GẦN 1000 bác sĩ, cán bộ nhân viên y tế đã tham dự hội thảo khoa học “SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN MỞ RỘNG: NÊN HAY KHÔNG NÊN?

Dị tật thai nhi không chỉ để lại gánh nặng cho gia đình sản phụ mà còn ảnh hưởng sâu rộng đến xã hội. Làm thế nào để sàng lọc và chẩn đoán trước sinh hiệu quả nhằm nâng cao chất lượng dân số? Liệu việc mở rộng sàng lọc trước sinh có nên hay không? Hội thảo khoa học với chủ đề “SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN MỞ RỘNG: NÊN HAY KHÔNG NÊN?” tập trung thảo luận và làm rõ các vấn đề liên quan đến NIPT mở rộng, mang đến những cái nhìn sâu sắc và những giải pháp thực tiễn cho lĩnh vực này.

Mở rộng phạm vi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn là xu hướng phát triển tất yếu của toàn cầu trong thời kỳ bùng nổ ứng dụng công nghệ gen vào Y học. Bên cạnh phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge.

Chiều ngày 11/7/2024, hội thảo khoa học với chủ đề “SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN MỞ RỘNG: NÊN HAY KHÔNG NÊN?” đã diễn ra, do Gene Solutions phối hợp với Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức. Hội thảo tập trung vào các bài báo cáo về các mở rộng cần thiết liên quan đến những hội chứng/bệnh phổ biến và nghiêm trọng, nhằm hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị cho thai kỳ. Sự kiện có sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực Sản khoa và Di truyền như TTND.GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung Ương; GS.TS.BS Trần Danh Cường, Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân, Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec; PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thuỷ – Viện phó Viện Di truyền Y học; ThS.BS Tăng Hùng Sang – Viện Di truyền Y học.

Phát biểu khai mạc của hội thảo,GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh chia sẻ: “Để trả lời cho hỏi của chủ đề “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?” thì điều quan trọng nhất là chúng ta cần phải hiểu thấu đáo các phương pháp sàng lọc. Chỉ khi đó, chúng ta mới có thể đưa ra được những lựa chọn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Hội thảo này thực sự mang lại ý nghĩa to lớn, không chỉ tạo điều kiện cho đội ngũ y tế được cập nhật những tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mà còn là cơ hội để các chuyên gia thảo luận, chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân”.

NIPT mở rộng – sàng lọc rộng các bệnh cần thiết và nghiệm trọng

Xét nghiệm NIPT mở rộng là một bước đột phá trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mang lại những cải tiến vượt bậc so với phương pháp NIPT truyền thống. Trong khi NIPT truyền thống chủ yếu tập trung vào việc phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13), và các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, NIPT mở rộng mở ra một bước tiến quan trọng với khả năng phát hiện các bất thường di truyền phức tạp hơn. Phương pháp này không chỉ dừng lại ở việc xác định các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến, mà còn bao gồm các bệnh lý di truyền đơn gen và các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Đặc biệt, những bệnh lý di truyền nghiêm trọng như hội chứng DiGeorge và nhiều bệnh đơn gen khác có thể được phát hiện sớm nhờ NIPT mở rộng. Với phạm vi khảo sát rộng hơn, NIPT mở rộng cung cấp thông tin cần thiết và toàn diện về sức khỏe của thai nhi chỉ trong 1 lần làm xét nghiệm, giúp các bác sĩ trong việc thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị phù hợp nhất cho từng thai kỳ.

Tại hội thảo, ngoài các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, TTND.GS.TS.BS Trần Danh Cường – Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã đề cập về hội chứng DiGeorge, một bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể nghiêm trọng phổ biến chỉ sau Down. Đây là hội chứng xảy ra do mất đoạn nhỏ trên NST số 22 nhưng lại gây ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan trong cơ thể, phổ biến là dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động. DiGeorge là hội chứng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể duy nhất được theo khuyến cáo sàng lọc bởi Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (ACMG). Việc ứng dụng NIPT mở rộng kết hợp với theo dõi siêu âm trong sàng lọc hội chứng Digeorge này hiệu quả hơn, giúp các bác sĩ sẽ có những thông tin chuyên sâu hữu ích để đưa ra phương án quản lý thai kỳ và điều trị bệnh hiệu quả hơn cho thai nhi.

