| Gói xét nghiệm | Phạm vi khảo sát |
|---|---|
|
27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai 01 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ |
 |
Bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể cho thai. 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ. |
 |
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường 21,18,13 và nhiễm sắc thể giới tính XO, XXX, XXY, XYY, XXXY 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ |
 |
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường 21,18,13 và nhiễm sắc thể giới tính XO 495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta |
 |
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường 21,18,13 và nhiễm sắc thể giới tính XO |
 |
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường 21, 18, 13 |
 |
2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ |
 |
495 mất đoạn và đột biến gây bệnh Thalassemia Alpha & Beta |
 |
05 bệnh rối loạn nội tiết - chuyển hóa di truyền cho trẻ sơ sinh |
 |
CNVSure: Xét nghiệm khảo sát các bất thường số lượng và cấu trúc của 23 cặp NST. GG4500: Xét nghiệm giải trình tự toàn bộ 4.530 gen gây bệnh ở người |
Mẹ bé Ben 1 tuổi
“Lần mang thai đầu kết quả combined test của tôi là nguy cơ cao và được chỉ định chọc ối. Em bé không sao nhưng tôi đã lo lắng rất nhiều. Lần có thai này tôi lại sợ bị chọc ối nên đã chủ động làm triSure NIPT ngay từ sớm. Kết quả triSure NIPT bình thường nên tôi không cần phải chọc ối nữa. Thật trộm vía!"
Mẹ bé Su 8 tháng tuổi
“Ngày xưa bầu bé đầu do kết quả double test có vấn đề nên tôi cũng được bác sĩ đề xuất làm thêm xét nghiệm NIPT cho chính xác, nhưng lúc đó xét nghiệm không làm được ở Việt Nam mà phải gửi qua Sing rất tốn kém. Mặc dù muốn làm nhưng điều kiện kinh tế không cho phép nên tôi đành chấp nhận. Nhưng đến bé thứ 2 thì khác, qua tìm hiểu tôi biết đến xét nghiệm triSure NIPT dành riêng cho người Việt mình có giá rẻ hơn xưa rất nhiều, độ chính xác gần tuyệt đối và kết quả trả nhanh. Vì vậy ở tuần thai thứ 10, tôi chọn làm gói NIPT 23 nhiễm sắc thể chỉ hết gần 5 triệu và được tặng kèm 1 gói sàng lọc 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ, thật sự rất lợi luôn”
Mẹ bé Tin 4 tháng tuổi
“Vợ chồng tôi tình cờ biết đến xét nghiệm gen triSure Carrier khi chuẩn bị mang thai lần 3. Chúng tôi đã đến Viện Di truyền Y học - Gene Solutions để nhờ các bác sĩ giúp đỡ, sau khi nghe kể về tiền sử lưu thai của tôi, bác sĩ đã tư vấn cho tôi làm xét nghiệm gen triSure Carrier. Kết quả xét nghiệm cho thấy tôi mang gen bệnh Thalassemia beta thể ẩn. Ngay sau đó, bác sĩ đã tư vấn rất kỹ cho chồng tôi tiếp tục làm xét nghiệm sàng lọc gen bệnh di truyền lặn để xác định anh có mang gen không và xét nghiệm này hoàn toàn miễn phí. Kết quả là chồng tôi cũng mang đột biến gen bệnh như của tôi. Bác sĩ giải thích là con tôi có 25% nguy cơ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể rất nặng. Hóa ra nguyên nhân khiến tôi 2 lần mất con là do căn bệnh thalassemia này. Sau khi đã biết rõ nguyên nhân rồi, vợ chồng tôi được các bác sĩ tư vấn nên làm thụ tinh nhân tạo và thực hiện chẩn đoán trước chuyển phôi. Sau nhiều nỗ lực, cuối cùng may mắn cũng đến với vợ chồng tôi, con tôi đã chào đời khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác”
© 2020 BẢN QUYỀN THUỘC VỀ GENE SOLUTIONS
Người đại diện Pháp luật: Nguyễn Hữu Nguyên
GPĐKKD số 0314215140 – sở KHĐT TP. HCM cấp ngày 23/01/2017
TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA
Tư vấn di truyền
