Gene Solutions phối hợp Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM tổ chức thành công chương trình hội thảo khoa học “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”

Chương trình đào tạo y khoa liên tục do Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp cùng Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM tổ chức vào ngày 21.5 vừa qua theo hình thức trực tuyến và trực tiếp tại White Palace Hoàng Văn Thụ đã để lại nhiều dấu ấn khó quên cho hơn 350 đại biểu, chuyên gia, bác sĩ tham dự.

Đặc biệt, chương trình có sự góp mặt của các chuyên gia đầu ngành về Sản khoa và Di truyền học hiện nay trong vai trò là chủ tọa và báo cáo viên gồm: PGS TS BS. Hoàng Thị Diễm Tuyết – Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương; PGS TS BS. Vương Thị Ngọc Lan – Trưởng Khoa Y, Trưởng Bộ môn Phụ sản Đại học Y Dược TPHCM; TS BS. Lê Quang Thanh – Giám đốc Bệnh viện Từ Dũ; TS BS. Trần Nhật Thăng – Trưởng Khoa Phụ sản Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM; TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TPHCM.

Chương trình đào tạo đã cho quý đại biểu, quý bác sĩ thông tin mới nhất về bệnh đơn gen, kiến thức về hướng tiếp cận bệnh đơn gen trong IVF; hướng xử lý, quy trình và ứng dụng phương pháp xét nghiệm giúp tầm soát các bệnh đơn gen phổ biến trước sinh.

Bệnh đơn gen được biết đến là nhóm bệnh lý nguy hiểm. Theo thống kê, trong hơn 4.000 bệnh đơn gen được phát hiện thì có 25 bệnh di truyền trội (bệnh đơn gen trội) phổ biến nhất và ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của trẻ. Tần suất cộng gộp của 25 bệnh di truyền trội này theo ước tính là 1/600, cao hơn cả hội chứng Down (1/700). Việc tầm soát sớm trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc giúp mẹ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả hơn.

Mở đầu bài báo cáo về chủ đề “Bệnh đơn gen: thách thức trong tầm soát trước sinh”, TS.BS Trần Nhật Thăng – Trưởng Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cho biết, thách thức lớn trong việc tầm soát bệnh di truyền trội đó là đột biến của thai hiện diện ở tần suất thấp và rất khó có thể nhận biết với các kỹ thuật thông thường, khi phần lớn những đột biến này là đột biến mới, không hiện diện ở cha và mẹ; vì vậy, không có dấu hiệu tiền căn gia đình để nhận biết.   ​

Tiếp đó, PGS.TS.BS Vương Thị Ngọc Lan – Trưởng Khoa Y, Trưởng Bộ môn Phụ sản Đại học Y Dược TPHCM trình bày về “PGT-M: hướng tiếp cận bệnh đơn gen trong IVF”. Xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) không còn xa lạ trong công tác hỗ trợ sinh sản, thụ tinh trong ống nghiệm. Nhưng ứng dụng kỹ thuật PGT-M để sàng lọc phôi mang bệnh đơn gen hiếm gặp vẫn chưa được nhiều nơi thực hiện. PGS.TS.BS Vương Thị Ngọc Lan đã giúp cập nhật những hướng tiếp cận mới trong IVF, góp phần giúp các cặp đôi có thể sinh con khỏe mạnh.

Cuối cùng là bài báo cáo của TS Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền Trung tâm Y Sinh học phân tử, Đại học Y Dược TPHCM về chủ đề “Tầm soát bệnh đơn gen: Bước tiến mới trong sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT”. Với mong muốn tìm ra giải pháp có thể hỗ trợ sàng lọc các bệnh di truyền trội có tần suất mắc bệnh cao trong cộng đồng và cải tiến xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn trong tầm soát dị tật bẩm sinh cho thai phụ Việt Nam, thời gian qua, Viện Di truyền y học – Gene Solutions đã phối hợp cùng Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiên phong nghiên cứu phát triển thành công kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (kỹ thuật NIPT) cho 25 bệnh di truyền trội phổ biến dựa trên DNA ngoại bào của thai nhi.

Sau các bài báo cáo chuyên sâu là đến phiên thảo luận không kém phần sôi nổi với rất nhiều ý kiến, chia sẻ đầy giá trị của các đại biểu, bác sĩ đến từ các bệnh viện, phòng khám trên cả nước.

Nằm trong khuôn khổ của chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh”, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions chính thức ra mắt xét nghiệm gen triSure Procare, giúp thai phụ tầm soát toàn diện 03 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng nhất trong thai kỳ như: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 9 bệnh đơn gen lặn và 25 bệnh trội đơn gen phổ biến, có tần suất cộng gộp cao hơn cả bệnh Down. Đây là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam.

Trong không gian được bố trí đẹp mắt, sự kiện ra mắt xét nghiệm triSure Procare tạo dấu ấn khó quên với các quý đại biểu, bác sĩ. Bên cạnh đó, hai khách mời đặc biệt là ca sỹ Hiền Thục và Nghệ sĩ tranh cát Trí Đức cũng mang tới nhiều cảm xúc, góp phần tạo nên thành công cho buổi lễ.

Khép lại buổi lễ ra mắt, bà Võ Thị Kiều Chinh – Giám đốc Kinh doanh, đại diện Gene Solutions đã gửi lời tri ân tới các quý đại biểu, quý đối tác, quý bác sĩ vì đã đồng hành cùng Gene Solutions trong hành trình phổ thông hóa xét nghiệm gen, đưa các xét nghiệm gen nói chung và các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh nói riêng đến gần hơn đến thai phụ trong suốt thời gian qua.

Chương trình đào tạo y khoa liên tục được quý đại biểu, quý bác sĩ tham dự đánh giá cao về chất lượng nội dung cũng như hình thức tổ chức. Kết thúc chương trình, quý đại biểu, bác sĩ dùng tiệc trưa thân mật và trải nghiệm nhiều hoạt động thú vị khác. Mời quý đại biểu, quý bác sĩ cùng xem lại những hình ảnh đáng nhớ trong chương trình đào tạo y khoa liên tục “Tiếp cận bệnh đơn gen: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh” ngày 21.5 vừa qua!