăm khám và xét nghiệm sớm để xác định nguyên nhân.
Nên thực hiện sàng lọc và chẩn đoán SMA ở thời điểm nào?
– Trước khi mang thai: Đây là giai đoạn tối ưu nhất để thực hiện xét nghiệm người lành mang gen bệnh.
– Trong thai kỳ: Thai phụ có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc từ sớm để đánh giá nguy cơ cho thai nhi. Nếu phát hiện nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn các xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.
– Sau sinh: Trong trường hợp trẻ xuất hiện các dấu hiệu nghi ngờ hoặc có tiền sử gia đình mắc SMA, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để chẩn đoán xác định bệnh.
Sàng lọc và chẩn đoán teo cơ tủy sống đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ và xác định chính xác bệnh SMA. Trong bối cảnh các liệu pháp điều trị SMA ngày càng phát triển, phát hiện bệnh càng sớm càng mang lại nhiều lợi ích cho người bệnh và gia đình. Vui lòng liên hệ hotline 0287 101 8688 của Gene Solutions để được tư vấn và hỗ trợ!