Đáng nói đến trong buổi hội thảo, PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân – Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec, đã phân tích và đưa ra những trích dẫn quý báu trong ứng dụng công nghệ sàng lọc trước sinh sao cho hiệu quả. Theo đó, với NIPT mở rộng, chúng ta cần tuân thủ các hướng dẫn thực hành của các tổ chức y tế uy tín trên thế giới như ACOG, ACMG, ISPD trong chỉ định sàng lọc trước sinh không xâm lấn, việc lạm dụng sàng lọc các hội chứng/bệnh chưa được khuyến cáo, chưa có chứng cứ hay ý nghĩa về lầm sàng có thể gây ra các kết quả dương tính giả cao dễ đến chọc ối không cần thiết, gây lo lắng giả cho thai phụ. Do vậy phạm vi khảo sát trong NIPT nên sàng lọc các bệnh/hội chứng nghiêm trọng cần thiết được khuyến cáo. Cũng trong bài trình bày, Phó Giáo sư nhấn mạnh việc ứng dụng xét nghiệm NIPT cũng cần sự phối hợp của chuyên gia trong lĩnh vực tư vấn di truyền với Bác sĩ lâm sàng, siêu âm thai cung cấp thông tin đầy đủ đến thai phụ, đặc biệt với các kết quả là dương tính và nguy cơ cao

Bài báo cáo cuối cùng của ThS.BS Tăng Hùng Sang – Viện Di truyền Y học đã đưa ra chi tiết rõ ràng về những tiến bộ mới trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tích hợp sàng lọc bệnh đơn gen trội và lặn phổ biến. Đây là mô hình thiết thực, mở rộng phạm vi sàng lọc tối ưu, dựa trên nhu cầu cũng như mong muốn của các bác sĩ sản khoa cũng như thai phụ. Chỉ 1 lần lấy máu duy nhất, thai phụ có thể thực hiện để sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến cần thiết của thai nhi. Chứng cứ được trích dẫn trong bài của Bác sĩ Tăng Hùng Sang đã khẳng định tính cần thiết của việc sàng lọc các hội chứng/bệnh đến từ các bất thường di truyền đơn gen, việc phát hiện sớm giúp bác sĩ trong việc chẩn đoán và quản lý các bệnh di truyền nghiêm trọng một cách hiệu quả hơn.

Với sản phẩm triSure Procare của Gene Solutions được đề cập đến trong các bài báo cáo cho thấy việc tích hợp sàng lọc bệnh di truyền trội trong xét nghiệm NIPT được xem là một bước tiến mới khi ứng dụng kỹ thuật NIPT tại Việt Nam. Việc mở rộng này giúp xây dựng một phương pháp xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn hiện đại, toàn diện hơn vì giúp bác sĩ và thai phụ có thêm một lựa chọn để tầm soát toàn diện các bất thường di truyền nghiêm trọng và phổ biến cho thai nhi trong thai kỳ.
Điểm nổi bật của triSure Procare được đánh giá cao là có thể phát hiện hiệu quả các đột biến mới de novo gây ra 25 bệnh đơn gen trội phổ biến. Trước đây rất khó tầm soát các bệnh này bằng tiền sử gia đình và chúng dễ bị bỏ sót, có thể ảnh hưởng nặng nề đến cuộc sống của trẻ sau này. Ngoài ra, xét nghiệm này còn sàng lọc toàn diện các loại bất thường di truyền nguy hiểm gồm 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai, 01 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo sàng lọc trước sinh liên quan hội chứng DiGeorge cho thai, 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội phổ biến nhất cho thai, 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ.

Hội nghị khoa học được tổ chức hy vọng trở thành một diễn đàn y học uy tín, là một cơ hội quý báu để các chuyên gia trong lĩnh vực Sản khoa và Phụ khoa cùng nhau trao đổi kiến thức, kinh nghiệm và những tiến bộ mới nhất trong sàng lọc chẩn đoán, điều trị và nghiên cứu.