Xét nghiệm gen chẩn đoán bệnh di truyền là xét nghiệm nhằm phân tích các gen đột biến, gen gây bệnh và xác định nguy cơ rối loạn trong di truyền. Khảo sát các đột biến liên quan đến triệu chứng/ hội chứng/ nhóm bệnh trên lâm sàng chưa được giải thích của nhiều hệ cơ quan, nhằm giúp xác định nguyên nhân gây bệnh.

Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM GEN

  • Xác định rõ nguyên nhân gây bệnh.
  • Định hướng điều trị/ dùng thuốc hiệu quả.
  • Đánh giá bệnh, dự phòng biến chứng (nếu có) phù hợp, nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.
  • Giúp xác định nguy cơ cho các thành viên trong gia đình để có kế hoạch tầm soát, phòng ngừa, điều trị phù hợp.

Các gói xét nghiệm

Gói xét nghiệmWGS (Whole genome sequencing)WES (+CNV) (Whole exome sequencing)G4500DiagsureBệnh ty thể​CNVSure
Phạm vi khảo sátPhân tích tất cả 3 tỉ nucleotit bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa-exon (của khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein – intronKhảo sát đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 10 nucleotide) trong vùng mã hóa (coding region) và vùng lân cận với intron (-10/+10 nucleotide từ exon). Lệch bội của 23 cặp NST, vi mất đoạn, vi lặp đoạn >400kb (kèm CNV Sure hỗ trợ) Tất cả gen gây bệnh được biết đến hiện nay (4.503 gen). Lệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.Khảo sát 177 panels với 13 chuyên khoa và hơn 3.000 gen được phân tích.37 gen mt-DNALệch bội nhiễm sắc thể và tất cả vi mất đoạn, vi lặp đoạn lớn hơn 400kp.

Phân tích bộ gen - WGS, WES, G4500/CES

Giải mã toàn bộ gen hoặc vùng gen lớn có ý nghĩa quan trọng để sàng lọc gen bệnh trên diện rộng.

  • Giải trình tự toàn bộ gen (WGS): Phân tích toàn bộ 3 tỷ nucleotit trên bộ gen người, bao gồm vùng mã hóa (khoảng 22.000 gen) và vùng không mã hóa protein.
  • Giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (WES): Khảo sát toàn bộ vùng gen mã hóa protein ở người (22.000 gen). Dù chỉ chiếm 1% kích thước bộ gen, nhưng đây là nơi xảy ra đến 85% đột biến gây bệnh.
  • Giải trình tự vùng gen gây bệnh (G4500/CES): Phát hiện đột biến trên 4.503 gen gây bệnh ở người, liên quan đến khoảng 6.000 bệnh đơn gen.

Chẩn đoán bệnh theo hệ cơ quan - DIAGSURE

Khảo sát các nhóm gen gây bệnh/ hội chứng, hỗ trợ chẩn đoán cho 13 chuyên khoa lâm sàng, bao gồm: Tim mạch, hô hấp, tiêu hóa – gan mật, huyết học, dị tật, thận, miễn dịch, chuyển hóa, nội tiết, thần kinh, mắt, tai mũi họng và da liễu.

Bệnh ty thể

Khảo sát 37 gen mtDNA trong ty thể (bên ngoài nhân tế bào). Bệnh ty thể là những bệnh mãn tính kéo dài, do di truyền, gây ảnh hưởng chủ yếu các cơ quan tiêu thụ nhiều năng lượng như gan, thận, tụy, não, hệ tiêu hóa, mắt, tai trong, cơ và tế bào máu.

Phân tích bất thường số lượng & cấu trúc nhiễm sắc thể - CNVSure

CNVSure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng của 23 nhiễm sắc thể (NST) và bất thường cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).

XÉT NGHIỆM NỔI BẬT KHÁC CỦA GENE SOLUTIONS

Ý kiến chuyên gia

Bạn còn thắc mắc?
Hãy kết nối với bác sĩ di truyền

Không ai đơn độc trên hành trình sức khỏe. Bác sĩ và chuyên gia di truyền luôn đồng hành trước và sau xét nghiệm; tư vấn kết quả tận tình, trách nhiệm, đồng thời kết nối với bác sĩ điều trị để lên chiến lược theo dõi và can thiệp tốt nhất.

Chuyên gia GENE SOLUTIONS đang lắng nghe bạn !

TƯ VẤN DI TRUYỀN TỪ CHUYÊN GIA

Tư vấn di truyền