Teo cơ tủy sống SMA type 1 là dạng bệnh phổ biến và nghiêm trọng nhất của bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA). Trẻ mắc SMA type 1 thường xuất hiện triệu chứng ngay trong những tháng đầu đời, với tình trạng yếu cơ tiến triển nhanh, ảnh hưởng nghiêm trọng…
Nhiều phụ nữ sau khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc người lành mang gen phát hiện mình mang gen teo cơ tủy sống (SMA) thường lo lắng: Nếu chỉ có mẹ mang gen bệnh teo cơ tủy sống, còn bố hoàn toàn bình thường thì em bé có bị ảnh hưởng không? Đây là…
Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal Muscular Atrophy) là một trong những bệnh di truyền lặn nguy hiểm có thể gây tử vong ở trẻ nhỏ. Điều đáng lo ngại là người mang gen bệnh thường hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường nào nên rất khó nhận biết. Chính vì…
“Teo cơ tủy sống có những cấp độ nào?” là câu hỏi được nhiều gia đình quan tâm. Trên thực tế, SMA được chia thành nhiều cấp độ (type) khác nhau dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng. Teo cơ tủy sống (SMA) là một căn bệnh nguy…
Teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là bệnh di truyền hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe và khả năng vận động của người bệnh. Bệnh xảy ra khi các tế bào thần kinh vận động tại tủy sống bị tổn thương hoặc…
Kinh nguyệt ra nhiều máu cục là tình trạng khiến nhiều chị em lo lắng, đặc biệt khi máu cục xuất hiện thường xuyên, kích thước lớn hoặc đi kèm đau bụng, rong kinh, mệt mỏi. Đây có thể chỉ là hiện tượng sinh lý do niêm mạc tử cung bong ra không đều, nhưng…
Vì sao cần sàng lọc teo cơ tủy sống lại quan trọng? Đây được xem là giải pháp giúp các cặp vợ chồng chủ động đánh giá nguy cơ, từ đó đưa ra những quyết định phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai. Teo cơ tủy sống (SMA – Spinal…
Thời gian gần đây, Gene Solutions ghi nhận nhiều trường hợp mẹ bầu đăng ký xét nghiệm NIPT qua các kênh online không chính thống và gặp phải những rủi ro không mong muốn. Nếu thấy những dấu hiệu dưới đây, mẹ nên thận trọng trước khi quyết định xét nghiệm: 1/ Tự nhận là…
Chậm phát triển vận động là một trong những vấn đề phát triển thường gặp ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, không ít phụ huynh cho rằng việc trẻ biết lẫy, biết ngồi hay biết đi muộn chỉ là do “mỗi bé có tốc độ phát triển khác nhau”. Thực tế, trong một số trường hợp,…
Chảy máu âm đạo kéo dài là triệu chứng phụ khoa thường gặp ở nhiều nhóm tuổi. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp đều là rối loạn nội tiết đơn thuần, bởi đây cũng có thể là dấu hiệu cảnh báo các bệnh lý phụ khoa hoặc ung thư cần được phát hiện sớm….
(*) Giải trình tự gen thế hệ mới
(**) Hiệp hội các chuyên gia cận lâm sàng và giải phẫu bệnh Hoa Kỳ
186-188 Nguyễn Duy Dương, Phường Vườn lài, Thành phố Hồ Chí Minh
Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, Phường Ô Chợ Dừa, Thành Phố Hà Nội
