Dương tính giả NIPT

TỔNG QUAN
Thể khảm là thuật ngữ trong di truyền học dùng để chỉ một cơ thể hoặc mô có ít nhất hai tập hợp tế bào có bộ nhiễm sắc thể mang các gen khác hẳn. Khảm khu trú bánh nhau được định nghĩa là bánh nhau có bất thường bộ NST, thai nhi hoàn toàn không có bất thường này.

CA LÂM SÀNG

Thai phụ thực hiện xét nghiệm NIPT-triSure lúc thai 27 tuần

Kết quả: Phát hiện bất thường trisomy 13

Sau khi được giải thích kết quả NIPT và khuyến cáo chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn, thai phụ đồng ý chọc ối để chẩn đoán xác định.

Mẫu dịch ối được gởi làm xét  nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) tại Bệnh viện Hùng Vương để khảo sát số lượng nhiễm sắc thể 21 và 13

Kết quả FISH trên dịch ối : Không bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13 và 21

Thai phụ tiếp tục khám thai định kỳ và siêu âm thai theo chỉ định của bác sĩ cho đến ngày sanh. Sau khi sinh, sản phụ được sinh thiết bánh nhau tại 3 vị trí khác nhau và gởi mẫu thực hiện CNV-Sure (khảo sát bất thường về số lượng, cấu trúc trên 23 cặp NST)

Kết quả CNV-Sure trên mẫu bánh nhau: Phát hiện bất thường trisomy 13

KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM

Kết quả triSure: phát hiện bất thường Trisomy 13

Kết quả CNV-Sure trên mẫu bánh nhau : Phát hiện bất thường trisomy 13

Kết quả FISH trên dịch ối: Không bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13 và 21

KẾT LUẬN

Đây là trường hợp thai bình thường nhưng bánh nhau bị khảm trisomy 13, được gọi là hiện tượng khảm khu trú bánh nhau . 

Hiện tượng khảm khu trú bánh nhau gây dương tính giả cho xét nghiệm vì NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa trên ADN ngoại bào của bánh nhau (không phải từ thai nhi) phóng thích vào trong máu mẹ. 

Giới hạn này đã được ghi rõ trong bảng đồng thuận thực hiện NIPT-triSure. 

KIẾN NGHỊ

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán. Vì vậy, với kết quả NIPT dương tính, thai phụ cần tiến hành chọc ối để chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm FISH/ Karyotype/ QF-PCR/ CNV-Sure(GS sẽ giúp tư vấn và hỗ trợ chi phí).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Tessa Homfray, Peter A Farndon, in Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities (Third Edition), 2015.
2. Implications of fetoplacental mosaicism on cell-free DNA testing: a review of a common biological phenomenon – F. R. GRATI, Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 415–423.