Gene Solutions tổ chức thành công hội thảo khoa học “Tiếp cận bệnh đơn gene: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh” tại Hà Nội

Hội thảo nhằm cung cấp các kiến thức mới về bệnh di truyền đơn gen, hiểu rõ giá trị và thực tiễn ứng dụng của các xét nghiệm gen giúp sàng lọc sớm và hiệu quả nhóm bệnh di truyền đơn gen trước sinh; thu hút đông đảo các quý đại biểu, chuyên gia, bác sĩ đến từ các bệnh viện, phòng khám khu vực miền bắc tới tham dự.​

Các đại biểu, bác sĩ chụp ảnh lưu niệm tại backdrop 

Chương trình hội thảo diễn ra trong sáng ngày 28/5 tại khách sạn JW Marriott Hà Nội và được dẫn dắt bởi các chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực Sản khoa và Di truyền học hiện nay như: TTND. PGS. TS. BS. Nguyễn Duy Ánh – Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội; Chủ nhiệm bộ môn Phụ Sản – Đại học Quốc gia Hà Nội; PGS. TS. BS. Lương Thị Lan Anh – Giám đốc Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội; PGS. TS. BS. Đỗ Thị Thanh Thủy – Viện Di truyền Y học.

Ca sĩ Khánh Linh mở màn cho chương trình với ca khúc “Hà Nội 12 mùa hoa” 

MC VTV Sơn Lâm dẫn dắt chương trình

Phát biểu khai mạc hội thảo, ông Lê Tiến Dũng – Giám đốc chi nhánh Gene Solutions khu vực phía Bắc chia sẻ: “Bệnh di truyền đơn gen là nhóm bệnh lý nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ, lại có tỷ lệ lưu hành cao, nguyên nhân gây bệnh không đồng nhất tới từ nhiều gen, biểu hiện lâm sàng trước sinh không đặc hiệu, dễ nhầm lẫn với các bất thường bẩm sinh khác nhưng hiện nay chưa được tầm soát hiệu quả trong thai kỳ.

Đáng nói, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là bệnh di truyền trội với phần lớn nguyên nhân do các đột biến mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót. Việc tầm soát sớm trước sinh đóng vai trò quan trọng giúp đánh giá được tình trạng sức khỏe của thai nhi để từ đó có hướng can thiệp kịp thời và điều trị hiệu quả cho trẻ sau sinh; hoặc giúp các thai phụ chủ động quản lý thai kỳ hiệu quả hơn”.

Ông Lê Tiến Dũng – Giám đốc chi nhánh Gene Solutions khu vực phía Bắc phát biểu khai mạc

Hội thảo gồm 2 phiên với 3 bài báo cáo chính được chia sẻ bởi các chuyên gia cụ thể:

TS. BS. Đinh Thúy Linh – Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội ​trình bày về giá trị của xét nghiệm NIPT trong sàng lọc trước sinh.

TS. BS. Đinh Thúy Linh – Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội

BS. Võ Tá Sơn – Đơn vị Y học bào thai – Bệnh viện Vinmec Times City Hà Nội đã có những chia sẻ quý báu về một số ca lâm sàng về bệnh đơn gen tại Việt Nam và​ ứng dụng giải trình tự Exome trong chẩn đoán trước sinh.

BS. Võ Tá Sơn – Đơn vị Y học bào thai – Bệnh viện Vinmec Times City Hà Nội

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử – Đại học Y Dược TP.HCM trình bày bài nghiên cứu đầy tâm huyết về kỹ thuật NIPT đơn gen – giải pháp xóa bỏ vùng tối về bệnh đơn gen trội.

TS. Nguyễn Hoài Nghĩa – Trưởng nhóm Di truyền tại Trung tâm Y Sinh học phân tử – Đại học Y Dược TP.HCM

Các bài báo cáo chuyên sâu và phần thảo luận sôi nổi trong hội thảo đã cung cấp cho quý đại biểu, quý bác sĩ nhiều thông tin bổ ích về nhóm bệnh di truyền trội đơn gen – vốn được xem là “vùng tối” và còn bỏ ngỏ trong lĩnh vực tầm soát trước sinh.

Phiên thảo luận sôi nổi với nhiều câu hỏi được đặt ra từ các đại biểu, bác sĩ

Đại diện Gene Solutions trao tặng hoa cho chủ tọa và báo cáo viên

Nhân dịp này, Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã chính thức giới thiệu xét nghiệm NIPT mới – triSure Procare, giúp sàng lọc toàn diện 3 loại bất thường di truyền trong thai kỳ: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 25 bệnh đơn gen trội và 9 bệnh di truyền lặn đơn gen. Đây là bước tiến mới trong việc ứng dụng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT tại Việt Nam. triSure Procare ra mắt không chỉ là một tin vui cho các cặp vợ chồng muốn tầm soát toàn diện các bất thường di truyền trước sinh cho con mà xét nghiệm còn nhận được sự quan tâm từ các chuyên gia, bác sĩ sản khoa đầu ngành.

Tiết mục múa tương tác màn hình Led ra mắt sản phẩm triSure Procare cực kỳ ấn tượng

Hội thảo đã khép lại thành công sau những vấn đề được quý chuyên gia thảo luận trong hai phiên làm việc.

Mời quý đại biểu, bác sĩ cùng xem lại một vài hình ảnh đáng nhớ của hội thảo khoa học “Tiếp cận bệnh đơn gene: Thách thức và nhu cầu trong tầm soát trước sinh” ngày 28/5 tại Hà Nội!