Viện Di truyền Y học – Gene Solutions giới thiệu 3 nghiên cứu di truyền tại Hội thảo của Hiệp hội Châu Á – Thái Bình Dương về tầm soát sớm và theo dõi tồn dư vi thể trong điều trị ung thư 

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions đã giới thiệu 3 chuyên đề quan trọng tại Hội thảo Mùa hè của Hiệp hội Châu Á – Thái Bình Dương về Di truyền người (APSHG) lần thứ tư, diễn ra vào ngày 21 – 22/10/2022 tại Bangkok (Thái Lan).  

Hội thảo thu hút 259 chuyên gia, nhà nghiên cứu hàng đầu từ 13 quốc gia và vùng lãnh thổ: Hoa Kỳ, Nga, Trung Quốc, Ấn Độ, Hong Kong, Đài Loan, Việt Nam, Thái Lan, Singapore, Philippines, Malaysia, Indonesia và Mông Cổ.  

Đặc biệt, Hội thảo có sự tham dự và trình bày tham luận của GS. Marc Williams – Chủ tịch Hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (ACMG); TS. Thanyachai Sura – Chủ tịch APSHG kiêm Chủ tịch Hội Di truyền Y học Thái Lan (TMGGA); PGS. Poh San Lai – Chủ tịch Danh dự APSHG, giảng viên khoa Y, Đại học Quốc gia Singapore; GS. Sanjeev Krishna – Đại học London, Anh…  

Viện Di truyền Y học – Gene Solutions tham dự với 18 đại biểu, đóng góp 3/14 đề tài được giới thiệu tại Hội thảo. 

Cả 3 báo cáo của TS. Trần Lê Sơn, TS. Từ Ngọc Ly Lan và TS. Nguyễn Văn Thiện Chí đều được Hội thảo quan tâm, đánh giá cao đóng góp của nghiên cứu trong hỗ trợ phát hiện và điều trị ung thư. 

TS. Trần Lê Sơn giới thiệu chuyên đề “Đánh giá hiệu suất của xét nghiệm sinh thiết lỏng đa phương thức trong phát hiện sớm nhiều loại ung thư”. Phương pháp SPOT-MAS™ được xây dựng dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, phát hiện đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của DNA khối u được phóng thích vào máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Các biến đổi này bao gồm: i) sự biến đổi hyper-methylation trên 450 vùng, ii) biến đổi hypo-methylation trên toàn bộ gen, iii) kích thước đặc trưng của ctDNA và iv) biến đổi số lượng bản sao và cấu trúc nhiễm sắc thể. 

Sự kết hợp 4 đặc tính này và mô hình máy học đã giúp gia tăng khả năng phát hiện dấu hiệu của 5 loại ung thư từ giai đoạn sớm (ung thư gan, phổi, vú, dạ dày và đại-trực tràng). Quy trình SPOT-MAS™ được phát triển với mẫu máu thu từ 508 bệnh nhân mắc ung thư và 330 người khoẻ mạnh.  

Kết quả cho thấy: độ đặc hiệu của quy trình SPOT-MAS™ đạt 95,9%, giá trị tiên đoán dương là 95,4%, giá trị tiên đoán âm là 75,7%. 

TS.Từ Ngọc Ly Lan giới thiệu đề tài “Thử nghiệm K- Track® cá nhân hoá để phát hiện các đột biến hoạt động và tồn dư tối thiểu trong khối u rắn”. Có 319 bệnh nhân Việt Nam mắc ung thư vú, đại-trực tràng, dạ dày hoặc gan đủ điều kiện phẫu trị đã được tuyển chọn để tham gia nghiên cứu đa trung tâm này.

Nghiên cứu cho thấy độ nhạy phát hiện ctDNA trong huyết tương trước phẫu thuật lần lượt là 91%, 95%, 71%, 60% và 47% đối với ung thư đại trực tràng, gan, phổi, vú và dạ dày; độ đặc hiệu trên 99%. Sau 16 tháng theo dõi, phân tích tạm thời của nghiên cứu cho thấy tỷ lệ phát hiện ctDNA sau phẫu thuật là 95% ở tất cả bệnh nhân bị di căn và tái phát.  

Kết quả nghiên cứu cho thấy K-Track® là phương pháp hiệu quả, giá cả hợp lý, mang đến tiện ích lâm sàng kép: vừa khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u, vừa lập hồ sơ các đột biến hoạt động để phục vụ cho liệu pháp nhắm trúng đích. Thử nghiệm hứa hẹn đặt nền tảng cho điều trị ung thư chính xác cho Việt Nam và các nước đang phát triển. 

TS. Nguyễn Văn Thiện Chí giới thiệu đề tài: “Cấu hình methyl hoá của ctDNA cải thiện độ chính xác của các chỉ dấu sinh học trong huyết thanh (AFP, AFP-L3 và DCP) để phát hiện ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) ở giai đoạn sớm”. 

Nhóm nghiên cứu chứng minh rằng dấu hiệu methylation của DNA tự do (cfDNA) đặc trưng của HCC có thể đóng vai trò dấu ấn sinh học để cải thiện độ chính xác của các xét nghiệm hiện tại trong việc phân biệt bệnh nhân HCC giai đoạn đầu với những người khỏe mạnh cũng như người có nguy cơ. 

Được biết, Hội thảo Mùa hè của APSHG là sự kiện diễn ra 2 năm một lần, nhằm chia sẻ kinh nghiệm, cập nhật những tiến bộ mới nhất về Di truyền Y sinh giữa các chuyên gia đầu ngành và các nhà nghiên cứu trẻ, chuyên gia y tế cũng như các nhà hoạch định chính sách.