Thông báo: triSure Procare sàng lọc thêm hội chứng DiGeorge với giá không đổi 

Với mục tiêu ngày càng hoàn thiện các xét nghiệm gen sàng lọc dị tật di truyền trước sinh, đem đến lựa chọn tối ưu nhất cho thai phụ đồng thời hỗ trợ tốt nhất cho Quý Đối tác và Bác sĩ, Gene Solutions không ngừng cải thiện và nâng cấp chất lượng sản phẩm. Từ ngày 21/03/2024, xét nghiệm triSure Procare chính thức sàng lọc thêm hội chứng DiGeorge với giá không đổi.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2 (22q11.2DS)) là bất thường cấu trúc NST gây bệnh phổ biến nhất, được ước tính có tỷ lệ lưu hành từ 1/990 đến 1/2148 thai kỳ, khoảng 1/3000 đến 6000 trẻ sinh ra sống và 1/185 thai kỳ nguy cơ cao theo nghiên cứu của Viện Di truyền Y học.  

Hội chứng này đặc trưng bởi các đặc điểm khác nhau gồm dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển ở hầu hết bệnh nhân, hở hàm ếch hoặc thiểu năng vòm hầu, hạ canxi máu, suy giảm miễn dịch, tự kỷ và rối loạn tâm thần.   

Theo khuyến cáo 2023 của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics ACMG), gói xét nghiệm triSure Procare sẽ được mở rộng phạm vi, khảo sát thêm hội chứng DiGeorge với độ nhạy là >99% và độ đặc hiệu >96.3%. Độ chính xác và quy trình thực hiện của xét nghiệm đã được kiểm chứng bằng nghiên cứu khoa học và vừa được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam, tập 535, tháng 2.2024. 

Như vậy, triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ, đáp ứng xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu, gồm: 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể và hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai, 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn cho mẹ. 

Cũng trong đợt nâng cấp sản phẩm lần này, Gene Solutions đã có một vài cập nhật điều chỉnh trong chương trình hỗ trợ của gói xét nghiệm triSureFirst. Cụ thể: 

• Tư vấn và hỗ trợ chi phí thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau tối đa 1.500.000 đồng nếu thai phụ có kết quả triSureFirst “dương tính”. 
• Hỗ trợ tài chính 100.000.000 đồng nếu kết quả xét nghiệm triSureFirst là “Âm tính” với tam nhiễm sắc thể 21, 18, 13 nhưng sau đó bé sinh ra và xác định mắc một trong các hội chứng nêu trên và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm chẩn đoán (Karyotype, QF-PCR, BOBS, FISH, CNV-seq, microarray) tại 2 đơn vị độc lập trong vòng 01 năm kể từ lúc sinh ra. 

Các chính sách hỗ trợ khác vẫn giữ nguyên như cũ, xem thêm tại chương trình hỗ trợ triSureCare! 

Mọi thắc mắc liên quan, Quý Khách hàng vui lòng liên hệ Hotline 0287 101 8688 để được hỗ trợ.