Vai trò của xét nghiệm gen trong tầm soát sớm ung thư

Xét nghiệm gen có thể giúp phát hiện sớm nguy cơ mắc các loại ung thư di truyền phổ biến để hỗ trợ phòng ngừa, phát hiện sớm, tăng tỷ lệ sống và giảm chi phí điều trị…

Bệnh ung thư có di truyền không?

Mọi căn bệnh ung thư đều bắt nguồn từ đột biến gen. Đột biến gen hình thành tại một số cơ quan nhất định do môi trường, tuổi tác hoặc lối sống sẽ gây ra các bệnh ung thư mắc phải. Còn đột biến có sẵn từ phôi thai, sao chép đến toàn cơ thể sẽ gây ra ung thư do di truyền. 

Ung thư di truyền chỉ chiếm khoảng 10-15% nhưng nguy hiểm vì thường khởi phát sớm, phát hiện muộn, hiệu quả điều trị thấp và di truyền qua nhiều thế hệ.

TS. Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học – Gene Solutions cho biết: “Nếu trong gia đình có người mắc ung thư vú do đột biến gen di truyền, phụ nữ sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn người bình thường không mang đột biến gen. Cụ thể, một phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 sẽ tăng nguy cơ mắc ung thư vú gấp 7-10 lần”.

Vì vậy, tầm soát ung thư vú di truyền bằng xét nghiệm gen hiện đại đang được nhiều hiệp hội chuyên môn quốc tế như Mạng lưới Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ, Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ khuyến cáo thực hiện cho phụ nữ cần tầm soát.

Theo Quyết định 1639/QĐ-BYT , Bộ Y tế Việt Nam cũng đã ban hành tài liệu bổ sung hướng dẫn hoạt động dự phòng, sàng lọc, phát hiện sớm và quản lý ung thư vú và ung thư buồng trứng trong cộng đồng, trong đó nêu rõ việc phát hiện đột biến gen BRCA1/BRCA2 là cơ sở cho sàng lọc ung thư vú từ tuổi 30 nhằm có chiến lược phát hiện sớm và điều trị hiệu quả.

Vì sao giải mã gen có thể phát hiện nguy cơ mắc ung thư di truyền?

Giải mã gen di truyền là xét nghiệm tìm kiếm các đột biến gen đã được khoa học xác định là làm tăng nguy cơ gây bệnh trên cơ thể người. Nếu trong gia đình có người bị ung thư, chúng ta nên thực hiện giải mã gen để giải tỏa nghi ngờ mình có nguy cơ mắc ung thư do di truyền hay không.

Khi xét nghiệm giải mã gen cho kết quả “âm tính” nghĩa là không tìm thấy gen đột biến gây bệnh, nhưng không có nghĩa là “miễn nhiễm” với ung thư, người thực hiện cần tầm soát định kỳ để ngăn ngừa ung thư mắc phải do yếu tố môi trường, tuổi tác hay lối sống.

Nếu kết quả “dương tính” nghĩa là đã tìm được gen đột biến gây bệnh liên quan đến ung thư di truyền. Việc phát hiện biến thể gây bệnh sẽ giúp các chuyên gia tính toán được nguy cơ gia tăng mắc các loại ung thư liên quan, để đưa ra các phương án phòng ngừa tích cực, chủ động và giúp phát hiện sớm ung thư. 

Ví dụ, với bệnh ung thư vú, nếu phát hiện có mang đột biến gen thì từ năm 25 tuổi phải tầm soát hàng năm bằng phương pháp chụp nhũ ảnh và cả MRI. Nếu không mang đột biến gen, phụ nữ chỉ nên tự khám vú định kỳ và được khuyến cáo chụp nhũ ảnh từ năm 40 tuổi, không nên thực hiện từ khi còn trẻ vì vừa tốn kém vừa làm tăng nguy cơ cho sức khỏe nếu lạm dụng.

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions là một trong số ít đơn vị tại Việt Nam làm chủ công nghệ Giải trình tự Thế hệ mới (Next Generation Sequencing) Illumina, Hoa Kỳ. Đây là công nghệ hiện đại nhất hiện nay giúp phân tích, giải mã gen nhanh hơn, chính xác và tiết kiệm hơn. 

Với bộ kit nhỏ gọn, người thực hiện xét nghiệm có thể tự lấy mẫu DNA tại nhà để tầm soát nguy cơ ung thư di truyền. Thao tác lấy mẫu DNA từ niêm mạc má rất đơn giản, hoàn toàn không xâm lấn, không đau. Mẫu sẽ được gửi về phòng xét nghiệm, đưa vào hệ thống phân tích để tìm ra những gen bất thường, đột biến làm tăng nguy cơ tăng ung thư.

“Đối với ung thư vú di truyền, xét nghiệm đột biến gen là phương pháp hiệu quả và kinh tế nhất cho việc chẩn đoán và điều trị sau này. Nếu bệnh nhân đang mắc ung thư mà phát hiện đột biến gen thì sẽ có thêm thông tin để can thiệp. 

Nếu chưa mắc ung thư mà phát hiện đột biến gen thì sẽ có ý thức tầm soát ung thư sớm hơn, chặt chẽ hơn để kiểm soát nguy cơ”. Đó là nhận định của TS.BS Nguyễn Hữu Phúc – Trưởng khoa Tuyến vú, Bệnh viện Đại học Y Dược TP. HCM tại sự kiện trực tuyến “Yêu bản thân, đừng trì hoãn” được tổ chức vào đầu tháng 10 – tháng Phòng chống ung thư vú thế giới. 

Theo các chuyên gia, thực hiện xét nghiệm gen một cách hiệu quả và tư vấn kịp thời sẽ đóng góp rất lớn vào cuộc chiến chống ung thư vú hiện nay.

Nguồn: Báo Tuổi Trẻ