Gần 350 bác sĩ và nhân viên y tế được cập nhật kiến thức mới về xét nghiệm NIPT

Vào lúc 13 giờ ngày 30/10/2024, Gene Solutions đã đồng hành cùng Bệnh viện Hùng Vương tổ chức thành công buổi sinh hoạt chuyên môn trực tuyến cấp CME. Chương trình thu hút gần 350 bác sĩ và nhân viên y tế tham dự, cùng phần trình bày của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa – Di truyền.

TS.BS Trần Nhật Thăng – Trường khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM trình bày chuyên đề “Chẩn đoán xâm lấn – Vai trò trong thời đại NIPT”. Thông qua các ca lâm sàng, BS Thăng nhấn mạnh:

• Mọi trường hợp nguy cơ cao đều cần được tư vấn di truyền và xét nghiệm chẩn đoán.
• Thai phụ nên siêu âm thai sớm trong quý 1, trước khi xét nghiệm NIPT để xác định tuổi thai, ngày dự sinh, tình trạng đa thai và khả năng sống của thai.
• Thai có siêu âm bất thường, gồm cả NT ≥3.5 mm, cần được xét nghiệm chẩn đoán với microarray, dù kết quả NIPT thế nào.
• NIPT bất thường với nhiễm sắc thể có “đóng ấn di truyền” (imprinting), cần chọc ối và áp dụng kỹ thuật phát hiện UPD.

BS.CKI Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hùng Vương đã báo cáo chuyên đề “Tầm soát lệch bội, vai trò NIPT” và cập nhật các khuyến cáo mới nhất về NIPT mở rộng từ các hiệp hội uy tín thế giới:

• Sàng lọc 3 hội chứng trisomy 21, 18 và 13 bằng NIPT đầu tay thay cho các phương pháp sàng lọc truyền thống cho tất cả thai phụ mang thai đơn
• NIPT nên được chỉ định cho thai phụ để sàng lọc các lệch bội nhiễm sắc thể giới tính cho thai nhi
• Tại thời điểm này, không có đủ bằng chứng sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể hiếm khác, chuyển đoạn không cân bằng, các hội chứng vi mất/lặp đoạn (trừ hội chứng DiGeorge)
• Nhóm bệnh đơn gen trội phổ biến cho thai và bệnh đơn gen lặn mẹ được gợi ý sàng lọc để có hướng xử trí sớm
• Cần lưu ý, các Lab cung cấp NIPT cần công bố độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương của các hội chứng sàng lọc được kiểm chứng trên quần thể áp dụng.

Phần trao đổi và giải đáp thắc mắc đã nhận được nhiều sự quan tâm với những câu hỏi thiết thực từ các bác sĩ tham gia. Những vấn đề như cách xác định đối tượng phù hợp cho NIPT và những lưu ý khi chọn phương pháp chẩn đoán xâm lấn đã được các chuyên gia giải thích tận tình, mang lại những góc nhìn thực tiễn và ứng dụng cao.

Chương trình sinh hoạt chuyên môn lần này đã mang lại nhiều thông tin bổ ích, cập nhật những kiến thức tiên tiến nhất về ứng dụng xét nghiệm gen, đặc biệt là vai trò của NIPT trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.

Gene Solutions và Bệnh viện Hùng Vương xin chân thành cảm ơn các chuyên gia và tất cả Quý Bác sĩ, nhân viên y tế đã tham gia, đóng góp cho sự thành công của chương trình.